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凝血酶原(II因子)20210基因突变

作者:

Joel L. Moake

, MD,

  • Professor Emeritus of Medicine
  • Baylor College of Medicine
  • Senior Research Scientist and Associate Director
  • J. W. Cox Laboratory for Biomedical Engineering, Rice University

最后一次全面审校/修订者 4月 2018| 内容末次修改日期 4月 2018
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基因突变可引起凝血酶原(II因子)血清水平升高,从而诱发静脉血栓形成。

凝血酶原(II因子)是维生素K-依赖性凝血酶的前体,是凝血级联反应的终产物。凝血酶原20210基因突变可导致血浆凝血酶原水平的升高(伴有可能的凝血酶生成增加),从而增加静脉血栓栓塞的风险。

突变的发生率从<1%至6.5%不等,取决于所研究的人群。

凝血途径

凝血途径

通过对血液样品进行凝血酶原20210基因的遗传学分析进行诊断。

治疗

  • 抗凝

静脉血栓形成或高血栓形成风险患者的预防(如,血流停滞、严重外伤、手术)可静脉给予肝素或低分子量肝素,随后口服华法林治疗。

抑制凝血酶(达比加群)或Xa因子(如,利伐沙班,阿哌沙班)的新型口服抗凝血剂或可代替华法林治疗该病,但尚不明确。

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