除了 血友病 血友病 血友病常见的遗传性出血性疾病，由遗传性Ⅷ因子或Ⅸ因子缺乏所致。凝血因子缺乏的程度决定了出血的风险性和严重性。外伤后数小时内可出现深部组织或关节出血。如果患者部分凝血酶原时间延长，而凝血酶原时间和血小板计数正常，应怀疑该病，确诊依赖于特定因子的检测。 当急性出血时，若怀疑、确诊或可能发展为血友病（如术前），治疗包括补充缺乏的凝血因子。 也见于 凝血功能障碍性疾病的概述 血友病A（Ⅷ因子缺乏）约占血友病的80%，它和血友病B（Ⅸ因子缺乏）具... Common.TooltipReadMore ，大多数遗传性凝血性疾病是罕见的常染色体隐性遗传病，仅可在隐性基因突变的纯合子中引起 严重出血 出血过多 许多不同的症状和体征都可能提示异常出血或过度出血。患者可表现为不能解释的鼻出血（鼻衄），经期延长或月经量过多（月经过多），或小的切割伤、刷牙或使用牙线、或创伤后出血时间延长。其他患者可能出现不能解释的皮肤病变，包括瘀点（小的皮肤内或黏膜出血），紫癜（黏膜或皮肤出血面积比瘀点大），瘀斑（青肿），或微血管扩张（皮肤或黏膜上可见扩张的小血管）。一些危重患者可能会突然从血管穿刺部位或皮肤损伤部位出血，并由这些部位、或胃肠道或泌尿道发生严重出血。... Common.TooltipReadMore 。罕见的遗传性凝血功能障碍可涉及凝血因子II，V，VII，X，XI和XIII。其中, XI因子的缺乏 XI因子缺乏 除了 血友病，大多数遗传性凝血性疾病是罕见的常染色体隐性遗传病，仅可在隐性基因突变的纯合子中引起 严重出血 。罕见的遗传性凝血功能障碍可涉及凝血因子II，V，VII，X，XI和XIII。其中, XI因子的缺乏 是最常见的。 也见于 凝血功能障碍性疾病的概述 在缺乏XI因子的患者中，血浆因子XI水平与出血严重程度没有明确的关联，这表明XI因子在正常止血过程中的分子作用尚不明确。... Common.TooltipReadMore 是最常见的。(参见 于凝血功能障碍性疾病的概述 凝血功能障碍性疾病的概述 凝血系统、血小板或血管性疾病均可导致异常的出血 。凝血功能障碍可分为获得性及遗传性。 获得性凝血功能障碍的主要原因 有 抗凝剂的发展 弥漫性血管内凝血（DIC） 肝病 Common.TooltipReadMore 。)
在缺乏XI因子的患者中，血浆因子XI水平与出血严重程度没有明确的关联，这表明XI因子在正常止血过程中的分子作用尚不明确。
在其他罕见的凝血功能障碍（不包括A型和B型血友病）中，正常的止血通常需要血浆中因子的缺乏水平超过正常水平的20％。
对于一些罕见的先天性凝血障碍，fitusiran和conizumab这两种药物可能有用，但仍需要进行临床试验。
XI因子缺乏
XI因子缺乏在普通人群中并不常见，但在欧洲犹太人的后裔中很常见（基因频率约5至9％）。纯合子或复合杂合子患者由于XI因子基因异常而出血，通常发生在创伤或手术后。血浆因子XI水平与出血严重程度之间没有确切的关系。
alpha2-抗纤维蛋白溶解酶缺乏
生理性纤维蛋白溶解酶抑制剂，alpha2-抗纤溶酶严重缺乏时（正常水平的1%-3%），可因对纤溶酶介导的纤维蛋白溶解过程失调控而引起出血。确诊有赖于特殊的针对alpha2-抗纤溶酶的检测。氨基己酸或止血环酸可通过阻碍纤溶酶原同纤维蛋白多聚体的结合从而预防或控制急性出血。 alpha2-抗纤维蛋白溶解酶水平在正常范围的40%～60%的杂合子患者，若出现严重的继发性纤维蛋白溶解，也可发生手术大出血（如，开放性前列腺切除术中释放了过多的尿激酶型纤溶酶原激活物 ）。
