DiGeorge综合征

患有 DiGeorge 综合征的婴儿有耳位低、面中线裂、下颌骨小而后缩、眼距过宽、人中缩短、发育迟缓和 先天性心脏病的表现 症状和体征 先天性心脏疾病是最常见的先天性畸形，活产婴儿中的发生率近1％ ( 1)。在出生缺陷中，先天性心脏病是婴儿死亡的主要原因。 婴儿期最常见的先天性心脏病是肌肉和膜周 室间隔缺损 其次按照 房间隔缺损, 总患病率为10,000例活产儿中有48.4... Common.TooltipReadMore （如喂养过程中出现心脏杂音、心动过速、呼吸急促、呼吸困难）。 甲状旁腺功能减退症 甲状旁腺功能减退 低钙血症为在血浆蛋白浓度正常情况下血浆总钙浓度<8.8 mg/dL（<2.20 mmol/L），或血浆钙离子浓度<4.7 mg/dL（<1.17 mmol/L）。病因包括甲状旁腺功能减退、维生素D缺乏、及肾病。临床表现有感觉异常、手足搐搦，严重时可有癫痫、脑病和心力衰竭。诊断依靠血钙，需以血白蛋白纠正。治疗方法为补钙，有时需加用维生素D。 （参见 钙离子浓度异常... Common.TooltipReadMore 可能引起症状性低钙血症；低钙血症性破伤风在出生后24至48小时内出现。

反复感染可在出生后不久即开始发生，但是患者间免疫缺陷的严重程度差别很大，部分患者的T细胞功能可有自行提高。

DiGeorge综合征的预后往往和患者心脏病的严重程度相关。

DiGeorge综合征的诊断依据患者的临床表现。

绝对淋巴细胞计数，接着进行B细胞计数和T细胞计数，如果检测到白细胞减少，则评估淋巴细胞亚群。进行血液检查以评估T细胞和甲状旁腺功能。检测Ig水平和疫苗的滴度。如果怀疑完全性DiGeorge综合征，T细胞受体切割环（TREC）也应该检测。

甲状旁腺功能通过测量钙和 甲状旁腺激素的水平来评估的。低钙血症患者PTH低于正常甚或正常低值皆提示甲状旁腺功能减退。

胸部侧位X线摄片有助于评估胸腺影。

荧光原位杂交可以检测染色体22q11区域的缺失；同时进行染色体核型分析用于检测其他异常。

如果怀疑 DiGeorge 综合征或患者有先天性心脏缺陷的表现，就要做超声心动图。如果患者有紫绀，可能需要心导管检查。

因为大多数患者是散发的，亲属筛查是没有必要的。

对于部分DiGeorge综合征患者，使用钙剂和维生素D治疗甲状旁腺功能减退，不影响长期存活。

完全性DiGeorge综合征如未能行胸腺或 造血干细胞移植 造血干细胞移植 造血干细胞移植（HSCT）的技术发展非常迅速，为治愈血液系统肿瘤（如 白血病、 淋巴瘤、 骨髓瘤）以及血液系统其他疾病（如原发性免疫缺陷、 再生障碍性贫血、 脊髓发育不良）提供了希望。造血干细胞移植有时也用于对化疗有反应的实体肿瘤（例如，一些生殖细胞肿瘤）。 (参见 移植概述。） 造血干细胞移植有助于治愈 清髓性癌症根除治疗后使骨髓恢复 在非恶性血液病中，用正常骨髓替代异常骨髓 Common.TooltipReadMore 则早期死亡。胸腺移植的综述显示，在5至6个月内，T细胞重建的效果相对较好（1 治疗参考文献 DiGeorge综合征是由于胸腺和甲状旁腺发育不良，导致的T细胞免疫缺陷和甲状旁腺功能减退。患有DiGeorge综合征的婴儿可能有低位耳、面部中线裂、小下颌骨、眼距过宽、短人中、发育延迟和先天性心脏病。诊断依据临床表现，包括免疫和甲状旁腺功能评估和染色体分析。治疗包括支持措施，如果情况严重，可以进行胸腺或干细胞移植。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗） DiGeorge综合征是一种... Common.TooltipReadMore )。