共济失调毛细管扩张是由于DNA修复缺陷导致的体液和细胞免疫缺陷，引起渐进性小脑共济失调、眼皮肤毛细管扩张和反复的窦肺感染。
（参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗）
共济失调 - 毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传原发性免疫缺陷病 ，同时涉及 体液免疫和细胞免疫缺陷 .估计的发病率是1：20,000-100,000。共济失调毛细管扩张是由于编码共济失调毛细管扩张（ATM）蛋白的基因突变所致。ATM能够协助检测DNA的损伤，并帮助控制细胞生长和分裂的速率。
患者常缺乏IgA和IgE，并有进展性T细胞缺陷。
症状和体征
诊断
治疗
预防性使用抗生素或静脉免疫球蛋白 治疗可能会对共济失调-毛细血管扩张患者的治疗有所帮助。
在一个小型研究中，金刚烷胺治疗导致运动功能改善很小，但目前还没有针对神经系统进行性恶化的有效治疗方法，造成死亡，通常在30岁。
化疗通常用于癌症相关的治疗。
