(参见 骨髓增殖性肿瘤概述 骨髓增殖性肿瘤概述 骨髓增殖性肿瘤是骨髓干细胞的克隆性增殖，可表现为循环中血小板数量、红细胞（RBCs）或白细胞（WBCs）增多，可单独或联合出现，有时伴骨髓纤维化增加，并出现髓外造血（细胞生成在髓外进行）。根据这些异常，可分为 原发性血小板增多症（血小板增多）... Common.TooltipReadMore 。）
在继发性红细胞增多症中，只有红细胞 (RBC) 增加，而在 真性红细胞增多症 真性红细胞增多症 真性红细胞增多症 是一种慢性骨髓增殖性肿瘤，以形态学正常的红细胞（它的标志）、还有白细胞及血小板增加为特点。10-15％的患者最终会进展为骨髓纤维化和骨髓衰竭;急性白血病的自发发生率为1.0至2.5％。 出血和动脉或静脉血栓形成的风险增加。 常见表现包括脾肿大、大血管和微血管事件（例如短暂性脑缺血发作、红斑性肢痛、眼部偏头痛）和水母性瘙痒症（暴露于热水引发的瘙痒）。通过全血细胞计数、
继发性红细胞增多症的常见病因包括
吸烟
慢性动脉性低氧血症
肿瘤（肿瘤相关的红细胞增多）
使用雄激素类固醇
内源性促红细胞生成素的使用
少见病因包括某些先天性疾病，比如
高氧亲和力血红蛋白病
红细胞生成素受体突变
Chuvash红细胞增多症（VHL基因突变影响低氧反射通路）
从右到左肺动静脉分流
脯氨酸羟化酶2和缺氧诱导因子2alpha（HIF-2α）突变
假性红细胞增多可以发生于血液浓缩时（如，烧伤，腹泻或利尿剂）。
在吸烟的患者中，可逆性红细胞增多症主要是由于血液中碳氧血红蛋白浓度升高引起的组织缺氧所致；戒烟后可逐渐恢复正常。
慢性低氧血症的患者（动脉血红蛋白氧浓度<92%），通常由肺部疾患、自右向左分流、肾移植、 长期处于高海拔地区 高原病 高原病是高海拔低氧环境引起的。 急性高原病（AMS），最轻的一种形式，其特征为头痛加一种或多种全身表现(如疲劳、胃肠症状、持续头晕)。 它可能发生于山区休闲徒步者和滑雪者及其他前往高海拔地区的人身上。高原脑水肿（HACE）是一种整体性脑病，而高原肺水肿（HAPE）是一种非心源性肺水肿引起的严重呼吸困... Common.TooltipReadMore 或换气不足综合征所致，进而引起红细胞增多。主要的治疗是改善基础疾病，但氧疗可能有效， 放血 放血疗法 真性红细胞增多症 是一种慢性骨髓增殖性肿瘤，以形态学正常的红细胞（它的标志）、还有白细胞及血小板增加为特点。10-15％的患者最终会进展为骨髓纤维化和骨髓衰竭;急性白血病的自发发生率为1.0至2.5％。 出血和动脉或静脉血栓形成的风险增加。 常见表现包括脾肿大、大血管和微血管事件（例如短暂性脑缺血发作、红斑性肢痛、眼部偏头痛）和水母性瘙痒症（暴露于热水引发的瘙痒）。通过全血细胞计数、
当肾脏肿瘤、囊肿、肝肿瘤、小脑血管母细胞瘤或子宫平滑肌瘤分泌 红细胞生成素 时，可发生肿瘤相关性红细胞增多。切除病变可治愈该病。
高氧亲和力血红蛋白病非常少见。如果有红细胞增多症家族史的患者要考虑此病；通过测定P50（血红蛋白饱和度为50%时的动脉氧分压），如有可能，测定完整的氧合血红蛋白解离曲线，可明确诊断。标准的血红蛋白电泳可能是正常的，但不能排除引起红细胞增多的病因。
评价
当单纯性红细胞增多时，需要进行的检查包括
动脉氧饱和度
血清红细胞生成素水平
P50 以除外高亲和力血红蛋白病
血清红细胞生成素水平降低或正常时无诊断特异性。如果怀疑真性红细胞增多症，应评估其是否有 真性红细胞增多症 诊断 真性红细胞增多症 是一种慢性骨髓增殖性肿瘤，以形态学正常的红细胞（它的标志）、还有白细胞及血小板增加为特点。10-15％的患者最终会进展为骨髓纤维化和骨髓衰竭;急性白血病的自发发生率为1.0至2.5％。 出血和动脉或静脉血栓形成的风险增加。 常见表现包括脾肿大、大血管和微血管事件（例如短暂性脑缺血发作、红斑性肢痛、眼部偏头痛）和水母性瘙痒症（暴露于热水引发的瘙痒）。通过全血细胞计数、
血清 促红细胞生成素水平在缺氧诱导的红细胞增多症（或其水平正常同升高的红细胞压积不相匹配）和肿瘤相关的红细胞增多症患者中有所升高。红细胞生成素水平升高（且没有缺氧的证据）或镜下血尿的患者，应行腹部和/或中枢神经系统影像学检查，以明确有无肾脏损害或其他导致红细胞生成素升高的肿瘤因素。
P50用于检测血红蛋白对氧的亲和力；结果正常可排除高亲和力血红蛋白病（家族性异常）引起的红细胞增多。
