肥大细胞增多症与肥大细胞活化综合征

皮肤肥大细胞增多症主要发生在儿童。多数患者表现为色素性荨麻疹，局部或广泛分布，或者许多小型的肥大细胞聚集形成咖啡色斑丘疹。也可表现为结节性病变或斑块。少数患者表现为弥漫性肥大细胞增生病，在广泛皮肤浸润的基础上有单个的肥大细胞瘤，直径1～5cm。

儿童皮肤型的肥大细胞增多症很少会进展为全身型，但是成人则可能。

全身性肥大细胞增多症最常见于成年人，其特征是多灶性骨髓病变；它通常涉及其他器官，最常见的是皮肤、淋巴结、肝脏、脾脏和/或胃肠道。

全身型肥大细胞增多症可分为

肥大细胞活化综合征的特征是肥大细胞活化增加和不适当，释放介质，但没有肥大细胞的克隆增殖或器官浸润（1个 分类参考文献 肥大细胞增多症是指肥大细胞增殖并浸润皮肤或其他组织和器官。肥大细胞活化综合征 肥大细胞的增加和不适当的激活，但没有克隆性增殖。症状主要是因介质释放，包括瘙痒、面部潮红，胃酸分泌过多而引起消化不良。诊断主要根据皮肤和（或）骨髓组织活检。治疗使用抗组胺药以及症状控制药物。 （见 过敏和过敏性疾病概述） 肥大细胞增多症是一类以肥大细胞浸润皮肤和（或）其他组织为特征的疾病。因为释放肥大细胞介质而引起病理变化，这些介质包括：组胺、肝素、白三烯和许... Common.TooltipReadMore )。 该综合征最初只有在介质释放是特发性时才被诊断出来，但后来它被扩展到包括由过敏原特异性IgE、某些药物或物理因素引发的释放。遗传原因被怀疑，但尚未得到证实。大多数病例不涉及肥大细胞的克隆增殖，而是由于肥大细胞脱颗粒的阈值较低。肥大细胞活化综合症经常与 体位性直立性心动过速综合征 (POTS) 体位性直立位心动过速综合征（POTS） 直立位（体位性）低血压是当取直立体位时血压的过度下降。共识意见义为收缩压下降20mmHg，舒张压下降, >10mmHg或两者均下降。直立数秒钟至数分钟内发生虚弱、头晕、头昏、神志模糊或黑矇，平躺后症状迅速消失。有些病人发生跌倒、 晕厥，甚至很少出现全身性 癫痫发作。运动或饱餐可加重症状。其他伴随的症状和体征都与病因有关。 直立性低血压是由多种情况引起的血压调节异常的表现而非一种特殊的疾病。越来越多的证据表明，姿势性血液动力学控制障碍会增... Common.TooltipReadMore 和 埃勒斯-当洛斯综合征 Ehlers-Danlos综合征 Ehlers-Danlos综合征是一种遗传性胶原疾病，其特征是关节活动过度、真皮超弹性和广泛的组织脆性。诊断是基于临床的。治疗是支持性的。 遗传一般是 常染色体显性遗传，但是Ehlers-Danlos综合征的遗传方式是多样的。不同的基因突变影响着不同胶原的数量、结构或组成。突变可能存在于编码不同类型胶原蛋白（如I型、III型或V型）或胶原蛋白修饰酶（如赖氨酰羟化酶，一种胶原蛋白切割蛋白酶）的基因中。... Common.TooltipReadMore 有关, 但其联系的性质尚不清楚。

肥大细胞活化综合征的表现通常与系统性肥大细胞增多症患者的表现相似；它们包括心动过速、晕厥、荨麻疹、潮红、恶心、呕吐和脑雾。

目前尚不清楚肥大细胞活化综合征是否会发展为全身肥大细胞增多症或其他形式的肥大细胞疾病，如果是，有多少患者会受到影响。

H1拮抗剂 抗组胺药物 过敏（包括特应性）和其他过敏反应性疾病是对外来抗原不适当的或过度的免疫反应。不适当的免疫反应包括那些对内在身体成分（自身）误导的反应，导致 自身免疫性疾病。本主题重点关注 I 型超敏反应。 根据Gell和Coombs分类，超敏反应分为4种类型（I至IV）。过敏反应性疾病常包含不止一种过敏反应类型。... Common.TooltipReadMore 对控制症状有效。儿童的皮肤症状不需要额外治疗，多数患者能自行消退。

成人皮肤症状用补骨脂素加紫外光照，或者局部用皮质激素每日1次或2次。

肥大细胞瘤通常会自行消退，无需治疗。

过敏反应的处理 治疗 全身过敏反应（anaphylaxis）是一种IgE介导的急性致死性过敏反应，发生在致敏者再次接触该过敏原时。症状包括喘鸣、呼吸困难、喘息和低血压。诊断是基于临床的。应用肾上腺素治疗。可以使用吸入或注射beta-激动剂治疗支气管痉挛和上呼吸道水肿，有时候需气管插管。低血压需静脉补液和使用血管加压药。 （见 过敏和过敏性疾病概述） 过敏反应的患病率很难确定，但一项使用2项全国性公共调查的研究表明，在普通成年人群中，过敏反应的发病率约为1... Common.TooltipReadMore 包括肠外肾上腺素、吸入β-兴奋剂治疗喘息，以及静脉输液治疗低血压。

所有全身性肥大细胞增多症患者均应使用H1和H2阻断剂治疗，并应携带预充式自行注射肾上腺素注射器。

阿司匹林可以控制面部潮红，但可能促进白三烯的产生，因而与其他肥大细胞相关症状有关。因为该药有导致Reye综合征的风险，不应当用于儿童。

色甘酸钠200mg po qid（2至12岁儿童100mg qid，不超过40mg/kg/d）可以防止肥大细胞脱粒。酮托芬2至4毫克，每日两次口服也可能有效。尚无使组织内肥大细胞减少的有效治疗方法。

奥马珠单抗是一种抗IgE抗体，有时用于中度至重度哮喘和慢性荨麻疹；有时也用于肥大细胞病或肥大细胞激活综合征患者，以试图防止过敏性休克。

对于具有侵袭性肥大细胞增多症的患者中，其特征是肥大细胞在不同器官中的积累增加，导致功能障碍，多激酶抑制剂 midostaurin 或 avapritinib（1 治疗参考文献 肥大细胞增多症是指肥大细胞增殖并浸润皮肤或其他组织和器官。肥大细胞活化综合征 肥大细胞的增加和不适当的激活，但没有克隆性增殖。症状主要是因介质释放，包括瘙痒、面部潮红，胃酸分泌过多而引起消化不良。诊断主要根据皮肤和（或）骨髓组织活检。治疗使用抗组胺药以及症状控制药物。 （见 过敏和过敏性疾病概述） 肥大细胞增多症是一类以肥大细胞浸润皮肤和（或）其他组织为特征的疾病。因为释放肥大细胞介质而引起病理变化，这些介质包括：组胺、肝素、白三烯和许... Common.TooltipReadMore ) 可用于帮助控制终末器官损伤、细胞减少和骨髓中的肥大细胞累积 (2 治疗参考文献 肥大细胞增多症是指肥大细胞增殖并浸润皮肤或其他组织和器官。肥大细胞活化综合征 肥大细胞的增加和不适当的激活，但没有克隆性增殖。症状主要是因介质释放，包括瘙痒、面部潮红，胃酸分泌过多而引起消化不良。诊断主要根据皮肤和（或）骨髓组织活检。治疗使用抗组胺药以及症状控制药物。 （见 过敏和过敏性疾病概述） 肥大细胞增多症是一类以肥大细胞浸润皮肤和（或）其他组织为特征的疾病。因为释放肥大细胞介质而引起病理变化，这些介质包括：组胺、肝素、白三烯和许... Common.TooltipReadMore )。剂量是

干扰素α-2b每周皮下注射400万单位，每天最多300万单位，可诱导骨病变消退。严重病例可能需要皮质类固醇（如泼尼松40至60 mg，每天口服一次，持续2至3周）作为辅助治疗。一些有限的证据表明，脾切除术可以提高侵袭性疾病患者的生存率。

细胞毒药物（如：柔红霉素、依托泊苷、6-巯基嘌呤）可用于治疗肥大细胞性白血病，但是尚未证实其疗效。用伊马替尼（酪氨酸激酶受体抑制物）在治疗成人侵袭性系统性肥大细胞增多症时有效，但对存在c-kit基因D816V突变的患者无效。

治疗旨在防止介质释放（例如，用色甘酸和/或酮替芬），并用H1和H2阻断剂阻断组胺、阿司匹林阻断前列腺素和孟鲁司特阻断白三烯的某些方案阻断介质作用。

应避免已知的诱发因素。