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血栓性疾病的概述

作者:

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

最后一次全面审校/修订者 4月 2018| 内容末次修改日期 4月 2018
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在健康人群中,促凝(凝血)、抗凝和纤溶之间存在内在的平衡。许多遗传性、获得性及环境因素可使平衡向利于凝血的方向倾斜,从而导致静脉(如,深静脉血栓[DVT])、动脉(如,心肌梗死、缺血性脑卒中)或心房病理性血栓形成。血栓可阻塞血栓形成部位的血流,或脱落和堵塞远端血管(如,肺栓塞、栓塞性中风)。

病因

基因缺陷可以增加静脉血栓形成的风险,包括

获得性缺陷也有动脉和静脉血栓形成的倾向( 血栓栓塞的获得性因素)。

其他疾病或环境因素可增加血栓形成的风险,特别是存在基因异常时。

表格
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血栓栓塞的获得性因素

条件

评论

自身免疫性疾病伴静脉或动脉血栓风险增加

动脉血栓形成风险增加

原有狭窄的患者风险较高

当动脉粥样硬化斑块破裂时,可暴露或释放组织因子,激活凝血系统,启动局部血小板的黏附和聚集,形成血栓

肿瘤(早幼粒细胞白血病;肺、乳腺、前列腺、胰腺、胃和结肠肿瘤)

分泌的X因子–活性蛋白酶,或表达/暴露在膜表面的组织因子,或两者均有,可激活凝血系统,

肝素诱导的血小板减少

和血小板聚集相关并增加血栓形成的风险

可能的原因

由于叶酸、维生素B12,或维生素B6缺乏

严重的感染(如,败血症)

静脉血栓的风险增加

单核细胞和巨噬细胞表达/暴露的组织因子增加

减少活化蛋白C的形成

口服含雌激素的避孕药

低剂量方案风险较低

存在基因异常、有静脉血栓栓塞形成倾向的患者和吸烟的女性更常见

组织损伤

由于外伤或手术

静脉淤滞

由于外科手术、整形手术或麻痹性血流不畅、心衰、妊娠或肥胖

症状和体征

血栓性疾病的常见表现包括原因不明深静脉血栓和肺动脉栓塞(PE)。也可形成血栓性浅静脉炎。其他后果可能包括动脉血栓形成(如,导致中风或肠系膜缺血)。症状取决于血凝块的部位,如以下例子:

  • 胸痛和呼吸急促:可能是PE

  • 腿发热、发红和肿胀:深部静脉血栓形成

  • 身体一侧无力/麻木、说话异常、平衡和行走异常:可能是缺血性卒中

  • 腹痛:可能是肠系膜缺血

大多数遗传性疾病直到年轻成年人才开始造成凝血风险增加,尽管血凝块可在任何年龄阶段形成。妇女可有多发自然流产史。

诊断

诊断根据血栓形成的特定部位(如,深静脉血栓形成、肺动脉栓赛、缺血性卒中)在的其它部分进行了总结。

诱发因素

应考虑诱发因素。在一些患者中,某些情况在临床上比较常见(如,近期手术或外伤、长时间血流不畅、肿瘤、动脉粥样硬化)。如果没有明显的诱发因素,需要对患者进行进一步评估

  • 静脉血栓的家族史

  • 一次及以上的静脉血栓形成史

  • 50岁以前即有静脉或动脉血栓形成

  • 特殊部位的静脉血栓(如,静脉窦或肠系膜静脉)

半数以上的自发深静脉血栓形成的患者有遗传倾向。

对先天性易感因素的检查包括血浆中自然抗凝血分子活性和数量的特殊检查,以及特定基因缺陷的筛查,如:

  • 对狼疮抗凝物的凝血检查

  • 对活化的蛋白C发生抵抗的凝血检查

  • 因子V Leiden的基因检测

  • 凝血酶原基因突变的基因检测(G20210A)

  • 抗凝血酶的功能分析

  • 蛋白C的功能分析

  • 蛋白S的功能分析

  • 总蛋白S和游离蛋白S的抗原测定

  • 血浆同型半胱氨酸水平的测定

  • 抗磷脂抗体的免疫检查

治疗

治疗的其它部分根据血栓形成的特定部位进行概述。

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