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遗传性和获得性血管性水肿

(获得性C1抑制物缺陷)

作者:

Peter J. Delves

, PhD, University College London, London, UK

最后一次全面审校/修订者 1月 2018| 内容末次修改日期 1月 2018
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遗传性和获得性血管性水肿(获得性C1抑制物缺陷)是由于C1抑制物缺陷或功能障碍所致,这是一种调控经典补体途径活化通路的蛋白。通过测定补体水平诊断。C1抑制剂用于治疗急性发作。减弱雄激素,可以增加C1抑制物水平,可以预防。

C1抑制物缺乏或功能障碍引起缓激肽水平升高,因为C1抑制物还抑制活化的激肽释放酶,激肽释放酶是激肽系统通路中缓激肽代谢过程中所必需的酶。

遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿主要有2种类型:

  • 1型(08-85%):以C1抑制物缺陷为主要特征

  • 2型(15%):以C1抑制物功能障碍为主要特征

遗传方式为常染色体显性遗传。临床表现通常是在儿童期或青春期出现。

罕见类型的遗传性血管性水肿(遗传性血管性水肿3型)该类患者C1抑制剂水平正常。尚不清楚这种遗传性水肿的发病率;这种类型主要发生在女性身上。

获得性C1抑制物缺陷

C1抑制物缺陷也可为获得性:

  • 可见于肿瘤性疾病(如B细胞淋巴瘤)或免疫复合物性疾病,补体被消耗。

  • 单克隆丙种球蛋白病产生C1抑制物自身抗体

  • 其他疾病(如SLE皮肌炎),非常少见产生抗C1抑制物自身抗体。

临床表现通常出现在有相关疾病的年长患者中。

诱发因素

任何类型的遗传性和获得性血管性水肿均可被以下因素诱发:

  • 轻微的创伤(如牙科操作,舌穿)

  • 病毒性疾病

  • 受冻

  • 妊娠

  • 摄入特定的食物

情绪紧张可能会加重血管性水肿。

症状和体征

遗传性和获得性血管性水肿的症状和体征与其他类型的由缓激肽介导的血管性水肿相似,有不对称的轻度疼痛,往往还有脸、唇和/或舌肿胀。也可能为手背、脚背或生殖器肿胀。

胃肠道常受累,出现恶心、呕吐、绞痛以及肠梗阻。

无瘙痒、荨麻疹、支气管痉挛;吞咽症状是自限性的,但是疾病累及喉部可能致死。

肿胀在发病约1至3天缓解。遗传性血管性水肿因体内补体成分耗竭而症状得以缓解。

诊断

  • 补体水平检测

对C4、C1抑制物、C1q(C1的一个组成部分)的水平进行测定。遗传性血管性水肿(1型或2型)或获得性C1抑制物缺陷可证实,通过

  • 低水平C4(和C2,如果检测)

  • 降低的C1抑制剂功能

其他检查结果包括:

  • 1型遗传性血管性水肿:低C1抑制物水平和正常的C1q水平。

  • 2型遗传性血管性水肿:正常或增加C1抑制物水平及正常补体C1q水平。

  • 获得性C1抑制物缺陷时,C1q水平低下

  • 3型遗传性血管性水肿:C1抑制物及C4水平正常。

如果血管神经性水肿,不伴有荨麻疹并且没有明确原因地复发,临床医生应当考虑遗传性血管性水肿或获得性C1抑制物缺乏。如果家庭成员有相同疾病,临床医生应怀疑遗传性血管性水肿。

治疗

  • 对于急性发作,使用C1抑制剂、艾卡拉肽、艾替班特。

  • 对于预防,使用雄激素。

急性发作可用纯化的人C1抑制剂、艾卡拉肽或艾替班特治疗。如果没有这些药物,新鲜冷冻血浆或在欧盟也使用氨甲环酸。C1抑制剂重组制剂(重组人C1酯酶抑制剂[rhC1INH]或conestat alfa )同样可以获得。

如果气道受累,气道保护最为重要。如果气道受累,肾上腺素可以对急性发作提供短暂的益处。然而,益处可能不足或可能是暂时的;然后可能需要气管内插管。糖皮质激素和抗组胺药物无效。

止痛药、止吐剂和补液可用于缓解症状。

经验与提示

  • 抗组胺药物和糖皮质激素对遗传性或获得性血管性水肿无效。

对于长期预防,减弱雄激素(例如,司坦唑醇2mg,口服,3次/天,达那唑200mg,口服,3次/天)可用于刺激肝C1抑制物的合成。这种治疗方法对于后天获得性血管性水肿的疗效可能较差。C1抑制剂有效但价格昂贵。

短期预防限于某些高风险医疗操作(如,牙科或气道)之前,针对急性发作而无C1抑制剂可用的情况。通常在操作前5天至之后的2天,给予患者雄激素。当有C1抑制剂时,一些专家主张在这些高风险操作前1小时使用C1抑制剂,而不采用雄激素进行短期预防。

关键点

  • 发病通常是在童年或青春期(遗传性),或在成年以后(获得性),常见于肿瘤或自身免疫性疾病的患者。

  • 轻度外伤,病毒感染,冷暴露,怀孕或摄入某些食物可能会引起发作,情绪紧张可能会加重。

  • 补体水平测定,C4水平低,C1抑制物功能低下提示遗传性血管水肿或获得性C1抑制物缺乏。

  • 对于急性发作,用纯化的人C1抑制剂,艾卡拉肽,或艾替班特。缓解症状,使用止痛药,止吐药,和补液。抗组胺药和皮质类固醇无效。

  • 对于预防(长期和短期--如牙科或气道操作前),使用雄激素(如,司坦唑醇、达那唑),这是一种可考虑短期预防的C1抑制剂。

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