(参阅免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗)
LAD是由白细胞表面的粘附糖蛋白的缺陷所致;这些糖蛋白促进细胞相互作用,细胞附着到血管壁,细胞运动和与补体片段相互作用。这些分子缺陷影响粒细胞(和淋巴细胞)向血管间隙迁移,细胞毒性作用和对细菌的吞噬作用。缺陷的不同可造成疾病的严重程度不同。
已发现3种不同类型:
1型是整合素β2 基因(ITGB2)突变,该基因编码β2 整合素的CD18。2型是二磷酸葡萄糖(GDP) - 岩藻糖转运蛋白基因突变。
症状和体征
诊断
治疗
LAD的治疗包括预防性抗生素,通常持续使用(甲氧苄啶/磺胺甲恶唑)。输粒细胞也可以有用。
♦迄今为止,造血干细胞移植是唯一有效的治疗,并且可以治愈。基因治疗仍处于研究中,是有前途的疗法。
对于II型患者,可以尝试补充岩藻糖纠正潜在的缺陷。
轻度或中度疾病的患者可存活至成年早期。大多数患者5岁前死于严重疾病,除非进行造血干细胞移植。