(参阅免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗)
常见变异型免疫缺陷是一种原发性免疫缺陷病 ,涉及体液免疫缺陷。包括几种不同的分子缺陷,但是大多数患者的基因缺陷仍是未知的。> 90%患者的突变是散发的。CVID在感染等临床表现上与X连锁无丙种球蛋白血症 类似,但是起病较晚(典型者在20~40岁之间)。部分患者中,T细胞功能也有障碍。
症状和体征
诊断
诊断CVID需存在反复窦肺感染,并满足以下条件:
如果患者在6个月内有接受静脉免疫球蛋白(IVIG)治疗,不应当检测抗体水平,因为任何检测的抗体均来自 IVIG。
采用流式细胞仪对B细胞和T细胞进行定量分析,排除其他免疫缺陷疾病,并将CVID与X连锁的低丙种球蛋白血症、多发性骨髓瘤和慢性淋巴细胞白血病区分开来;结果可能含有少量的类转换记忆B细胞或CD21 +细胞。血清蛋白电泳可以鉴别由其他丙种球蛋白亚类低下导致的单克隆γ球蛋白病(如骨髓瘤)。
推荐每年进行肺活量测定、CBC、肝功能试验,以及基础代谢检测,以检查相关疾病。如果肺功能变化,应当做CT。
由于突变通常为散发性,不推荐亲属筛查,除非有明确的CVID家族史。
治疗
CVID的治疗包括 免疫球蛋白和抗生素的使用以控制感染。
可能需要利妥昔单抗、TNF-α抑制剂(例如,依那西普,英夫利昔单抗)、皮质类固醇激素和/或其他疗法治疗相关的并发症,如自身免疫性疾病、淋巴间质性肺炎、肉芽肿形成。