肥大细胞增多症是一类以肥大细胞浸润皮肤和（或）其他组织为特征的疾病。因为释放肥大细胞介质而引起病理变化，这些介质包括：组胺、肝素、白三烯和许多其他的炎症介质。组胺引起许多症状，包括胃肠道症状，其他介质也起到一定作用。严重的浸润会引起器官功能障碍。介质释放的诱因可能是物理接触、运动、酒精、非甾体类抗炎药、类罂粟碱、昆虫叮咬或食物。
病因仍然未明，但发现许多患者的编码肥大细胞表面的干细胞因子受体（c-kit）基因发生激活性突变（D816V）。其结果是该受体自身磷酸化，导致肥大细胞增殖失去控制。
分类
肥大细胞增多症可以只侵犯表皮，也可以是全身性的。
皮肤型肥大细胞增多症
主要发生在儿童。多数患者表现为色素性荨麻疹，局部或广泛分布，或者许多小型的肥大细胞聚集形成咖啡色斑丘疹。也可表现为结节性病变或斑块。少数患者表现为弥漫性肥大细胞增生病，在广泛皮肤浸润的基础上有单个的肥大细胞瘤，直径1～5cm。
病变包括揉擦时棕红色、不规则的斑块（Darier征）。
这个婴儿出现色素性荨麻疹多发性丘疹、结节及斑块病变。
这张照片显示了一个学龄孩子的背部出现红褐色斑疹。
摩擦皮肤后出现黄褐色至红棕色斑疹和丘疹呈线状分布，提示系统性肥大细胞增多症（也称色素性荨麻疹）。
色素性荨麻疹可表现为皮肤上的红斑样病变。
全身型肥大细胞增多症
症状和体征
诊断
肥大细胞增多症的诊断根据临床表现。确诊依据皮肤活检，有时需要进行骨髓活检。表现为多焦浓密的肥大细胞浸润。
通过试验排除有相似临床表现得疾病（如全身过敏反应、嗜铬细胞瘤、类癌综合征和卓-艾综合征），这些试验包括如下：
如果诊断不明，可以检测肥大细胞释放介质及其代谢物（如尿N-甲基组胺和N-甲基咪唑乙酸）在血清和尿中的水平，水平升高有助于诊断肥大细胞增多症。类胰蛋白酶（肥大细胞脱颗粒标志物）水平在全身性的肥大细胞增多症升高，而在皮肤型的肥大细胞增多症中水平正常。
骨髓活检，消化道检查及检测c-kit基因存在D816V突变均有助于诊断该病。
治疗
皮肤型肥大细胞增多症
H1拮抗剂对控制症状有效。儿童的皮肤症状不需要额外治疗，多数患者能自行消退。成人皮肤症状用补骨脂素加紫外光照，或者局部用皮质激素每日1次或2次。肥大细胞瘤通常会自行消退，无需治疗。
儿童皮肤型的肥大细胞增多症很少会进展为全身型，但是成人则可能。
全身型肥大细胞增多症
所有患者需要用H1和H2拮抗剂，并应当携带自动肾上腺素注射笔。阿司匹林可以控制面部潮红，但可能促进白三烯的产生，因而与肥大细胞相关症状有关。因为该药有导致Reye综合征的风险，不应当用于儿童。
色甘酸钠200毫克口服QID（2至12岁儿童100毫克QID，不超过40毫克/公斤/天）可以防止肥大细胞脱粒。口服酮替芬2～4mg，每日2次，效果不一。尚无使组织内肥大细胞减少的有效治疗方法。
每周用α-2b-干扰素400万U皮下注射，最大剂量每日300万U，可减轻侵袭型患者的骨损害。需使用皮质激素治疗（泼尼松40～60mg口服，每日1次，2～3周）。脾切除术可提高某些侵袭型患者的生存率。
细胞毒药物（如：柔红霉素、依托泊苷、6-巯基嘌呤）可用于治疗肥大细胞性白血病，但是尚未证实其疗效。用伊马替尼（酪氨酸激酶受体抑制物）对某些患者有效，但对存在c-kit基因D816V突变的患者无效。米哚妥林（一种二代酪氨酸激酶受体抑制物）对存在突变的患者的疗效尚在研究中。
