(参见 于血栓性疾病的概述 血栓性疾病的概述 在健康人群中，促凝（凝血）、抗凝和纤溶之间存在 内在的平衡。许多遗传性、获得性及环境因素可使平衡向利于凝血的方向倾斜，从而导致静脉（如， 深静脉血栓[DVT]）、动脉（如， 心肌梗死、 缺血性脑卒中）或心房病理性血栓形成。 血栓可阻塞血栓形成部位的血流，或脱落和堵塞远端血管（如，... Common.TooltipReadMore 。）
蛋白 C 是一种维生素 K 依赖性蛋白，凝血因子 II（凝血酶原）、VII、IX 和 X 以及蛋白 S 和 Z 也是如此。由于活化蛋白C（APC）可降解因子Ⅴa和Ⅷa，因此APC是一种天然的血浆抗凝物。遗传性或获得性异常原因引起的蛋白C降低，可诱发 静脉血栓形成 （DVT）深静脉血栓形成 深静脉血栓形成（deep venous thrombosis，DVT）是在肢体（通常是小腿或大腿）或骨盆深静脉的血液凝结。DVT是肺栓塞的主要原因。DVT由静脉回流受损，导致内皮损伤或功能紊乱，或引起高凝状态的状况所引起。DVT可能无症状或引起肢端疼痛和肿胀。诊断依赖病史和体格检查，确诊依赖客观检查，通常为超声多普勒检查。当怀疑DVT时进行D-二聚体检查，阴性结果有助于除外DVT，而阳性结果不具有特异性，需要进行其他检查以证实DVT。治... Common.TooltipReadMore 
(1 参考文献 由于活化的蛋白C降解凝血因子Ⅴa和Ⅷa，蛋白C缺乏易导致静脉血栓形成。 也见于 血栓性疾病的概述 蛋白C和凝血因子VII、IX、X，凝血酶原，蛋白S和蛋白Z一样，是一种维生素k–依赖性蛋白。由于活化蛋白C（APC）可降解因子Ⅴa和Ⅷa，因此APC是一种天然的血浆抗凝物。遗传性或获得性异常原因引起的蛋白C降低，可诱发 静脉血栓形成。 血浆蛋白C的杂合缺乏 的发病率为0.2~0.5％；大约75％缺乏的患者有静脉血栓栓塞（50岁时有50％）。... Common.TooltipReadMore )。
血浆蛋白C杂合缺乏症的患病率为 0.2% 至 0.5%（2 参考文献 由于活化的蛋白C降解凝血因子Ⅴa和Ⅷa，蛋白C缺乏易导致静脉血栓形成。 也见于 血栓性疾病的概述 蛋白C和凝血因子VII、IX、X，凝血酶原，蛋白S和蛋白Z一样，是一种维生素k–依赖性蛋白。由于活化蛋白C（APC）可降解因子Ⅴa和Ⅷa，因此APC是一种天然的血浆抗凝物。遗传性或获得性异常原因引起的蛋白C降低，可诱发 静脉血栓形成。 血浆蛋白C的杂合缺乏 的发病率为0.2~0.5％；大约75％缺乏的患者有静脉血栓栓塞（50岁时有50％）。... Common.TooltipReadMore ）；在有症状先证者的家族研究中，静脉血栓栓塞 (VTE) 的终生风险很高。此外，VTE 复发的风险也很高（3 参考文献 由于活化的蛋白C降解凝血因子Ⅴa和Ⅷa，蛋白C缺乏易导致静脉血栓形成。 也见于 血栓性疾病的概述 蛋白C和凝血因子VII、IX、X，凝血酶原，蛋白S和蛋白Z一样，是一种维生素k–依赖性蛋白。由于活化蛋白C（APC）可降解因子Ⅴa和Ⅷa，因此APC是一种天然的血浆抗凝物。遗传性或获得性异常原因引起的蛋白C降低，可诱发 静脉血栓形成。 血浆蛋白C的杂合缺乏 的发病率为0.2~0.5％；大约75％缺乏的患者有静脉血栓栓塞（50岁时有50％）。... Common.TooltipReadMore ）。重要的是要认识到，在家庭研究中观察到的结果可能无法推广到所有蛋白C缺乏症患者。
纯合缺乏症或双杂合子缺乏可引起新生儿暴发性紫癜，即，严重的新生儿弥散性血管内凝血（DIC），通常在出生后的第一天表现为瘀斑和广泛的静脉和动脉血栓形成。
获得性蛋白C减少可发生于肝病、 弥散性血管内凝血（DIC） 弥散性血管内凝血（DIC） 弥散性血管内凝血（DIC）的发生涉及到血液循环中产生了异常大量的凝血酶和纤维蛋白。在这个过程中，出现血小板聚集增加和凝血因子的消耗。慢性进展性DIC（病程数周或数月）主要引起静脉血栓和栓塞的表现；急性进展性DIC（病程数小时或数天）主要引起出血。严重急性进展性DIC可根据血小板减少、部分凝血酶时间和凝血酶原时间延长、血浆d二聚体（或血清纤维蛋白降解产物）增加以及血浆纤维蛋白原下降加以诊断。治疗包括纠正病因，以及血小板、凝血因子（新鲜冰冻... Common.TooltipReadMore 和华法林治疗期间。
根据蛋白C的抗原和血浆功能检测进行诊断。
参考文献
1.Dinarvand P, Moser KA。Protein C Deficiency. Arch Pathol Lab Med 2019;143(10):1281-1285.doi:10.5858/arpa.2017-0403-RS
2.Tait RC, Walker ID, Reitsma PH, et al。Prevalence of protein C deficiency in the healthy population. Thromb Haemost 1995;73(1):87-93.
3.Lijfering WM, Brouwer JL, Veeger NJ, et al。Selective testing for thrombophilia in patients with first venous thrombosis: results from a retrospective family cohort study on absolute thrombotic risk for currently known thrombophilic defects in 2479 relatives. Blood 2009;113(21):5314-5322.doi:10.1182/blood-2008-10-184879
蛋白C缺乏的治疗
抗凝
有症状的血栓形成患者可以使用直接口服抗凝剂（DOAC）或华法林进行治疗。
在开始华法林治疗时，临床医生应使用治疗剂量的肝素或低分子肝素进行初始抗凝，并避免华法林 负荷剂量。相反，一旦患者使用肠胃外药物进行抗凝治疗，应以估计的维持剂量（例如每天 5 mg）开始使用 华法林 ，并且肠外抗凝治疗应持续至少 5 天，直至 INR ≥ 2。
由于蛋白质C是一种维生素K依赖性蛋白质，与因子II和X相比半衰期较短，在因子II和X水平充分下降（达到正常活性的20%至40%）之前停用胃肠外抗凝剂可能会导致华法林皮肤坏死。使用DOAC可以避免这种并发症，DOAC在预防蛋白C缺乏症患者静脉血栓栓塞方面似乎与华法林 一样有效。
新生儿暴发性紫癜若不用蛋白C替代治疗（用正常血浆或纯化的浓缩物），联合肝素或低分子量肝素抗凝治疗将是致命性的。
