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继发性铁过载

(继发性血色病)

作者:

James Peter Adam Hamilton

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

最后一次全面审校/修订者 1月 2017| 内容末次修改日期 2月 2017
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继发性铁过载是由铁吸收过多、反复输血或摄入过多导致的,特别是对于红细胞生成异常的患者。后果可能包括全身症状、肝脏疾病、心肌病、糖尿病、勃起功能障碍和关节病。可依靠血清铁蛋白水平升高及转铁饱和度升高以及基因检测加以确诊。通常给予铁螯合剂治疗。

也见于 铁过载的概述

病因

继发性铁过载常见于以下患者:

  • 血红蛋白病(如:镰状细胞病、地中海贫血、铁粒幼细胞性贫血)

  • 先天性溶血性贫血

导致铁过载的机制如下:

  • 铁吸收过多

  • 外源性补铁以治疗贫血

  • 反复输血(每单位血提供约250mg铁;当输血超过40单位时,组织可出现明显的铁沉积)

在无效红细胞生成的患者中,铁吸收增加部分可能由红细胞前体释放的erythroferrone[ERFE]所致,其可抑制铁调素(铁吸收的抑制剂)。

血红蛋白病和先天性溶血性贫血的患者一般可以存活到成年,因此铁过载的并发症很常见,临床上也很重要。这样的患者,铁过载累及心脏、肝脏和内分泌器官是死亡的常见原因,但通过去铁治疗可以延长生存期。

症状和体征

无论铁过载的病因和病理生理学如何,铁过载的临床后果是一样的。

专家曾经认为,除非发生明显的器官损害,否则不会出现相应的临床症状。然而,器官损害是缓慢而隐匿的,而乏力和非特异性全身症状常发生较早。

在男性患者中,早期的症状可能为性腺铁沉积所致的性欲减退和阳痿。糖耐量减低或糖尿病是另一种常见的首发症状。有些患者可表现为甲状腺功能减低。

肝脏疾病是最常见的并发症,并可进展为肝硬化;约20%~30%的肝硬化患者可进展为肝细胞癌。发生肝硬化的患者,其发生肝癌的风险增加。肝脏疾病可隐匿性地表现出非特异性的症状和体征,如疲劳,并伴有右上腹痛和肝肿大。典型的铁过载和肝炎相关的实验室结果异常可在出现临床症状之前出现。肝脏疾病是最常见的死亡原因。心肌病伴心功能衰竭是第二常见的致命性并发症。常见皮肤色素沉着(青铜色糖尿病)及迟发性皮肤皮肤卟啉病,关节病的症状也很常见。

诊断

  • 检测血清铁蛋白、血清铁和转铁蛋白饱和度

伴有红系无效造血的患者应考虑继发性铁过载的可能,通过检测血清铁蛋白、血清铁和转铁蛋白饱和度进行诊断。血清铁蛋白检测是最简单最直接的早期检查。继发性血色病通常存在铁蛋白水平增高(女性>200ng/ml,男性> 250ng/ml),但是也可由其他疾病引起,如遗传性血色病、炎性肝病(如慢性病毒性肝炎、非酒精性脂肪肝、酒精性肝病)、癌症、某些系统性炎性疾病(如类风湿关节炎、噬血细胞性淋巴组织细胞增多症)或肥胖。如果铁蛋白水平正常,还需要进一步检查,包括空腹血清铁(常>300mg/dl)、铁结合力(转铁蛋白饱和度;水平通常>50%)。遗传性血色素沉着病可以通过询问病史及基因检测加以排除。转铁蛋白饱和度<45%对于铁过载具有97%的阴性预测价值。

治疗

  • 通常使用地拉罗司或去铁胺,有时使用去贴酮,进行祛铁治疗

有些患者可用放血疗法进行治疗,并给予促红细胞素来维持红细胞生成。然而,由于放血疗法会加重贫血,因而很多患者不建议使用。(如,血红蛋白< 10g/dl的患者、依赖输血的患者及放血治疗后有贫血症状的患者)。这些患者应进行祛铁治疗。治疗的目标是使转铁蛋白饱和度<50%。

去铁胺是铁螯和治疗的传统药物。去铁胺应在夜间通过便携式输液泵缓慢的皮下注射,每周治疗5~7晚,或24小时持续静脉输注。成人剂量每天1~2g,儿童剂量每天20~40mg/kg。然而,该药物由于给药方式复杂,患者需要固定用药时间,常导致依从性较差。重要的不良反应包括低血压、胃肠道症状和过敏反应(急性的)以及视觉、听觉的丧失(持续使用)。

地拉罗司是一种有效的口服铁螯和剂,已越来越多的取代去铁胺用于治疗。地拉罗司可降低血清铁的水平,且可防止或延缓铁过载并发症的发生。初始剂量为20mg/kg,每天口服一次。患者应每月监测,并逐渐增加剂量至每天30mg/kg。当血清铁蛋白< 500ng/ml时,应停止治疗。不良反应(10%的患者可发生)包括恶心、腹痛、腹泻和皮疹。可能会损伤肝肾功能;故应定期进行肝肾功能检查(如,每月一次,有时高危患者应更频繁的去复查)。

去铁酮 是另一种口服铁螯合剂,适用于地拉罗司或去铁胺效果较差、由地中海贫血综合征引起的输血性铁过载的患者。初始剂量为25mg/kg,口服,一天三次。最大剂量为每天33kg/mg,口服,每天三次。每周需进行中性粒细胞绝对计数以明确有无中性粒细胞减少(粒细胞缺乏之前)。每2到3个月应进行血清铁蛋白的检测;当水平持续<500ug/L时,治疗应暂停。

糖尿病、心肌病、阳痿及其他性继发性的临床表现按相应指征进行处理心肌病的概述勃起功能障碍。晚期纤维化或肝硬化 的患者由于铁过载应对 肝细胞癌进行筛查,可每6个月进行一次肝脏超声检查。

患者需平衡饮食,但没有必要限制含铁食物的摄入(如红肉、动物肝脏)。仅允许适度饮酒,因为酒精可增加铁的吸收,且大量饮酒会增加肝硬化的风险。应避免补充维生素C。

关键点

  • 继发性铁过载是由铁吸收过多、反复输血或摄入过多所导致的,特别是对于红细胞生成异常的患者。

  • 在所有类型中,铁过载的影响是相似的,包括肝病(导致肝硬化)、皮肤色素沉着、糖尿病、关节病、勃起功能障碍、有时可出现心力衰竭。

  • 通过测定血清铁蛋白水平可加以诊断;如果升高,可通过血清铁和转铁蛋白饱和度升高加以确诊。

  • 应用螯合剂进行治疗。

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