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高IgE综合征

(高IgE综合征;Buckley综合征)

作者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最后一次全面审校/修订者 8月 2016| 内容末次修改日期 8月 2016
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高IgE综合征是一种遗传性T、B细胞联合免疫缺陷综合征,特征为反复发作的葡萄球菌性皮肤脓肿、窦肺感染和严重的瘙痒性嗜酸细胞性皮炎。

高IgE综合征是一种原发性免疫缺陷病,涉及 体液和细胞免疫联合缺陷。遗传方式可以是

  • 常染色体显性遗传:由STAT3(信号转导和转录激活因子3)基因突变导致

  • 常染色体隐性遗传:由 TYK2 (酪氨酸激酶2)或 DOCK8基因纯合突变所致。

高IgE综合征为婴儿期起病。

症状和体征

典型的高IgE综合征表现为皮肤、肺、关节和内脏的反复葡萄球菌脓肿,窦肺感染,肺气肿和严重的瘙痒性嗜酸性粒细胞性皮炎。

患者具有粗糙的脸部特征,乳牙脱落延迟,骨质减少和反复骨折。所有的患者都有组织和血液嗜酸性粒细胞增多,以及极高的IgE水平(>2000IU/mL)。

诊断

  • 血清IgE水平

高IgE综合征的诊断依据临床症状并通过检测血清IgE水平确证。

基因检测可识别基因突变,主要是用以明确诊断,或帮助预测遗传模式。

治疗

  • 预防性抗葡萄球菌抗生素

  • 有时,严重感染可给予γ干扰素

高IgE综合征的治疗包括持续的预防性抗葡萄球菌抗生素治疗(通常是甲氧苄啶/磺胺甲恶唑)。

皮肤保湿、润肤霜、抗组胺药物治疗皮炎。如果怀疑感染,需给予抗生素。早期治疗肺部并发症,积极用抗生素治疗。

干扰素γ已经成功的用于危及生命的感染。

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