遗传性或先天代谢性疾病可以引起高非结合胆红素血症或高结合胆红素血症。
-
高非结合胆红素血症： Gilbert综合征、 Crigler-Najjar综合征和原发性分流性高胆红素血症
-
高结合胆红素血症：Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征
原发性分流性高胆红素血症
Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征
Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征引起高结合胆红素血症，但是没有胆汁淤积，除黄疸外不引起任何症状和后遗症。与Gilbert综合征（也不引起其他症状）的高非结合胆红素血症相比，Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征的胆红素可以出现在尿液中。氨基转移酶和碱性磷酸酶的水平常是正常的。不需要治疗。
