遗传性或先天代谢性疾病可以引起高非结合胆红素血症或高结合胆红素血症（见 胆红素代谢概述 胆红素代谢的概述 肝脏是一个代谢复杂的器官。肝细胞（肝实质细胞）执行肝脏的代谢功能： 胆红素代谢过程中胆汁的生成和分泌（见 胆红素代谢概述） 调节碳水化合物的体内平衡 合成脂质和分泌血浆脂蛋白 控制胆固醇代谢 Common.TooltipReadMore ）。
非结合型高胆红素血症： Crigler-Najjar综合征、Gilbert综合征和原发性分流性高胆红素血症
结合型高胆红素血症：Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征
（参见 肝脏结构和功能 肝脏的结构和功能 肝脏是一个代谢复杂的器官。肝细胞（肝实质细胞）执行肝脏的代谢功能： 胆红素代谢过程中胆汁的生成和分泌（见 胆红素代谢概述） 调节碳水化合物的体内平衡 合成脂质和分泌血浆脂蛋白 控制胆固醇代谢 Common.TooltipReadMore 和 肝脏疾病患者的评估 评估 病史和体格检查通常提示潜在的肝脏疾病的原因，并缩小了 肝胆疾病检查的范围. 肝病可以出现各种症状，但是很少具有特异性： 常见的非特异性症状包括疲乏、厌食、恶心，偶尔有呕吐，特别是在严重的疾病中更易出现呕吐。 当胆汁淤积导致没有足量的胆汁进入肠道时可以出现松散的含有脂肪的粪便（脂肪泻）。脂肪泻的患者有缺乏脂溶性维生素（A、D、E、K）的危险。常见的临床后果包括骨质疏松和出血。 病毒性肝炎或... Common.TooltipReadMore 
）。
Crigler-Najjar综合征
这种罕见的遗传性肝病是由于葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）缺乏引起的，该酶催化胆红素的结合（主要与胆红素二葡糖苷酸结合），使胆红素可溶于水。编码该酶的基因各种缺陷会导致该酶完全（1型）或部分（2型）失活。
常染色体隐性Ⅰ型（完全性）疾病患者有严重的非结合高胆红素血症，通常在出生后不久出现。他们通常在1岁前死于 核黄疸 核黄疸 由于胆红素沉积在基底神经节和脑干神经核而引起的脑损害。 正常情况下，与血清中白蛋白结合的胆红素存在与血管间隙。 然而，当血清胆红素浓度显着升高时，胆红素可穿过血脑屏障并引起核黄疸病（ 高胆红素血症）；血清白蛋白浓度显著降低（例如，在 早产儿中）；或胆红素通过竞争性结合剂（例如，磺胺异恶唑，头孢曲松和阿司匹林；空腹，脓毒症或酸性婴儿中的游离脂肪酸和氢离子）从白蛋白置换。 在早产儿，核黄疸可能并不表现临床症状及体征。足月儿核黄疸的早期症状为... Common.TooltipReadMore ，但也可以活到成年。治疗包括光疗法和 肝移植 肝移植 肝移植是第二常见的实体器官移植。 （参阅 移植概述 ） 肝移植的适应证包括： 肝硬化（占美国肝移植的70％;其中10％到20％是由丙型肝炎引起的） 暴发性坏死性肝炎（约8%） 肝细胞肝癌（约7%） Common.TooltipReadMore 。
染色体隐性Ⅱ型（部分性）疾病（有不同的外显率）患者常有更轻的非结合型高胆红素血症（<20mg/dL[<342micromol/L]），通常活到成年，不伴有神经系统的破坏。苯巴比妥可诱导部分缺乏的葡萄糖醛酸转移酶，1.5～2mg/kg，每天3次口服可能有效。
Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征
Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征引起高结合胆红素血症，但是没有胆汁淤积，除黄疸外不引起任何症状和后遗症。与 Gilbert综合征 Gilbert综合征 遗传性或先天代谢性疾病可以引起高非结合胆红素血症或高结合胆红素血症（见 胆红素代谢概述）。 非结合型高胆红素血症： Crigler-Najjar综合征、Gilbert综合征和原发性分流性高胆红素血症 结合型高胆红素血症：Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征 （也可以参见 肝脏结构和功能 和 肝脏疾病患者的评估.) 这种罕见的遗传性肝病是由于葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）缺乏引起的，该酶催化胆红素的结合（主要与胆红素二葡糖... Common.TooltipReadMore （也不引起其他症状）的非结合型高胆红素血症相比，Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征患者的尿液中没有胆红素。氨基转移酶和碱性磷酸酶的水平常是正常的。不需要治疗。
Dubin-Johnson综合征
这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，涉及胆红素葡萄糖醛酸的分泌受损。常通过 肝活检 肝活检 肝活检提供关于肝脏结构和肝损伤的病理信息（损伤的类型和程度以及是否有 纤维化），这不仅仅对于肝病的诊断是必需的，而且对于肝病的分级、判断预后和治疗也是必需的。虽然只能得到小部分组织，但是这块组织通常具有代表性，即使对于局部病变亦然。 经皮肝活检常在床旁超声引导下进行。超声引导下进行是首选，因为它能帮助观察肝脏的情况和定位目标局灶病变。 一般来说，当怀疑肝脏异常并且用更无创的方法不能明确病因或者需要组织病理学进行分级时有指征进行肝活检（见... Common.TooltipReadMore 诊断；由于细胞内黑色素样物质聚积使得肝脏呈深黑色，但其他病理表现正常。
Rotor综合征
这种罕见的疾病临床表现与Dubin-Johnson综合征相似，但肝脏没有色素沉着并存在其他轻微的代谢异常。
Gilbert综合征
Gilbert综合征推测是一种终身的疾病，其中唯一显著异常是无症状的、轻度的、高非结合胆红素血症。它可被误诊为慢性肝炎或其他肝脏疾病。
Gilbert综合征影响多达5％的人群。虽然家族成员可以发病，但是很难建立一种明确的基因模式。
发病机制涉及复杂的肝脏摄取胆红素的缺陷。葡萄糖醛酸转移酶的活性降低，但不如Ⅱ型的 Crigler-Najjar综合征 Crigler-Najjar综合征 遗传性或先天代谢性疾病可以引起高非结合胆红素血症或高结合胆红素血症（见 胆红素代谢概述）。 非结合型高胆红素血症： Crigler-Najjar综合征、Gilbert综合征和原发性分流性高胆红素血症 结合型高胆红素血症：Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征 （也可以参见 肝脏结构和功能 和 肝脏疾病患者的评估.) 这种罕见的遗传性肝病是由于葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）缺乏引起的，该酶催化胆红素的结合（主要与胆红素二葡糖... Common.TooltipReadMore 那么低。在许多患者中，红细胞破坏也轻微加快，但这不会引起贫血或高胆红素血症。肝脏病理正常。
Gilbert综合征最常见于年轻人，偶然发现他们胆红素水平升高，通常波动于2mg/dL和5mg/dL之间（34micromol/L和86micromol/L之间），禁食和其他应激都可以引起胆红素水平升高。
Gilbert综合征与肝炎的鉴别点为显示的成分主要是非结合胆红素，其他还有正常的肝脏检查结果，和不存在尿胆红素。它与溶血不同，没有贫血和网织红细胞增多。
不需要治疗。应该向患者保证他们没有肝脏疾病。
原发性分流性高胆红素血症
这是一种罕见的家族性良性疾病，它与早期标记的胆红素生成过多有关（其胆红素来自无效的红细胞生成和非血红蛋白的血红素而不是来自正常红细胞的替换）。
