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共济失调毛细管扩张

作者:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

最后一次全面审校/修订者 8月 2016| 内容末次修改日期 8月 2016
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共济失调毛细管扩张是由于DNA修复缺陷导致的体液和细胞免疫缺陷,引起渐进性小脑共济失调、眼皮肤毛细管扩张和反复的窦肺感染。

共济失调 - 毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传原发性免疫缺陷病 ,同时涉及 体液免疫和细胞免疫缺陷 .估计的发病率是1:20,000-100,000。共济失调毛细管扩张是由于编码共济失调毛细管扩张(ATM)蛋白的基因突变所致。ATM能够协助检测DNA的损伤,并帮助控制细胞生长和分裂的速率。

患者常缺乏IgA和IgE,并有进展性T细胞缺陷。

症状和体征

神经系统起病时的年龄,以及免疫系统缺陷的表现可能多种多样。

共济失调通常在儿童开始行走时出现首发症状。神经系统症状的进展会导致更多严重的功能障碍。可能有发音含糊、手足徐动和眼球震颤,同时肌力下降会导致肌肉萎缩。

毛细管扩张可能在4~6岁才出现,在球结膜、耳朵、肘前、腘窝、颈侧部最为明显。

反复的鼻窦和肺部感染可导致肺炎、支气管扩张和慢性限制性肺病。

可能发生某些年内分泌异常(如性腺功能减低和不育,睾丸萎缩和糖尿病)。

癌症(特别是白血病,淋巴瘤,脑瘤,和胃癌)的频率高。癌症通常会发生10岁后,每年约1%的速率,但是风险持续终身,可以发生在任何年龄。

诊断

  • IgA和血清 α1甲胎蛋白水平

  • 基因检测

以下临床表现提示共济失调毛细管扩张可能:

  • 小脑性共济失调(特别是同时存在有毛细血管扩张症存在时)

  • IgA水平低(存在于这种疾病的80%患者中)

  • 血清α1-胎儿蛋白水平高

染色体核型分析,经常见到染色体断裂,与DNA修复缺陷一致。

检测ATM蛋白基因突变可以明确诊断共济失调毛细管扩张。由于共济失调毛细血管扩张症突变基因的携带者通常没有症状,因此对其兄弟姐妹进行携带状态检测,可以帮助他们预测生下患病孩子的几率。

根据临床表现,检测内分泌异常和癌症。

治疗

  • 可通过预防性使用抗生素或静脉免疫球蛋白(IgG)替代治疗对患者进行支持治疗

预防性使用抗生素或静脉免疫球蛋白 治疗可能会对共济失调-毛细血管扩张患者的治疗有所帮助。

在一个小型研究中,金刚烷胺治疗导致运动功能改善很小,但目前还没有针对神经系统进行性恶化的有效治疗方法,造成死亡,通常在30岁。

化疗通常用于癌症相关的治疗。

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