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白细胞黏附功能缺陷

作者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最后一次全面审校/修订者 8月 2016| 内容末次修改日期 8月 2016
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白细胞黏附功能缺陷是由黏附分子缺陷所导致的粒细胞和淋巴细胞功能障碍和反复软组织感染。

白细胞粘附不足(LAD)是一种原发性免疫缺陷病,涉及 吞噬细胞缺陷 。白细胞黏附功能缺陷为常染色体隐性遗传。

LAD是由白细胞表面的粘附糖蛋白的缺陷所致;这些糖蛋白促进细胞相互作用,细胞附着到血管壁,细胞运动和与补体片段相互作用。这些分子缺陷影响粒细胞(和淋巴细胞)向血管间隙迁移,细胞毒性作用和对细菌的吞噬作用。缺陷的不同可造成疾病的严重程度不同。

已发现3种不同类型:

  • LAD 1(β2整合素家族不足或有缺陷)

  • LAD 2(选择素岩藻糖基碳水化合物配体缺乏)

  • LAD 3(所有β整合素[1,2和3]活化缺陷)

1型是整合素β2 基因(ITGB2)突变,该基因编码β2 整合素的CD18。2型是二磷酸葡萄糖(GDP) - 岩藻糖转运蛋白基因突变。

症状和体征

本病通常在婴儿期起病。

严重感染的患儿表现为反复的或进行性的坏死性软组织葡萄球菌和革兰氏阴性菌感染,牙周炎,伤口愈合不佳,无脓液形成,白细胞增多和脐带脱落延迟(>3wk)。即使没有感染,白细胞计数也增高。感染变得越来越难以控制。

影响不严重的婴儿,可以很少有严重感染,血细胞计数轻度改变。

2型智力发育迟缓常见。

诊断

  • 检测白细胞表面粘附糖蛋白。

LAD的诊断主要依据流式细胞仪和单克隆抗体如抗(CD11或抗CD18抗体)对白细胞表面的黏附分子的缺失或严重缺陷的检测。血常规白细胞增多是常见表现,但不具有特异性。

推荐兄弟姐妹进行基因检测。

治疗

  • 使用预防性抗生素和粒细胞输注支持治疗

  • 造血干细胞移植

LAD的治疗包括预防性抗生素,通常持续使用(甲氧苄啶/磺胺甲恶唑)。输粒细胞也可以有用。

♦迄今为止,造血干细胞移植是唯一有效的治疗,并且可以治愈。基因治疗仍处于研究中,是有前途的疗法。

对于II型患者,可以尝试补充岩藻糖纠正潜在的缺陷。

轻度或中度疾病的患者可存活至成年早期。大多数患者5岁前死于严重疾病,除非进行造血干细胞移植。

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