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遗传性内源性血小板疾病

作者:

David J. Kuter

, MD, DPhil, Harvard Medical School

最后一次全面审校/修订者 1月 2017| 内容末次修改日期 2月 2017
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遗传性内源性血小板疾病非常罕见,其有终生出血的倾向。血小板聚集试验可明确诊断。严重出血常需要输注血小板。

正常的凝血过程需要血小板的黏附和活化。

血小板黏附(即,血小板与暴露的血管内皮下胶原接触)需要血管性血友病因子(VWF)和血小板糖蛋白 Ib/IX 复合物。

血小板活化可促进血小板的聚集和纤维蛋白原的结合,并需要血小板膜糖蛋白IIb/IIIa 复合物。活化作用包括血小板贮存池释放 腺苷二磷酸(ADP),通过环氧化酶途径促进花生四烯酸转化为血栓素A2。释放的ADP作用于其它血小板P2Y12受体,从而激活血小板并招募到损伤部位。除此之外,ADP(和血栓素A2)可促进血小板IIb/IIIa复合物的改变,反过来增加纤维蛋白原的结合,从而引发血小板聚集。

遗传性内源性血小板疾病可涉及任何一种底物和步骤的缺陷。伴终生出血性疾病,而血小板计数和凝血功能检查正常的患者,应考虑这些疾病。诊断通常需要依据血小板聚集试验的结果;然而,血小板聚集试验的结果高度可变,且结果的解释常不是结论性的( 遗传性血小板功能性疾病中血小板聚集试验的结果)。血小板聚集试验评估了对各种活化剂(例如胶原蛋白、肾上腺素、ADP、瑞斯托菌素)产生应答而发生血小板聚集的能力。当血小板计数<100,000 /μL时,血小板聚集试验结果的可靠性下降。

表格
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遗传性血小板功能性疾病中血小板聚集试验的结果

疾病

胶原、  肾上腺素、低剂量ADP

高剂量ADP

瑞斯托霉素

血小板活化性疾病

减弱

正常

正常

血小板功能不全(如,糖蛋白IIb / IIIa受体缺失)

缺失

缺失

正常或有缺陷

血小板黏附性疾病(如,Bernard-Soulier综合征、血管性血友病)

正常

正常

有缺陷的

ADP= 腺苷二磷酸。

血小板黏附性疾病

Bernard-Soulier综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于与内皮VWF结合的膜糖蛋白Ib/IX有缺陷从而减弱了血小板的黏附。出血可能较重。血小板会非常大。与瑞斯托霉素反应时不发生聚集,但可与ADP、胶原和 肾上腺素正常聚集。

与功能异常有关的巨大血小板也可见于May-Hegglin异常,一种伴白细胞异常的血小板减少性疾病,和Chédiak-Higashi综合征。

出血严重时需要输注血小板。

血管性血友病是由于血管性血友病因子(VWF)的缺乏或缺陷所引起的,VWF是血小板粘附所必须的。通常给予去氨加压素或灭菌的中等纯度Ⅷ因子浓缩物或新型重组VWF药物进行VWF替代治疗。

血小板活化性疾病

血小板活化放大作用性疾病是最常见的遗传性内源性血小板疾病并可引起轻度的出血。可能是由于血小板致密颗粒(贮存池缺乏)中ADP的减少,或花生四烯酸不能生成血栓素A2,或对血栓素A2的反应不足以引发血小板聚集所引起的。

血小板聚集试验可见暴露于胶原、肾上腺素和低浓度的ADP后血小板聚集能力减弱,而暴露于高浓度的ADP后血小板聚集能力恢复正常。应用NSAIDs或阿司匹林可导致同样类型的改变,且该效应能持续数日。因此,在近期服用上述药物的患者中,不应进行血小板聚集试验。

血小板功能不全(Glanzmann病)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由血小板膜糖蛋白IIb/IIIa 缺陷所致;血小板不能聚集。患者可能有严重的黏膜出血(如,只有在鼻腔填塞或输注浓缩血小板后才能止住的鼻出血)。发现血小板暴露于 肾上腺素、胶原、高浓度ADP后不能聚集,可明确诊断,但暴露于瑞斯托霉素后可出现短时聚集。控制严重的出血需要输注血小板。

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