免疫缺陷病概述

是一类遗传性疾病；它们可以是单发的疾病，也可以是综合征的表现之一。2022年，国际免疫科学联合会报告称，485种先天性免疫错误与原发性免疫缺陷疾病有关（1 原发性免疫缺陷参考文献 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore )。尽管在基因发现方面取得了进展，但人们认为，目前只有约20%至30%的原发性免疫缺陷具有可确定的基因突变。

原发性免疫缺陷通常在婴儿和儿童时期表现为异常频繁（反复发作）或罕见的感染。大约70％的患者发病时 <20岁；因为常通过x连锁的方式遗传，所以患者中有60%为男性。有临床表现的免疫缺陷发病率总体上约为1>

原发性免疫缺陷是按照免疫系统的主要成分缺陷、缺失或无功能进行分类：

随着越来越多的分子缺陷被明确，的深入，根据其分子缺陷进行免疫缺陷分类更合适(2 原发性免疫缺陷参考文献 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore )。

原发性免疫缺陷综合征是遗传性的免疫系统或非免疫系统疾病导致的免疫功能障碍。非免疫系统表现常较早被发现。例如 共济失调毛细管扩张症 共济失调毛细管扩张 共济失调毛细血管扩张症是由DNA修复缺陷引起的，该缺陷经常导致体液和细胞免疫缺陷；它会导致进行性小脑共济失调、眼皮肤毛细血管扩张和复发性窦肺感染。检测IgA和血清 alpha-1甲胎蛋白水平明确诊断需基因检测。治疗采用预防性抗生素或免疫球蛋白。... Common.TooltipReadMore ，软骨-毛发发育不全， DiGeorge综合征 DiGeorge综合征 DiGeorge综合征是由于胸腺和甲状旁腺发育不良，导致的T细胞免疫缺陷和甲状旁腺功能减退。患有DiGeorge综合征的婴儿可能有低位耳、面部中线裂、小下颌骨、眼距过宽、短人中、发育延迟和先天性心脏病。诊断依据临床表现，包括免疫和甲状旁腺功能评估和染色体分析。治疗包括支持措施，如果情况严重，可以进行... Common.TooltipReadMore ， 高IgE综合征 高IgE综合征 高IgE综合征是一种遗传性T、B细胞联合免疫缺陷综合征，特征为反复发作的葡萄球菌性皮肤脓肿、窦肺感染和严重的瘙痒性嗜酸细胞性皮炎。检测血清IgE水平可确诊。治疗包括支持性措施，包括终身预防性使用抗葡萄球菌抗生素。 （参阅 免疫缺陷病概述 和... Common.TooltipReadMore 和 Wiskott-Aldrich综合征 Wiskott-Aldrich综合征 Wiskott-Aldrich综合征是一种免疫缺陷疾病，包括B细胞和T细胞联合缺陷，其特征是反复感染、湿疹和血小板减少。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗） 威斯科特 - 奥尔德里奇综合征是一种 原发性免疫缺陷病 ，涉及 体液免疫和细胞免疫联合缺陷。... Common.TooltipReadMore 。尽管存在免疫缺陷，但一些患者也会发展为 自身免疫性疾病 自身免疫性疾病 自身免疫性疾病（autoimmune disorders）中，免疫系统针对内源性抗原产生自身抗体。可能与以下 过敏反应类型有关： II型：抗体包被的细胞，如同其他被包被的外源性颗粒，可以激活 补体系统，导致组织损伤 III型：损伤机制与抗原抗体复合物沉积有关... Common.TooltipReadMore 。

免疫缺陷最典型的表现为反复感染。 出现复发性感染的年龄为哪部分免疫系统受影响提供了线索。 其他一些具有特征性的体征可能对临床诊断有提示作用（见 一些原发性免疫缺陷疾病的特征性临床表现 原发性免疫缺陷病特征性的临床表现 ）。 然而，仍需通过检查确定患者是否存在免疫功能障碍（见 免疫缺陷的初步和额外的实验室检查 免疫缺陷的初步和进一步实验室检查 ）。如果临床发现或初步测试表明存在特定的免疫细胞或补体功能紊乱，则需要进行 额外的检查 进一步检查 免疫缺陷最典型的表现为反复感染。 但是，反复感染更有可能是免疫缺陷以外的原因引起的（例如治疗不充分，耐药微生物，易感染的其他疾病）。诊断需要临床和实验室检查结果。 (参见 免疫缺陷病概述。） 免疫缺陷可以是 主要：基因决定的，通常在婴儿或童年期间表现出来... Common.TooltipReadMore 明确(见 免疫缺陷的特殊和高级的实验室检测 免疫缺陷的进一步和特异性实验室检查* )。

原发性免疫缺陷病的治疗和预后 预后 免疫缺陷最典型的表现为反复感染。 但是，反复感染更有可能是免疫缺陷以外的原因引起的（例如治疗不充分，耐药微生物，易感染的其他疾病）。诊断需要临床和实验室检查结果。 (参见 免疫缺陷病概述。） 免疫缺陷可以是 主要：基因决定的，通常在婴儿或童年期间表现出来... Common.TooltipReadMore 取决于具体的疾病(3 原发性免疫缺陷参考文献 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore )。

原因（见表 导致继发性免疫缺陷的一些疾病 继发性免疫缺陷病的病因 ） 包括

在病危，老年，或者住院的患者中也会出现继发性免疫缺陷。长期严重的疾病可能会影响免疫反应；如果潜在的疾病解决，免疫受损往往可逆。长期接触有毒物质（如某些杀虫剂、苯）很少会产生免疫抑制作用。

免疫缺陷可由血清蛋白（尤其是IgG和白蛋白）经以下途径的丢失造成：

罹患消化道疾病时也会伴有淋巴细胞的丢失，造成低淋巴细胞血症。

治疗侧重于潜在的疾病，例如，高中链甘油三酯饮食可减少免疫球蛋白（Igs）和胃肠道淋巴细胞经胃肠道的损失且效果显著。

在怀疑某种继发性免疫缺陷时，检查应首先针对原发疾病（如糖尿病、HIV感染、囊性纤维化、原发性纤毛运动障碍）。

随着年龄的增长，某些免疫功能会减退。例如，老年人的胸腺产生幼稚T细胞减少；因而可以与新抗原反应的T细胞减少。T细胞总数并没有减少（由于单克隆化），但是这些细胞只能识别有限数量的抗原。

由于信号转导（通过细胞膜将抗原结合信号传递入细胞）被破坏，T细胞对抗原的应答能力减弱。辅助性T细胞介导B细胞产生抗体的能力也减弱。

中性粒细胞的数量没有减少，但是这些细胞的吞噬和杀菌能力减弱。

老年人常见的营养不良也会损害免疫功能。 钙、锌和维生素E对免疫功能尤为重要。老年人 缺钙 血钙异常疾病概述 钙为维持肌肉收缩、神经传导、激素释放、及血液凝固等功能正常所必需。此外，其他多种代谢过程需正常的血钙浓度 机体钙平衡的维持（避免 低钙血症 与 高钙血症） 主要取决于 饮食摄入量 胃肠道对钙的吸收 肾脏对钙的排泄 Common.TooltipReadMore 的风险增加，部分原因是随年龄增长，小肠对钙的吸收能力下降。 饮食中摄入的钙不足，也是原因之一。 缺锌 锌缺乏 锌（Zn）主要存在骨骼、牙齿、头发、皮肤、肝脏、肌肉、白细胞和睾丸中。锌是几百种酶的组成成分，包括许多辅酶（NADH）、脱氢酶、RNA和DNA聚合酶、DNA转录因子、碱性磷酸酶、超氧化物歧化酶、碳脱水酶。 （参见 矿物质缺乏与中毒概述） 含有高纤维和肌醇六磷酸的饮食（如，含全谷物面包）会降低锌的吸收... Common.TooltipReadMore 常见于长期住院或卧床的病人和老年人。

某些疾病（例如， 糖尿病 糖尿病（DM） 糖尿病是由胰岛素分泌受损以及各种不同程度的外周胰岛素抵抗所致的高糖血症。早期症状与高糖血症有关，包括多饮、多尿、多食、视力模糊。后期并发症包括血管病变，周围神经病变、肾病及易发感染。诊断有赖于血糖检测。 治疗是饮食、运动和降低血糖水平的药物，包括胰岛素、口服降糖药和非胰岛素注射药物。... Common.TooltipReadMore ， 慢性肾病 慢性肾脏病 慢性肾脏病（CKD）是肾功能长期、进展性的减退。其征象进展缓慢，晚期表现包括厌食、恶心、呕吐、口腔炎、味觉障碍、夜尿、疲乏、易倦、瘙痒、思维敏锐性下降、肌肉抽搐和痉挛、水潴留、营养不良、周围神经病、抽搐。诊断依据肾功能的实验室检查，有时需行肾活检。治疗主要为针对原发因素的处理，但也包括对水、电解质的... Common.TooltipReadMore ， 营养不良 营养不良概述 营养不良是一种营养失衡的表现，（营养不良也包括营养过剩）。其发生原因可以归为摄入不当、吸收不良、代谢障碍、腹泻等引起的营养素缺失，或者由于肿瘤和感染性疾病引起的需要量相对增加。营养不良的进展过程因病不同，在神经性厌食的情况下营养不良进展缓慢，但是在肿瘤引起的恶病质情况下有时进展迅速。首先，血清中和组... Common.TooltipReadMore ），在老年人中更常见，和某些疗法（例如，免疫抑制剂，免疫调节药物和治疗），老年人更可能使用，也可削弱免疫功能。