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Chédiak-Higashi综合征

(Chédiak-Higashi综合征)

作者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最后一次全面审校/修订者 8月 2016| 内容末次修改日期 8月 2016
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Chédiak-Higashi综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传综合征,其特征是被吞噬的细菌溶菌功能受损,导致反复发生呼吸道细菌感染和其他感染以及眼皮肤白化病。

Chédiak-Higashi综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传的 原发性免疫缺陷病涉及吞噬细胞缺陷.该综合征是由 LYST (溶酶体运输调节器; CHS1)基因突变所致。胞内形成(如黑素细胞、神经施万细胞)。这些异常的溶酶体不能与吞噬小体融合,所以吞噬的细菌不能被正常溶解。

症状和体征

Chédiak-Higashi综合征的临床表现包括眼皮肤白化病和呼吸道反复感染及其他感染。

约80%的患者会出现急进性的表现,包括发热、黄疸、肝脾肿大、淋巴结肿大、全血细胞减少、出血倾向和神经系统改变。一旦出现急进期表现,多数患者会在30个月内死亡。

诊断

  • 基因检测

中性粒细胞减少,自然杀伤细胞的细胞毒性降低,低丙种球蛋白血症是常见的。外周血涂片可以检测中性粒细胞和其他细胞内的巨型颗粒;骨髓涂片可以检测白细胞前体细胞的巨型包涵体。

可以通过检测 LYST 基因突变来确诊Chédiak-Higashi综合征。

由于这种疾病非常罕见,所以没有必要筛查亲属,除非临床高度怀疑。

治疗

  • 支持治疗包括使用抗生素、干扰素γ和有时糖皮质激素

  • 造血干细胞移植

预防性应用抗生素可以帮助预防某些感染,干扰素γ可以帮助恢复免疫系统一些功能。脉冲剂量的糖皮质激素和脾切除术有时可以引起暂时的缓解。

但是,除非进行造血干细胞移植 ,大部分患者在7岁前死于感染。使用HLA匹配的未祛除T细胞的骨髓移植骨髓可能有效,并在移植前预先经过化疗以降低细胞数。移植后5年生存率约为60%。

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