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恶性肿瘤诊断

作者:

Bruce A. Chabner

, MD, Massachusetts General Hospital Cancer Center;


Elizabeth Chabner Thompson

, MD, MPH, BFFL Co

最后一次全面审校/修订者 7月 2013| 内容末次修改日期 9月 2013
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根据病史和体格检查做出恶性肿瘤的疑似诊断,确诊需要经过肿瘤活检和组织病理学检查。有时,恶性肿瘤第一个信号是异常的实验室检查结果(如结肠癌所致的贫血)。

详尽的病史和体格检查或许会意外发现早期恶性肿瘤。

病史

医生必须熟知一些诱因,仔细询问家族性肿瘤病史、环境暴露史(包括吸烟史)、既往史或现病史(如自身免疫性疾病、免疫抑制剂治疗、乙型或丙型肝炎、HIV感染、巴氏试验阳性、人乳头状瘤病毒感染)。提示隐匿性恶性肿瘤的症状包括:

  • 乏力

  • 体重减轻

  • 发热

  • 盗汗

  • 咳嗽

  • 咯血

  • 呕血

  • 便血

  • 大便习惯改变

  • 持续性疼痛

体格检查

应当特别注意检查皮肤、淋巴结、肺、乳腺、腹部和睾丸。前列腺、直肠和阴道检查也非常重要。这些结果有助于指导进一步检查,包括X线和活检。

辅助检查

辅助检查包括影像学检查、血清肿瘤标志物和活组织检查。根据患者病史、体格检查或实验室检查结果可选择一项或多项检查。

影像学检查包括X线平片、超声波检查、CT、PET和MRI。这些检查有助于判断异常情况,明确肿块的性质(实质性或囊性)、病灶大小以及与周围结构的关系。对于进行外科手术或活检,这些都是非常重要的。

血清肿瘤标记物可为一些特定肿瘤提供确诊依据( 肿瘤的免疫诊断)。除高危患者外,大多不作为常规筛查试验。实用的例子包括:

  • 甲胎蛋白(原发性肝癌和睾丸肿瘤)

  • 癌胚抗原(结肠癌)

  • β-人绒毛膜促腺性激素(绒毛膜癌和睾丸肿瘤)

  • 血清免疫球蛋白(多发性骨髓瘤)

  • DNA探针(如,BCR探针用于明确慢性粒细胞性白细胞的染色体9-22易位)

  • CA125(卵巢癌)

  • CA27-29(乳腺癌)

  • 前列腺特异性抗原(前列腺癌)

一些血清肿瘤标记物在监测治疗疗效方面更有价值,而不是发现肿瘤。

当发现肿瘤或拟诊时,组织活检对明确诊断和组织来源是非常必要的。活检部位的选择通常是根据可操作性和侵袭程度而决定的。如果存在肿大的淋巴结,细针或空心针穿刺活检可明确肿瘤的类型。如果无法确诊,可进行开放活检。活检的其他途径包括支气管镜用于纵隔或中央型肺肿瘤、经皮肝穿刺活检用于肝脏病灶以及CT或超声引导下的肺或软组织肿块活检。如果不适合采用这些方法,则有必要进行开放活检。

分级是判断肿瘤侵袭性的组织学发病方法,可提供重要的预后信息,通过检查活检标本而确定。分级是根据肿瘤细胞的形态学特征而确定的,包括细胞核、细胞质和核仁的形态、有丝分裂和坏死率。很多恶性肿瘤的分级标准已经更新。

分子学检测如染色体分析、荧光原位杂交(FISH)、PCR和细胞表面抗原(如淋巴瘤、白血病、肺癌和消化道肿瘤)有助于明确转移性肿瘤的原发病灶,尤其是原发不明的恶性肿瘤,也有助于治疗方法的选择。

分期

一旦组织学诊断明确,分期(即明确疾病的程度)有助于治疗决策并影响预后。临床分期采用的资料包括病史、体格检查、影像学检查、实验室检查以及骨髓、淋巴结或其他疑似部位的活检等。特定肿瘤的分期详见相关章节。

影像学检查

影像学检查,CT、PET和MRI等影像学检查可发现脑、肺或腹部脏器的转移灶,包括肾上腺、腹膜后淋巴结、肝和脾。MRI(用钆造影剂)是诊断和评估原发和转移性脑肿瘤的首选方法。PET扫描正越来越多地用于判断可疑淋巴结或肿块的代谢活性。PET/CT具有诊断价值,尤其是肺癌、头颈部癌、乳腺癌和淋巴瘤。

超声检查可用于乳腺、眼眶、甲状腺、心脏、心包、肝脏、胰腺、肾脏、睾丸和腹膜后肿块的诊断,可引导经皮穿刺活检,可鉴别液性囊肿和实质性肿块。

核素扫描可发现多种类型的转移灶。骨扫描可早于X线平片发现骨骼异常生长(即成骨细胞活性),但无助于单纯溶骨性肿瘤(如多发性骨髓瘤)的诊断,这些疾病首选常规的骨X线检查。

实验室检查

血清生化和酶学检查有助于分期。肝酶(碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶和谷丙转氨酶)和胆红素升高提示肝转移。碱性磷酸酶和血清钙升高可能是骨转移的最早表现。尿素氮或肌酐升高提示盆腔肿块引起的尿路梗阻、骨髓瘤蛋白沉积于肾小管引起肾内梗阻或者是淋巴瘤或其他肿瘤引起的尿酸性肾病。尿酸水平升高常见于高增殖性肿瘤以及骨髓增殖和淋巴组织增生性疾病。

创伤性检查

纵隔镜检查( 纵隔镜检查和纵隔切开术)在非小细胞肺癌的分期中非常重要。纵隔淋巴结有侵犯的患者可能从放化疗序贯手术切除中获益。

骨髓穿刺和活检有助于发现恶性淋巴瘤和小细胞肺癌的骨髓侵犯。在诊断时50%~70%的恶性淋巴瘤(低级别和中级别)和15&~18%的小细胞肺癌患者骨髓有侵犯。出现无法解释的血液学异常(如贫血、血小板减少和全血细胞减少)的患者应进行骨髓活检。

区域淋巴结活检是肿瘤评估的一部分,如乳腺癌、肺癌和结肠癌。前哨淋巴结活检(通过摄取注射到肿瘤部位的染料或放射性核素确定)可获得少量明确的淋巴结标本。

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