(参见 于血栓性疾病的概述 血栓性疾病的概述 在健康人群中,促凝(凝血)、抗凝和纤溶之间存在 内在的平衡。许多遗传性、获得性及环境因素可使平衡向利于凝血的方向倾斜,从而导致静脉(如, 深静脉血栓[DVT])、动脉(如, 心肌梗死、 缺血性脑卒中)或心房病理性血栓形成。 血栓可阻塞血栓形成部位的血流,或脱落和堵塞远端血管(如,... Common.TooltipReadMore 。)
凝血酶原(II因子)是维生素K-依赖性凝血酶的前体,是凝血级联反应的终产物(见图)。凝血酶原基因20210位点的一个(或两种)核苷酸突变可导致血浆凝血酶原水平的升高(可能导致凝血酶生成增加),从而增加 静脉血栓栓塞 (DVT)深静脉血栓形成 深静脉血栓形成(deep venous thrombosis,DVT)是在肢体(通常是小腿或大腿)或骨盆深静脉的血液凝结。DVT是肺栓塞的主要原因。DVT由静脉回流受损,导致内皮损伤或功能紊乱,或引起高凝状态的状况所引起。DVT可能无症状或引起肢端疼痛和肿胀。诊断依赖病史和体格检查,确诊依赖客观检查,通常为超声多普勒检查。当怀疑DVT时进行D-二聚体检查,阴性结果有助于除外DVT,而阳性结果不具有特异性,需要进行其他检查以证实DVT。治... Common.TooltipReadMore 的风险。
突变的发生率从<1%至4%不等,取决于所研究的人群>1%至4%不等,取决于所研究的人群>1 参考文献 基因突变可引起凝血酶原(II因子)血清水平升高,从而诱发静脉血栓形成。 (参见 于血栓性疾病的概述。) 凝血酶原(II因子)是维生素K-依赖性凝血酶的前体,是凝血级联反应的终产物(见图)。凝血酶原基因20210位点的一个(或两种)核苷酸突变可导致血浆凝血酶原水平的升高(可能导致凝血酶生成增加),从而增加 静脉血栓栓塞的风险。 突变的发生率从1)。这种突变在亚洲人或非洲人后裔中非常罕见(... Common.TooltipReadMore )。这种突变在亚洲人或非洲人后裔中非常罕见(1 参考文献 基因突变可引起凝血酶原(II因子)血清水平升高,从而诱发静脉血栓形成。 (参见 于血栓性疾病的概述。) 凝血酶原(II因子)是维生素K-依赖性凝血酶的前体,是凝血级联反应的终产物(见图)。凝血酶原基因20210位点的一个(或两种)核苷酸突变可导致血浆凝血酶原水平的升高(可能导致凝血酶生成增加),从而增加 静脉血栓栓塞的风险。 突变的发生率从1)。这种突变在亚洲人或非洲人后裔中非常罕见(... Common.TooltipReadMore )。
通过对血液样品进行凝血酶原20210基因的遗传学分析进行诊断。
参考文献
1.Rosendaal FR, Doggen CJ, Zivelin A, et al。Geographic distribution of the 20210 G to A prothrombin variant. Thromb Haemost 1998;79(4):706-708.
凝血酶原(II因子)20210基因突变的治疗
抗凝
直接口服抗凝血剂(DOAC)或华法林可用于预防和治疗凝血酶原20210基因突变一个(杂合性)或两个(纯合性)拷贝的患者的静脉血栓形成。