默沙东 诊疗手册

欢迎来到默沙东诊疗手册专业版医讯网站 本网站旨在为医药专业人员提供在线服务,如果您不是医药专业人员,建议您退出网站,登录默沙东中国官方网站了解相关信息。默沙东诊疗手册网站将对所有注册用户信息进行验证,医药专业人员必须接受并遵守用户协议条款才能使用本网站。如注册人员信息没能通过验证,默沙东诊疗手册网站有权终止该用户使用本网站的权利,在本网站每一网页下方均有链接功能,您可随时通过链接浏览用户使用协议条款与网站保护政策。

honeypot link

常见变异型免疫缺陷(CVID)

作者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最后一次全面审校/修订者 8月 2016| 内容末次修改日期 8月 2016
点击此处 进行患者培训

常见变异型免疫缺陷(获得性的或成年起病的低丙种球蛋白血症)特征性的表现为,低丙种球蛋白水平和有增殖能力但不能分泌免疫球蛋白的正常表型B细胞。

常见变异型免疫缺陷是一种原发性免疫缺陷病 ,涉及体液免疫缺陷。包括几种不同的分子缺陷,但是大多数患者的基因缺陷仍是未知的。> 90%患者的突变是散发的。CVID在感染等临床表现上与X连锁无丙种球蛋白血症 类似,但是起病较晚(典型者在20~40岁之间)。部分患者中,T细胞功能也有障碍。

症状和体征

CVID患者有反复窦肺感染。

自身免疫性疾病(如自身免疫性血小板减少、自身免疫性溶血或恶性贫血、SLE、艾迪生病、甲状腺炎、类风湿性关节炎、斑秃)可能发生,同时还可能发生营养不良、消化道结节性淋巴增生、肉芽肿形成、淋巴细胞间质性肺炎、脾肿大和支气管扩张。10%的患者可能发生胃部肿瘤和淋巴瘤。

诊断

  • 血清Ig和抗体滴度检测

  • 流式细胞仪检测T细胞和B细胞亚群

  • 血清蛋白电泳

诊断CVID需存在反复窦肺感染,并满足以下条件:

  • IgG水平低(至少低于平均值2个标准差)

  • IgA、IgM水平低,或两者都低

  • 免疫反应受损(通常是对蛋白质和多糖疫苗)

  • 除外其他免疫缺陷病

如果患者在6个月内有接受静脉免疫球蛋白(IVIG)治疗,不应当检测抗体水平,因为任何检测的抗体均来自 IVIG。

采用流式细胞仪对B细胞和T细胞进行定量分析,排除其他免疫缺陷疾病,并将CVID与X连锁的低丙种球蛋白血症、多发性骨髓瘤和慢性淋巴细胞白血病区分开来;结果可能含有少量的类转换记忆B细胞或CD21 +细胞。血清蛋白电泳可以鉴别由其他丙种球蛋白亚类低下导致的单克隆γ球蛋白病(如骨髓瘤)。

推荐每年进行肺活量测定、CBC、肝功能试验,以及基础代谢检测,以检查相关疾病。如果肺功能变化,应当做CT。

由于突变通常为散发性,不推荐亲属筛查,除非有明确的CVID家族史。

治疗

  • 预防性免疫球蛋白(IgG)替代疗法

  • 抗生素治疗感染

CVID的治疗包括 免疫球蛋白和抗生素的使用以控制感染。

可能需要利妥昔单抗、TNF-α抑制剂(例如,依那西普,英夫利昔单抗)、皮质类固醇激素和/或其他疗法治疗相关的并发症,如自身免疫性疾病、淋巴间质性肺炎、肉芽肿形成。

点击此处 进行患者培训
注: 此为专业版。 家庭用户: 点击此处进入家庭版
获得

其他感兴趣资源

顶部