血小板疾病的概述

原发性血小板增多症 原发性血小板增多症 原发性血小板增多症（ET）是一种骨髓增殖性肿瘤，以血小板数目增多、巨核细胞增生并伴有出血或微血管痉挛倾向为特征。症状和体征可能包括头痛（眼部偏头痛）、感觉异常、出血、红斑性肢痛或指端缺血。诊断主要依据独立血小板数量>450,000/mcL... Common.TooltipReadMore 是一种 骨髓增殖性肿瘤 骨髓增殖性肿瘤概述 骨髓增殖性肿瘤是骨髓干细胞的克隆性增殖，可表现为循环中血小板数量、红细胞（RBCs）或白细胞（WBCs）增多，可单独或联合出现，有时伴骨髓纤维化增加，并出现髓外造血（细胞生成在髓外进行）。根据这些异常，可分为 原发性血小板增多症（血小板增多）... Common.TooltipReadMore (以前称为骨髓增生障碍)，涉及造血干细胞的异常克隆而引起的血小板产生过多。血小板计数与血栓形成风险之间没有相关性，但有些血小板极度升高的患者（如＞1,000,000/mcL[[>1000×10⁹/L]）由于丢失了高分子量的血管性血友病因子多聚物（获得性2B型 血管性血友病 血管性血友病 血管性血友病（VWD）是一种遗传性的血管性血友病因子（VWF）数量缺陷或功能异常，可导致血小板功能障碍。出血倾向通常是轻微的。筛选试验通常显示血小板计数正常，可能还显示部分凝血活酶时间（PTT）略有延长。诊断基于血管性血友病因子抗原水平降低和血管性血友病因子活性（瑞斯西丁素辅因子活性）异常。治疗包括... Common.TooltipReadMore ）而发生出血。

反应性血小板增多 反应性血小板增多（继发性血小板增多） 反应性血小板增多 是继发于其他疾病所引起的血小板增高 (> 450,000/mcL [> 450 × 10⁹/L]）。 (参见 骨髓增殖性肿瘤概述。） 引起反应性血小板增多的一些原因包括 慢性炎症性疾病（如，... Common.TooltipReadMore 是由其他疾病引起的血小板产生过多。原因有很多，包括急性感染、慢性炎症性疾病（如， 类风湿性关节炎 类风湿关节炎（RA） 类风湿关节炎（rheumatoid arthritis）是一种主要累及关节的慢性系统性自身免疫性疾病。类风湿关节炎的关节破坏由细胞因子、趋化因子和金属蛋白酶介导。 对称性外周关节炎（如腕关节和掌指关节）是类风湿关节炎的主要特征，受累关节结构进行性破坏，并常伴有全身症状。诊断依靠特异性的临床表现、实验... Common.TooltipReadMore 、 炎性肠道疾病 炎症性肠病概述 炎症性肠病（IBD），包括 克罗恩病 和 溃疡性结肠炎，表现为反复发作和缓解的不同状态，均以胃肠道不同部位的慢性炎症为特征，这些炎症可引起腹泻和腹痛。 炎症由胃肠黏膜中细胞介导免疫反应所致。炎症性肠病的确切病因尚不明，但有证据表明，在有多因素遗传易感性患者肠道中，正常菌群所诱发的异常免疫反应与该病有... Common.TooltipReadMore 、 结核 （TB） 结核 结核病是一种慢性进行性分枝杆菌感染，通常在最初感染后有无症状潜伏期。肺结核最常见于肺部。表现为咳嗽、咳痰、发热、消瘦及乏力。最常见的诊断方法是痰涂片和培养，如果可以，还可以通过核酸扩增检测。抗结核治疗需联合用药至少4个月。 （参见 围产期结核病... Common.TooltipReadMore 、 结节病 结节病 结节病是一种炎症性疾病，以单个或多个脏器和组织的非干酪性肉芽肿性病变为表现，其病因未明。可侵犯全身各个脏器，肺部和淋巴系统最常受累。肺部表现从无症状至咳嗽、劳力性呼吸困难轻重不等，极少情况下可出现肺或其他器官功能衰竭。常因肺部受累而疑诊此症，经胸片、肺组织活检并排除其他肉芽肿性炎后可确诊。通常对有症... Common.TooltipReadMore ）、 缺铁 铁缺乏 铁（Fe）是机体内血红蛋白、肌红蛋白和许多酶的组成成分。血红素铁主要存在于动物产品中。血红素铁比非血红素铁（主要存在于植物和谷类中）更容易吸收。在平衡膳食中，非血红素铁含量>85%。不过，伴随动物性蛋白和维生素C的同时摄入，非血红素铁的吸收率也会上升。... Common.TooltipReadMore 以及某些癌症。反应性血小板增多不一定与血栓形成或出血风险增加有关。

血小板减少的原因可按机理分类（见表 血小板增多症的分类 血小板减少症的分类 ）并包括

许多 药物可引起血小板减少症 药物诱发的免疫性血小板破坏 血小板破坏过多的原因包括免疫因素（病毒感染、药物、结缔组织病或淋巴细胞增殖性疾病、输血）或非免疫因素（脓毒血症，急性呼吸窘迫综合征）。临床表现为瘀斑、紫癜和黏膜出血。根据病因进行实验室检查。病史可能是诊断的唯一提示。治疗需纠正原发疾病。 ... Common.TooltipReadMore ，主要是由于诱发了免疫性破坏。

总的来说，血小板减少的最常见原因包括

血小板功能不全可能起源于血小板内在缺陷或影响血小板正常功能的外源性因素。功能异常可能是先天性或获得性的。血小板功能异常的先天性疾病包括 血管性血友病 血管性血友病 血管性血友病（VWD）是一种遗传性的血管性血友病因子（VWF）数量缺陷或功能异常，可导致血小板功能障碍。出血倾向通常是轻微的。筛选试验通常显示血小板计数正常，可能还显示部分凝血活酶时间（PTT）略有延长。诊断基于血管性血友病因子抗原水平降低和血管性血友病因子活性（瑞斯西丁素辅因子活性）异常。治疗包括... Common.TooltipReadMore 和遗传性内源性血小板疾病，其中血管性血友病是最常见的遗传性出血性疾病，而 遗传性内源性血小板疾病 遗传性内源性血小板疾病 遗传性内源性血小板疾病非常罕见，其有终生出血的倾向。血小板聚集试验可明确诊断。严重出血常需要输注血小板。 (参见 于血小板性疾病的概述。) 普通的 止血 需要 血小板粘附 血小板活化 Common.TooltipReadMore 相对少见。 获得性血小 获得性血小板功能异常 常见的获得性血小板功能障碍可能由阿司匹林、其他非甾体抗炎药 (NSAID) 或全身性疾病引起。 (参见 于血小板疾病的概述。) 获得性血小板功能异常非常常见。原因包括 药物 全身性疾病 Common.TooltipReadMore 板功能异常的疾病通常由其他疾病（如，肾衰竭），也可由阿司匹林和其他药物引起。

外周血涂片检查对血小板减少症患者很重要，因为自动血小板计数有时会显示假血小板减少症，这是由于一些采血管中存在的乙二胺四乙酸（EDTA）试剂导致的血小板聚集所致。此外，可能会发现裂细胞，这可能提示瓣膜溶血、 血栓性血小板减少性紫癜 血栓性血小板减少性紫癜（TTP） 血栓性血小板减少性紫癜（TTP）是一种急性暴发性疾病，以血小板减少和微血管病性溶血性贫血为主要特征。其他表现可能包括意识改变，有时发生肾衰竭。诊断需要明确特征性的实验室检查异常，包括直接抗球蛋白试验阴性的溶血性贫血、ADAMTS13水平下降。... Common.TooltipReadMore （TTP）、 溶血尿毒综合征 溶血尿毒综合征（HUS） 溶血-尿毒综合征（HUS）是一种急性暴发性疾病，以血小板减少、微血管病性溶血性贫血和急性肾损伤为主要特征。HUS通常发生在儿童感染后，通常是 产毒志贺菌（如, 大肠杆菌O157:H7），但也可能发生于成人。诊断需要明确特征性的实验室检查异常，包括直接抗球蛋白试验阴性的溶血性贫血。给予支... Common.TooltipReadMore （HUS）或 弥散性血管内凝血 弥散性血管内凝血（DIC） 弥散性血管内凝血（DIC）的发生涉及到血液循环中产生了异常大量的凝血酶和纤维蛋白。在这个过程中，出现血小板聚集增加和凝血因子的消耗。慢性进展性DIC（病程数周或数月）主要引起静脉血栓和栓塞的表现；急性进展性DIC（病程数小时或数天）主要引起出血。严重急性进展性DIC可根据血小板减少、部分凝血酶时间和... Common.TooltipReadMore （DIC—见表 血小板减少性疾病的外周血表现 血小板减少性疾病的外周血表现 )。

如果血涂片上发现血小板减少以外的异常，如有核红细胞（RBC）、异常或幼稚粒细胞（WBC），需进一步行骨髓穿刺检查。骨髓穿刺可提供巨核细胞的数量和形态，是引起骨髓衰竭的许多疾病的诊断性检查。如果骨髓穿刺结果检查正常但脾脏肿大， 则提示脾脏阻滞可能是血小板减少的原因 脾脏阻留引起的血小板减少 导致脾脏血小板螯合增加的各种疾病均可发生 脾肿大。 然而在晚期 肝硬化患者中，血小板减少主要是由肝脏产生的促血小板生成素减少（随后血小板产生减少）所致，而非脾脏阻留作用 ( 1)。(参见 于血小板疾病的概述。） 血小板计数通常>30... Common.TooltipReadMore 。如果骨髓检查正常，且脾脏不大，则血小板破坏过多可能是其原因。

然而，巨核细胞数量和形态正常并不一定提示血小板生成正常。比如， 免疫性血小板减少性紫癜的许多患者 免疫性血小板减少性紫癜（ITP） 免疫性血小板减少症 (ITP) 是一种出血性疾病，通常没有贫血或白细胞减少症。 成年患者通常为慢性，而儿童常是急性和自限性。在没有其他原发疾病时，脾脏大小是正常的。诊断通常是临床的，基于排除血小板减少症的其他原因（例如，HIV感染和丙型肝炎感染）。治疗包括糖皮质激素、脾切除、免疫抑制剂和血小板生成素... Common.TooltipReadMore ，尽管巨核细胞形态正常且数量增加，但血小板的生成可能是减少的。伴有 免疫性血小板减少典型特征 诊断 免疫性血小板减少症 (ITP) 是一种出血性疾病，通常没有贫血或白细胞减少症。 成年患者通常为慢性，而儿童常是急性和自限性。在没有其他原发疾病时，脾脏大小是正常的。诊断通常是临床的，基于排除血小板减少症的其他原因（例如，HIV感染和丙型肝炎感染）。治疗包括糖皮质激素、脾切除、免疫抑制剂和血小板生成素... Common.TooltipReadMore 的患者，很少需要进行骨髓检查。

对于血小板减少症患者，外周血中未成熟的血小板分数有时是一种有用的检测方法。因为当骨髓产生血小板时血小板分数升高，而当骨髓血小板减少时则不升高，这与贫血时的网状细胞计数相似。

抗血小板抗体的测定在某些患者中可能在临床上有用，以区分 ITP 与血小板减少症的其他原因 (1) 诊断参考文献 血小板是在凝血系统中起作用的循环细胞碎片。血小板生成素通过刺激骨髓巨核细胞的产生来控制循环中血小板的数量，反过来影响血小板从胞质的脱落。血小板生成素在肝脏中以恒定速率产生，其循环水平取决于循环血小板和骨髓巨核细胞的结合量以及循环血小板的清除程度。血小板在外周血中可存活7～10天。大约1/3的血小板总... Common.TooltipReadMore 。 HIV 检测是在患有 HIV 感染、乙型或丙型肝炎感染或 HIV 和肝炎合并感染的患者中进行的。

血小板功能障碍的患者，如果症状只出现在患者开始服用某种可能导致血小板功能障碍的药物（如替卡西林、普拉格雷、氯吡格雷、替格瑞洛、阿昔单抗）以后，需怀疑药物原因所致。药物引起的血小板功能异常可能是严重的，但很少需要特殊的检查。

如果存在长期易瘀伤史；拔牙、手术、分娩或包皮环切术后出血；或月经过多的患者，应怀疑先天性因素。在怀疑先天性因素的病因中，常规进行血管性血友病因子（VWF）抗原和VWF因子活性的检测。

对于疑有遗传性功能障碍的患者，行血小板凝集试验可确定血小板对各种血小板激动剂（腺苷二磷酸[ADP]，胶原，凝血酶）的反应缺陷，因此可明确血小板缺陷的类型。

全身性疾病引起的血小板功能异常往往是轻微的，临床意义不大。在这些患者中，临床关注的是引起血小板减少的系统性疾病，故血液学检查并不是必须的。