浆细胞病是一组病因不明的疾病,特点为
B细胞单克隆性异常增殖
血清和(或)尿液中存在结构和电泳特性相同的(单克隆)免疫球蛋白或多肽肽链。
病理生理
(免疫球蛋白结构特征和分类,见 抗体 抗体 免疫系统中的 细胞成分和分子成分共同作用清除抗原(Ags)。(参见 免疫系统概述。) 急性期反应物是血浆蛋白,在发生感染或组织损伤时,其水平可显著增高(称之为正向急性期反应物)或在某些情况下降低(称之为负向急性期反应物),以应对循环中IL-1和IL-6的升高。... Common.TooltipReadMore 。)
在骨髓形成后,未分化的B细胞进入外周淋巴组织,如淋巴结、脾脏、消化道(如,Peyer结节)。在这些部位,它开始分化成只对有限抗原应答的成熟细胞。遇到合适的抗原后,一些B细胞发生克隆增殖而转化为浆细胞。每个克隆性的浆细胞系只合成一种特异的免疫球蛋白抗体,并由2个相同的重链(gamma[γ],mu[μ],alpha[α],delta[δ],或epsilon[ε])和2个相同的轻链(kappa[κ]或lambda[λ])构成。正常情况下,轻链产生稍有增加,尿中可有少量游离的多克隆轻链(≤40mg/24h)分泌。
在浆细胞疾病中,骨髓中一个克隆的过度增殖导致其产物——单克隆免疫球蛋白(M蛋白)的血清水平相应升高。M蛋白可由重链和轻链组成,也可只有其中一种。
浆细胞增殖和M蛋白形成的并发症包括:
对器官的损害(尤其是肾脏,由于 高钙血症 高钙血症 高钙血症为血浆总钙浓度>10.4 mg/dL(>2.60 mmol/L)或 血浆钙离子浓度>5.2 mg/dL(>1.30mmol/L)。主要病因有甲状旁腺功能亢进、维生素D中毒和癌症。临床特点包括多尿、便秘、肌肉无力、精神错乱和昏迷。诊断依据为血浆钙离子浓度和甲状旁腺激素水... Common.TooltipReadMore 或恶性浆细胞分泌的有毒轻链):某些M蛋白显示出针对自身抗原的抗体活性。
免疫力受损:其他免疫球蛋白的产生减少和 T 细胞反应受损。
出血倾向:M蛋白可能包被血小板,灭活凝血因子,增加血液粘稠度及其他机制引起出血。
骨质疏松 骨质疏松症 骨质疏松症是一种进行性代谢性骨病,引起骨矿物密度降低(即单位骨量减少),损害骨骼结构。骨骼肌无力导致微小骨折或不明显的创伤,尤其是在胸椎、腰椎、手腕和臀部(称为脆性骨折)。通过双能X线骨密度仪(DXA扫描)或由脆性骨折的确认进行诊断。 预防和治疗包括改变危险因素、补充钙和维生素D、体育锻炼以最大限度... Common.TooltipReadMore 、 高钙血症 高钙血症 高钙血症为血浆总钙浓度>10.4 mg/dL(>2.60 mmol/L)或 血浆钙离子浓度>5.2 mg/dL(>1.30mmol/L)。主要病因有甲状旁腺功能亢进、维生素D中毒和癌症。临床特点包括多尿、便秘、肌肉无力、精神错乱和昏迷。诊断依据为血浆钙离子浓度和甲状旁腺激素水... Common.TooltipReadMore 、贫血、或全血细胞减少:克隆细胞可能浸润骨基质和/或骨髓
浆细胞病临床表现各异,可从无症状、稳定状态(此时仅有单克隆蛋白存在)到进展为肿瘤(如, 多发性骨髓瘤 多发性骨髓瘤 多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞病,产生单克隆免疫球蛋白,侵犯并破坏邻近的骨组织。常见临床表现包括引起疼痛和/或骨折的溶骨性病变、肾功能不全、高钙血症、贫血和反复感染。诊断通常需证实存在M蛋白(有时存在于尿液中,不存在于血清中,但很少完全缺失)和/或轻链蛋白尿,以及骨髓中过多的浆细胞。特异性治疗常包括传... Common.TooltipReadMore —分类,见表)。药物过敏(如磺胺类药物、苯妥英钠、青霉素)、推定病毒感染患者以及心脏或移植手术后,很少发生yi'guo性浆细胞紊乱。
诊断
基于临床表现(最常见的是骨病、肾衰竭和低血计数),或偶然发现血清蛋白增高或蛋白尿升高,并进一步行血清或尿蛋白电泳评估浆细胞病。
电泳通常检测到M蛋白和/或血清游离轻链升高。
在这些检查结果基础上,进一步行免疫固定电泳可明确重链和轻链类型。