（参阅 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore 和 免疫缺陷病患者的治疗 免疫缺陷病患者的诊断过程 免疫缺陷最典型的表现为反复感染。 但是，反复感染更有可能是免疫缺陷以外的原因引起的（例如治疗不充分，耐药微生物，易感染的其他疾病）。诊断需要临床和实验室检查结果。 免疫缺陷病概述 免疫缺陷可以是 主要：基因决定的，通常在婴儿或童年期间表现出来 继发性的: 获得性免疫缺陷的最常见原因 Common.TooltipReadMore ）
慢性黏膜皮肤念珠菌病是 一种原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore ，由 T细胞缺陷 细胞免疫缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore 引起。还有些病人有体液免疫缺陷（有时称为抗体缺陷），尽管免疫球蛋白水平正常，其特点是对多糖抗原的抗体反应异常。
遗传方式可以是
常染色体显性遗传：涉及信号转导和转录激活1基因（STAT1）突变
常染色体隐性遗传：涉及自身免疫调节基因（AIRE)突变
隐性遗传 （自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层发育不良）可发生自身免疫性疾病表现；包括内分泌疾病（如 甲状旁腺功能低下 甲状旁腺功能减退 低钙血症为在血浆蛋白浓度正常情况下血浆总钙浓度<8.8 mg/dL（<2.20 mmol/L），或血浆钙离子浓度<4.7 mg/dL（<1.17 mmol/L）。病因包括甲状旁腺功能减退、维生素D缺乏、及肾病。临床表现有感觉异常、手足搐搦，严重时可有癫痫、脑病和心力衰竭。诊断依靠血钙，需以血白蛋白纠正。治疗方法为补钙，有时需加用维生素D。 （参见 钙离子浓度异常... Common.TooltipReadMore 、 肾上腺不足 Addison病 Addison病是一种隐袭的、渐进性的肾上腺皮质功能减退。症状包括血压降低和色素沉着，可导致肾上腺危象与心血管衰竭。诊断依据为临床表现，促肾上腺皮质激素（ACTH）增高，皮质醇降低。治疗取决于病因，但一般都包括氢化可的松，有时也用其他激素。 （亦见 肾上腺功能概述） Addison病的发病率约为每年4/10万。各年龄组皆可发病，男女两性发病率大致相同，代谢应激、感染和外伤可使临床表现变得明显。... Common.TooltipReadMore 
、 性腺功能减退 男性性腺功能不全 性腺功能不全定义为睾酮缺乏伴有相关症状或体征，精子生成缺陷，或两者皆有。可能由于睾丸疾病（原发性性腺功能不全）或下丘脑-垂体轴疾病（继发性性腺功能不全）所致。可以是先天性或获得性（衰老、疾病、药物或其他因素导致的结果）。此外，一些先天性酶的缺乏导致不同程度的靶器官雄激素抵抗。确诊需要检测激素水平。治疗需针对不同的病因，但一般包括GnRH、促性腺激素、或睾酮替代治疗。 （见 儿童男性性腺功能减退）... Common.TooltipReadMore 、 甲状腺疾病 甲状腺功能概述 甲状腺位于颈部前方环状软骨之下，由通过峡部相连的左右两叶构成。甲状腺内的滤泡细胞产生两种主要的甲状腺激素 四碘甲状腺原氨酸（甲状腺素, T4） 三碘甲状腺原氨酸（T3） 这些激素作用于机体中每一种组织细胞，和细胞中的核受体结合，改变许许多多基因产物的表达。胎儿和新生儿期脑部和躯体组织的正常发育需要甲... Common.TooltipReadMore 、 糖尿病 糖尿病（DM） 糖尿病是由胰岛素分泌受损以及各种不同程度的外周胰岛素抵抗所致的高糖血症。早期症状与高糖血症有关，包括多饮、多尿、多食、视力模糊。后期并发症包括血管病变，周围神经病变、肾病及易发感染。诊断有赖于血糖检测。 治疗是饮食、运动和降低血糖水平的药物，包括胰岛素、口服降糖药和非胰岛素注射药物。... Common.TooltipReadMore ）、 斑秃 斑秃 斑秃是一种典型的以突发性斑片状非瘢痕性脱发为表现形式的疾病，患者通常无明显的皮肤疾病或系统疾病。通常通过检查进行诊断，尽管有时需要进行皮肤活检。治疗采用局部、口服或注射到头皮的药物组合，包括皮质类固醇、蒽林、米诺地尔、局部免疫疗法（即二苯环丙烯酮）或全身免疫抑制剂。 （参考 脱发.) 这张照片显示斑秃头皮上的头发出现斑片状脱落。 发病部位通常为头皮和胡须，但理论上说可涉及所有毛发区域。脱发面积可能遍及大部分或全身（普秃）。... Common.TooltipReadMore 
、 恶性贫血 贫血的评价 贫血是红细胞数量的减少(RBCs -通过测量红细胞计数、红细胞压积或红细胞血红蛋白含量来衡量)。 在男性中，贫血被定义为以下任何一种： 血红蛋白 血细胞比容 < 42% ( 红细胞 < 450 万/mcL (12/L) Common.TooltipReadMore 
和 肝炎 肝炎的病因 肝炎（hepatitis）是一种以广泛或斑片状坏死为特征的肝脏炎症。 肝炎可以是急性的或慢性的（通常定义为炎症持续 > 6个月）。大多数 急性病毒性肝炎可自行缓解，也有一些进展成 慢性肝炎。 肝炎常见病因包括： 特异性肝炎病毒 酒精 Common.TooltipReadMore 。突变也可能发生在编码涉及对真菌的先天性免疫应答的各种蛋白质的基因中，特别是以下几种基因：
PTPN22 （蛋白酪氨酸磷酸酶，非受体22型 [也称做also called LYP, 或淋巴酪氨酸磷酸酶]，参与T细胞受体信号传导）
Dectin-1（一种控制真菌感染所必需的先天性模式识别受体）
CARD9（含caspase募集结构域的蛋白质9，它是一种对白介素（IL）-17合成和防止真菌侵袭非常重要的衔接分子）
患者皮肤对念珠菌缺乏反应能力，对 念珠菌 抗原缺乏增殖反应（但对有丝分裂原可产生正常的增殖反应）以及针对念珠菌及其他抗原的完整的抗体应答。复发或持续的 皮肤黏膜念珠菌病 念珠菌病（皮肤黏膜） 念珠菌病是皮肤黏膜的念珠菌感染，最常见的致病菌为白色念珠菌。可累及任何部位，最常见的部位包括皮肤皱褶处、指间以及生殖器、角膜及口腔黏膜。症状及体征因部位而有所不同。诊断主要依靠临床表现和/或皮屑的KOH直接镜检。治疗药物包括干燥剂和抗真菌药物。... Common.TooltipReadMore 
，通常始于婴儿期，有时也发生于成年早期。但不影响寿命。
慢性皮肤粘膜念珠菌感染的症状和体征
鹅口疮很常见，头皮、皮肤、指甲、胃肠道和阴道粘膜的念珠菌感染也很常见。严重程度不一。 指甲可能增厚、开裂或变色，伴有周围组织的水肿和红斑，类似杵状指。皮损有结痂、脓疱、红斑和过度角化的表现。头皮损伤可能导致伤疤性秃头症。
婴儿通常表现为难治性的鹅口疮，念珠菌性尿布疹或两种都有。
指甲念珠菌感染可累及整个甲板（甲癣）、指甲边缘（甲沟炎）或两者兼有。
图片源于CDC/Sherry Brinkman via the Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention。
口腔内可见乳白色斑块，刮掉后可能会出血。这是典型的鹅口疮，是由Candida感染引起的。
图片由医学博士Thomas Habif提供。
弥漫性白色斑块是典型的 Candida 食道炎。
图片由Kristle Lynch, MD.提供。
慢性皮肤粘膜念珠菌感染的诊断
临床评估
通过标准检测（如皮肤刮取物的氢氧化钠湿重）可以确诊念珠菌损伤。
慢性黏膜皮肤念珠菌病的诊断依据无诱因（如糖尿病，使用抗生素）的反复的念珠菌性的皮肤或黏膜损伤。
基于临床表现决定患者是否筛查内分泌疾病。
如果临床怀疑很高，并且患者临床症状的其他常见原因已经消除，则进行基因检测。如果检测到AIRE突变，可以筛查患者的兄弟姐妹和儿童。
慢性皮肤粘膜念珠菌感染的治疗
抗真菌药物
内分泌和自身免疫性症状的治疗
一般情况下可以通过局部使用抗真菌药物来控制慢性皮肤粘膜念珠菌病的感染。 如果患者对外用抗真菌药物缺乏反应，也需要长期使用全身性的抗真菌药物（如两性霉素B、氟康唑、酮康唑）。如果患者有抗体缺陷，可考虑给与丙种球蛋白。
自身免疫性（包括内分泌）的症状应积极治疗。
关键点
慢性皮肤粘膜念珠菌病是常染色体显性或隐性遗传。
隐性遗传的患者可以有自身免疫性（包括内分泌）的表现。
诊断通过确证皮肤粘膜念珠菌病和排除其他原因引起的疾病。
抗真菌药物（如果需要，使用全身药物）治疗念珠菌病，以及治疗自身免疫表现。
