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DiGeorge综合征

作者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最后一次全面审校/修订者 8月 2016| 内容末次修改日期 8月 2016
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DiGeorge综合征是由于胸腺和甲状旁腺发育不良,导致的T细胞免疫缺陷和甲状旁腺功能减退。

DiGeorge综合征是一种原发性免疫缺陷病,涉及T细胞缺陷。病因是位于22q11染色体DiGeorge区域的基因缺失、位于10p13的基因突变或其他未知基因突变所造成的胚胎发育第8周时咽囊结构发育不全。大多数病例为散发,男孩和女孩的发病率相同。

DiGeorge综合征可以是不完全性的(保留部分T细胞功能);也可以是完全性的(T细胞功能缺如)。

症状和体征

患有DiGeorge综合征的婴儿可能有低位耳、面部中线裂、小下颌骨、眼距过宽、短人中、发育延迟和先天性心脏病(如主动脉弓离断、共同动脉干、法氏四联症或房室间隔缺损)。他们也可能有胸腺或甲状旁腺发育不全,导致T细胞缺陷和甲状旁腺功能减退。

反复感染可在出生后不久即开始发生,但是患者间免疫缺陷的严重程度差别很大,部分患者的T细胞功能可有自行提高。低钙抽搐可在出生后24~48小时出现。

DiGeorge综合征的预后往往和患者心脏病的严重程度相关。

诊断

  • 检测免疫球蛋白(Ig)水平,疫苗滴度和淋巴细胞亚群,进行免疫功能评估

  • 甲状旁腺功能评估

  • 染色体分析

DiGeorge综合征的诊断依据患者的临床表现。

通过淋巴细胞绝对计数及之后的T、B细胞亚群分类计数来检测是否存在白细胞减少症;血液检测评估T细胞和甲状旁腺功能。检测Ig水平和疫苗的滴度。如果怀疑完全性DiGeorge综合征,T细胞受体切割环(TREC)也应该检测。

胸部侧位X线摄片有助于评估胸腺影。

荧光原位杂交可以检测染色体22q11区域的缺失;同时进行染色体核型分析用于检测其他异常。

如果怀疑DiGeorge综合征,应该完成超声心动图检查。如果患者有紫绀,可能需要心导管检查。

因为大多数患者是散发的,亲属筛查是没有必要的。

治疗

  • 部分性:补充钙剂和维生素D

  • 完全性:移植培养的胸腺组织或造血干细胞

对于部分DiGeorge综合征患者,使用钙剂和维生素D治疗甲状旁腺功能减退,不影响长期存活。

完全性DiGeorge综合征如未能行胸腺或 造血干细胞移植则早期死亡。

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