(参见 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore 和 免疫缺陷病患者的治疗 免疫缺陷病患者的诊断过程 免疫缺陷最典型的表现为反复感染。 但是，反复感染更有可能是免疫缺陷以外的原因引起的（例如治疗不充分，耐药微生物，易感染的其他疾病）。诊断需要临床和实验室检查结果。 免疫缺陷病概述 免疫缺陷可以是 主要：基因决定的，通常在婴儿或童年期间表现出来 继发性的: 获得性免疫缺陷的最常见原因 Common.TooltipReadMore 。）
Chédiak-Higashi综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传的 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore 涉及 吞噬细胞缺陷 吞噬细胞缺陷 免疫缺陷病患者相关或易患各种并发症，包括感染，自身免疫性疾病，和淋巴瘤及其他癌症。原发性免疫缺陷是由基因决定的，可以遗传；继发性免疫缺陷是获得性的，更为常见。 免疫缺陷评估 包括病史、体格检查和免疫功能检测。是否需要进一步检查取决于： 是否怀疑有原发性或继发性免疫缺陷... Common.TooltipReadMore 。 该综合征是由 LYST （溶酶体运输调节器; 也称CHS1）基因突变所致。 胞内形成（如黑素细胞、神经施万细胞）。这些异常的溶酶体不能与吞噬小体融合，所以吞噬的细菌不能被正常溶解。
Chédiak-Higashi 综合征的症状和体征
Chédiak-Higashi综合征的临床表现包括 眼皮肤白化病 病理生理 白化病（全称眼皮肤白化病）是种黑素形成遗传缺陷性疾病，可引起皮肤、毛发和眼睛广泛的色素减退。眼白化病可影响眼睛，但通常不累及皮肤。累及眼睛可导致斜视、眼震和视力减退。诊断依靠皮肤表现和眼部检查。除了避免日晒外，皮肤累及没有好的治疗方法。 （参见 色素性疾病概述。） 眼皮肤白化病是一种遗传性黑色素生成缺陷疾病，可引起皮肤、毛发和眼睛广泛的色素减退。如该图像所示，黑色素缺乏可能是局部的，也可能是全部的。这个女孩患有一种叫做Hermansky... Common.TooltipReadMore 
和呼吸道反复感染及其他感染。
约80%的患者会出现急进性的表现，包括发热、黄疸、肝脾肿大、淋巴结肿大、全血细胞减少、出血倾向和神经系统改变。一旦出现急进期表现，多数患者会在30个月内死亡。
Chédiak-Higashi综合征的诊断
基因检测
中性粒细胞减少，自然杀伤细胞的细胞毒性降低，低丙种球蛋白血症是常见的。
外周血涂片可以检测中性粒细胞和其他细胞内的巨型颗粒；骨髓涂片可以检测白细胞前体细胞的巨型包涵体。
可以通过检测 LYST 基因突变来确诊Chédiak-Higashi综合征。
由于这种疾病非常罕见，所以没有必要筛查亲属，除非临床高度怀疑。即使一个兄弟姐妹是携带者，他们遇到另一个携带者并生孩子的可能性也极低。
Chédiak-Higashi综合征的治疗
支持治疗包括使用抗生素、干扰素gamma和有时糖皮质激素
造血干细胞移植
预防性应用抗生素可以帮助预防某些感染，干扰素gamma可以帮助恢复免疫系统一些功能。脉冲剂量的糖皮质激素和脾切除术有时可以引起Chediak-Higashi综合征暂时的缓解。
但是，除非进行 造血干细胞移植 造血干细胞移植 造血干细胞移植（HSCT）的技术发展非常迅速，为治愈血液系统肿瘤（如 白血病、 淋巴瘤、 骨髓瘤）以及血液系统其他疾病（如原发性免疫缺陷、 再生障碍性贫血、 脊髓发育不良）提供了希望。造血干细胞移植有时也用于对化疗有反应的实体肿瘤（例如，一些生殖细胞肿瘤）。 (参见 移植概述。） 造血干细胞移植有助于治愈 清髓性癌症根除治疗后使骨髓恢复 在非恶性血液病中，用正常骨髓替代异常骨髓 Common.TooltipReadMore ，大部分Chediak-Higashi综合征患者在7岁前死于感染。使用人类白细胞抗原（HLA）匹配的未祛除T细胞的骨髓移植骨髓可能有效，并在移植前预先经过化疗以降低细胞数。移植后5年生存率约为60%。
