也见于 骨髓增殖性疾病的概述
病因
病理生理
症状和体征
诊断
原发性血小板增多症是一种排除性诊断，排除反应性因素（ 反应性血小板增多（继发性血小板增多））及其它骨髓增殖性疾病的患者应考虑ET。
如果怀疑原发性血小板增多症，应进行以下检查：全血细胞计数、外周血涂片、铁代谢检查、细胞遗传学检查，包括Ph染色体或BCR-ABL检查，以从其它骨髓增殖性疾病导致的血小板增多中，区分出原发性血小板增多症。ET的诊断需要正常的Hct、MCV和铁代谢检查指标;缺乏费城染色体和 BCR-ABL 易位;且没有泪滴状RBC。
血小板计数可以>1,000,000/μL，但也可能低于450,000/μL。妊娠期间，血小板计数可下降。外周血涂片可出现巨大血小板和巨核细胞碎片。
世界卫生组织的指南表示，骨髓活检见到增大的成熟巨核细胞数量有所增加是诊断原发性血小板增多症所必需的，因此如果可能的话，建议进行活检。活检还可以帮助除外其他骨髓增生性疾病或骨髓增生异常综合征，例如 原发性骨髓纤维化, 其通常最初表现为单纯性血小板增多症。ET患者的骨髓可见到巨核细胞增生伴大量血小板生成。骨髓中通常含有铁。
应对JAK2V617F突变进行监测，如果存在，可帮助区分ET和其他原因引起的血小板增多。但是， JAK2V617F 突变也存在于许多 真性红细胞增多症 （PV）的患者中。因此，最初表现为血小板增多症的少数PV病例可能与ET混淆（血小板增多症可能在PV中占主导地位，无论是因为血浆容量增加还是由于尚未出现红细胞增多症的其他表现）。
如果 JAK2 突变不存在，则应进行 CALR 和 MPL的检测。
预后
治疗
对于轻微的血管收缩障碍性症状（如，头痛、轻微的指端缺血、红斑性肢痛病）以及为了降低低危患者的血栓形成风险，可口服阿司匹林81mg/天，其剂量一般可以满足需求，但必要时可加大剂量。严重的偏头痛可能需要降低血小板数量来加以控制。在怀孕期间阿司匹林的可用性还未得到证实。
氨基己酸可有效控制由于获得性血管性血友病导致的出血，故适用于如牙科工作等小操作中。主要治疗过程可能需要涉及对血小板数目的改善。
异基因造血干细胞移植很少用于ET，但若在年轻患者中，其他治疗无效且存在良好供者，移植可能是有效的。
降低血小板计数
因为预后通常良好，故在无症状的患者中不应仅为改善血小板计数而使用可降低血小板数量的细胞毒性药物。为降低血小板数量而给予治疗的一般指征有
然而，没有数据可证实细胞毒治疗降低血小板计数后可降低血栓形成风险或提高生存率。
降低血小板的药物包括阿那格雷、干扰素α-2b和羟基脲。羟基脲通常可短期使用。因为阿那格雷和羟基脲可以通过胎盘，故不能用于妊娠期患者，如果需要，妊娠女性可给予干扰素α-2b。干扰素是治疗偏头痛最安全的药物。
羟基脲应仅由熟悉其使用及监测的专家进行给药。该药的起始剂量为500～1000mg，每天一次，口服。患者应每周监测一次全血细胞计数。若白细胞计数下降到 < 4000/μL，当其值正常化时，羟基脲应继续使用但需减量50％。当病情稳定后，全血细胞计数可延长到2周一次，然后延长到4周一次。没有特定的血小板目标值;治疗的目标是如果出血仍待解决或需要缓解症状，则需使血小板达到某个值以恢复瑞斯托霉素辅因子的活性。
血小板去除（血小板去除法） 已被用于严重出血或复发性血栓形成或紧急手术前需立即减少血小板数目的极少数患者中。然而，血小板去除法很少是必要的，且其效用是短暂的。羟基脲或阿那格雷不能产生即时疗效，但应该与去除过程同时开始。
