成人每天从表皮和胃肠道细胞中丢失的铁通常为1mg;有月经周期的女性平均额外从月经中丢失的铁为0.5至1mg/天。在经典的美国饮食中,丢失的铁可通过吸收10至20毫克的铁而保持平衡。铁的吸收是根据体内的铁储存进行调节的,且常同人体的需求相平衡。然而,因为没有生理机制可从体内去除铁,超过身体所需的吸收铁(或通过反复输血获得)将沉积在组织中。
血色沉积病(铁过载)是指铁沉积导致组织损伤的一种典型的系统性疾病。
铁过载可能由 遗传性血色沉积病 遗传性血色沉积病 遗传性血色素沉着病是一种以铁过度沉积导致组织损伤为特征的遗传性疾病。临床表现包括全身症状、肝脏病变、心肌病、糖尿病、勃起功能障碍及关节病。可根据血清铁蛋白水平、铁含量及转铁蛋白饱和度升高以及基因检测进行确诊。治疗通常为连续性静脉放血。 (参见... Common.TooltipReadMore (铁代谢异常的遗传性疾病)引起,或 继发性血色沉积病 继发性铁过载 继发性铁过载是由铁吸收过多、反复输血或摄入过多导致的,特别是对于红细胞生成异常的患者。后果可能包括全身症状、肝脏疾病、心肌病、糖尿病、勃起功能障碍和关节病。可依靠血清铁蛋白水平升高及转铁饱和度升高以及基因检测加以确诊。通常给予铁螯合剂治疗。... Common.TooltipReadMore 引起,后者为由于铁摄入或吸收过多,或反复的输血导致的获得性疾病 (1, 2 参考文献 成人每天从表皮和胃肠道细胞中丢失的铁通常为1mg;有月经周期的女性平均额外从月经中丢失的铁为0.5至1mg/天。在经典的美国饮食中,丢失的铁可通过吸收10至20毫克的铁而保持平衡。铁的吸收是根据体内的铁储存进行调节的,且常同人体的需求相平衡。然而,因为没有生理机制可从体内去除铁,超过身体所需的吸收铁... Common.TooltipReadMore )。发病主要是由于铁沉积于内分泌器官(尤其是胰腺、性腺和脑垂体)、肝脏及心脏。
在撒哈拉以南的非洲地区,铁过载最常见于消费富含铁质的发酵饮料的人群中。一般认为遗传因素参与了非洲患者铁过载的发病过程,但尚无相关基因被明确。
(参见 于铁中毒 铁中毒 铁中毒是儿童中毒死亡的首要因素。症状首先表现为急性胃肠炎,随后是静止期,然后发生休克和肝衰竭。测定血清铁含量、发现胃肠道内有辐射透不过的铁片剂、或有无法解释的代谢性酸中毒伴有其他提示有铁中毒的证据可诊断铁中毒。大量铁摄入通常用全肠道灌洗和静脉注射去铁胺进行螯合疗法来治疗。... Common.TooltipReadMore 及 特发性肺含铁血黄素沉着症 特发性肺含铁血黄素沉着症 特发性肺含铁血黄素沉着是一种罕见的疾病,可导致复发性 弥漫性肺泡出血而检测不到潜在的疾病;它主要发生于 < 10岁的儿童。特发性肺含铁血黄素沉着症患者反复的肺泡出血可最终导致肺含铁血黄素沉着和纤维化。 该病被认为是由于在肺泡毛细血管内皮的缺陷所致,而这可能是因自身免疫损伤引起。许多受影响的患者... Common.TooltipReadMore 。)
参考文献
1.Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, et al: Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the AASLD.Hepatology 54 (1): 328–343, 2011.
2.Fleming RE, Ponka P: Iron overload in human disease.New Engl J Med 366:348–359, 2012.