(参阅 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症,包括感染,自身免疫性疾病,和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的,可以遗传;继发性免疫缺陷是获得性的,更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于: 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore 和 免疫缺陷病患者的治疗 免疫缺陷病患者的诊断过程 免疫缺陷最典型的表现为反复感染。 但是,反复感染更有可能是免疫缺陷以外的原因引起的(例如治疗不充分,耐药微生物,易感染的其他疾病)。诊断需要临床和实验室检查结果。 免疫缺陷病概述 免疫缺陷可以是 主要:基因决定的,通常在婴儿或童年期间表现出来 继发性的: 获得性免疫缺陷的最常见原因 Common.TooltipReadMore )
高IgE综合征是一种 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症,包括感染,自身免疫性疾病,和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的,可以遗传;继发性免疫缺陷是获得性的,更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于: 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore ,涉及 体液和细胞免疫联合缺陷 体液和细胞免疫联合缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症,包括感染,自身免疫性疾病,和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的,可以遗传;继发性免疫缺陷是获得性的,更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于: 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore 。遗传方式可以是
常染色体显性遗传:由STAT3(信号转导和转录激活因子3)基因突变导致
常染色体隐性遗传:由 TYK2 (酪氨酸激酶2)或 DOCK8基因纯合突变所致。
高IgE综合征为婴儿期起病。
高IgE综合征患者有组织和血液嗜酸性粒细胞增多,以及极高的IgE水平(>2000IU/mL[>4800 mcg/L])。IgE升高被认为是一 种继发现象,而不是致病性的。
各种突变可能导致高IgE综合征,但大多数突变会导致类别转换和功能失调的辅助型17(Th17)分化的改变,以及活化B细胞中免疫球蛋白类别转换的改变。
高 IgE 综合征的症状和体征
典型的高IgE综合征表现为皮肤、肺、关节和内脏的反复葡萄球菌脓肿。患者还可能有窦肺感染、肺积气和严重的瘙痒性嗜酸性皮炎。
患者具有粗糙的脸部特征,乳牙脱落延迟,骨质减少和反复骨折。
高IgE综合征的诊断
血清IgE水平
根据症状怀疑高 IgE 综合征的诊断,并通过血清 IgE 水平 > 2000 IU/mL (> 4800 mcg/L)确诊。
基因检测可识别基因突变,主要是用以明确诊断,或帮助预测遗传模式。对临床症状与高IgE综合征一致的患者的近亲属应进行IgE水平的筛查,如果IgE水平为阳性,则可能进一步评估。
高IgE综合征的治疗
预防性抗葡萄球菌抗生素
有时,严重感染可给予gamma干扰素
高IgE综合征的治疗包括持续的预防性抗葡萄球菌抗生素治疗(通常是甲氧苄啶/磺胺甲恶唑)。
皮肤保湿、润肤霜、抗组胺药物治疗皮炎。如果怀疑感染,需给予抗生素。早期治疗肺部感染,积极抗生素治疗。
根据现行指南,对于没有原发性免疫缺陷疾病的患者,应筛查和治疗显著的 骨质减少 骨质疏松症 骨质疏松症是一种进行性代谢性骨病,引起骨矿物密度降低(即单位骨量减少),损害骨骼结构。骨骼肌无力导致微小骨折或不明显的创伤,尤其是在胸椎、腰椎、手腕和臀部(称为脆性骨折)。通过双能X线骨密度仪(DXA扫描)或由脆性骨折的确认进行诊断。 预防和治疗包括改变危险因素、补充钙和维生素D、体育锻炼以最大限度... Common.TooltipReadMore 。
干扰素gamma已经成功的用于危及生命的感染。