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基因突变可引起凝血酶原（II因子）血清水平升高，从而诱发静脉血栓形成。
也见于 血栓性疾病的概述
凝血酶原（II因子）是维生素K-依赖性凝血酶的前体，是凝血级联反应的终产物。凝血酶原20210基因突变可导致血浆凝血酶原水平的升高（伴有可能的凝血酶生成增加），从而增加静脉血栓栓塞的风险。
突变的发生率从<1％至6.5％不等，取决于所研究的人群。
通过对血液样品进行凝血酶原20210基因的遗传学分析进行诊断。
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