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先天代谢性疾病引起的高胆红素血症

作者:

Steven K. Herrine

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最后一次全面审校/修订者 1月 2018| 内容末次修改日期 2月 2018
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遗传性或先天代谢性疾病可以引起高非结合胆红素血症或高结合胆红素血症。

原发性分流性高胆红素血症

这是一种罕见的家族性良性疾病,它与早期标记的胆红素生成过多有关(其胆红素来自无效的红细胞生成和非血红蛋白的血红素而不是来自正常红细胞的替换)。

Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征

Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征引起高结合胆红素血症,但是没有胆汁淤积,除黄疸外不引起任何症状和后遗症。与Gilbert综合征(也不引起其他症状)的高非结合胆红素血症相比,Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征的胆红素可以出现在尿液中。氨基转移酶和碱性磷酸酶的水平常是正常的。不需要治疗。

Dubin-Johnson综合征

这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,涉及胆红素葡萄糖醛酸的分泌受损。常通过肝活检诊断;由于细胞内黑色素样物质聚积使得肝脏呈深黑色,但其他病理表现正常。

Rotor综合征

这种罕见的疾病临床表现与Dubin-Johnson综合征相似,但肝脏没有色素沉着并存在其他轻微的代谢异常。

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