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慢性黏膜皮肤念珠菌病

作者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最后一次全面审校/修订者 8月 2016| 内容末次修改日期 8月 2016
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慢性黏膜皮肤念珠菌病是由于遗传性T细胞缺陷引起的持续或反复的念珠菌感染。

慢性黏膜皮肤念珠菌病是一种原发性免疫缺陷病,由T细胞缺陷引起。遗传方式可以是

  • 常染色体显性遗传:涉及信号转导和转录激活1基因(STAT1)突变

  • 常染色体隐性遗传:涉及自身免疫调节基因(AIRE)突变

隐性遗传 (自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层发育不良)可发生自身免疫性疾病表现;包括内分泌疾病(如甲状旁腺功能低下、肾上腺不足、性腺功能减退、甲状腺疾病、糖尿病)、斑秃、恶性贫血和肝炎。突变也可能发生在编码涉及对真菌的先天性免疫应答的各种蛋白质的基因中,特别是以下几种基因:

  • PTPN22 (蛋白酪氨酸磷酸酶,非受体22型 [也称做also called LYP, 或淋巴酪氨酸磷酸酶],参与T细胞受体信号传导)

  • Dectin-1(一种控制真菌感染所必需的先天性模式识别受体)

  • CARD9(含caspase募集结构域的蛋白质9,它是一种对IL-17合成和防止真菌侵袭非常重要的衔接分子)

患者皮肤对Candida缺乏反应能力,接触 Candida 抗原后缺乏正常的增殖反应(但对有丝分裂原可产生正常的增殖反应)以及针对Candida及其他抗原的完整的抗体应答 。复发或持续的念珠菌病,通常始于婴儿期,有时也发生于成年早期。但不影响寿命。还有些病人有体液免疫缺陷(有时称为抗体缺陷),尽管免疫球蛋白水平正常,其特点是对多糖抗原的抗体反应异常。

症状和体征

常见鹅口疮及其他头皮、皮肤、指甲和消化道、阴道黏膜的感染。严重程度不一。指甲可能增厚、开裂或变色,伴有周围组织的水肿和红斑,类似杵状指。皮损有结痂、脓疱、红斑和过度角化的表现。头皮损伤可能导致伤疤性秃头症。

婴儿通常表现为难治性的鹅口疮,念珠菌性尿布疹或两种都有。

诊断

  • 临床评估

通过标准检测(如皮肤刮取物的氢氧化钠湿重)可以确诊念珠菌损伤。

慢性黏膜皮肤念珠菌病的诊断依据无诱因(如糖尿病,使用抗生素)的反复的念珠菌性的皮肤或黏膜损伤。

基于临床表现决定患者是否筛查内分泌疾病。

如果检测到AIRE突变,可以筛查患者的兄弟姐妹和儿童。

治疗

  • 抗真菌药物

  • 内分泌和自身免疫性症状的治疗

一般情况下可以通过局部使用抗真菌药物来控制感染。 如果患者对外用抗真菌药物缺乏反应,也需要长期使用全身性的抗真菌药物(如两性霉素B、氟康唑、酮康唑)。如果患者有抗体缺陷,可考虑给与丙种球蛋白。

自身免疫性(包括内分泌)的症状应积极治疗。

2例造血干细胞移植成功,可考虑作为重症患者的最后一种疗法。

关键点

  • 慢性皮肤粘膜念珠菌病是常染色体显性或隐性遗传。

  • 隐性遗传的患者可以有自身免疫性(包括内分泌)的表现。

  • 诊断通过确证皮肤粘膜念珠菌病和排除其他原因引起的疾病。

  • 抗真菌药物(如果需要,使用全身药物)治疗念珠菌病,以及治疗自身免疫表现。

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