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噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 (HLH)

作者:

Jeffrey M. Lipton

, MD, PhD, Hofstra Northwell School of Medicine, Hempstead, NY;


Carolyn Fein Levy

, MD, Hofstra Northwell School of Medicine

最后一次全面审校/修订者 9月 2017| 内容末次修改日期 9月 2017
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噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)是一种少见病,可在婴儿及年幼儿童中引起免疫功能障碍。尽管大多数患者不能明确原发病,但许多患者有原发性免疫性疾病。临床表现可能包括淋巴结肿大、肝脾肿大、发热及神经系统异常。通过特定的临床表现和实验室(遗传学)检查可明确诊断。常予化疗,而在难治性或有遗传因素参与致病的患者中,可进行造血干细胞移植。

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)较少见主要影响<18个月的婴儿。它涉及靶向杀伤的缺陷,以及自然杀伤细胞、细胞毒性T细胞抑制性调控作用的缺陷,从而造成细胞因子过度生成,进一步导致活化的T细胞及巨噬细胞在多器官中发生聚集。骨髓和/或脾脏的细胞可能攻击红细胞、白细胞和/或血小板。

HLH可为:

  • 家族性的(原发性)

  • 获得性的(继发性)

当患者满足以下标准中至少5项内容或一种已知的HLH相关基因突变,可诊断为HLH。

获得性HLH可与感染(如EB病毒、巨细胞病毒或其它微生物感染)、癌症(如白血病、淋巴瘤)、免疫疾病(如,系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、结节性多动脉炎、结节病、进展性系统性硬化、Sjögren综合征、Kawasaki病)相关,并可发生在肾移植或肝移植后患者中。

在这两种类型中,遗传学的异常、临床表现经济结局是相似的。

症状和体征

嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症早期的症状常包括发热、肝大、脾大、皮疹、淋巴结肿大和及经系统异常(如,癫痫发作、视网膜出血、共济失调、意识改变或昏迷)。

诊断

  • 临床和实验室诊断标准

如果存在已知致病基因的突变或符合8项诊断标准中的5项,可诊断为嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症:

  • 发热(最高体温>38.5℃,持续>7天)

  • 脾大(脾脏触诊肋下>3cm)

  • >2系血细胞减少(Hb<9g/dL,中性粒细胞绝对计数<100/μl,血小板<100,000/μl)

  • 高甘油三酯血症(快速甘油三酯>2.0mmol/L或与同龄正常值相比> 3个标准差[SD])或低纤维蛋白原血症(纤维蛋白原<1.5g/L或与同龄正常值相比减少>3个SD)

  • 噬红细胞作用(在骨髓、脾脏或淋巴结活检样本中可见)

  • 自然杀伤细胞活性减低或缺如

  • 血清铁蛋白 > 500 μ克/升

  • 可溶性IL-2(CD25)水平升高(>2400U/ml或远远高于同龄正常值)

与HLH相关的基因突变包括

  • PRF1

  • UNC13D

  • STX11

  • STXBP2

  • RAB27

  • XLP

因为有些检查还未广泛开展,且HLH较少见,通常建议患者前往专业的中心进行评估。

治疗

  • 化疗、细胞因子抑制剂、免疫治疗,及有时需行造血干细胞移植。

如果怀疑嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症,即使没有满足所有的诊断标准,也应开始治疗。患者应在儿童血液病专家和有治疗HLH经验的中心进行治疗。根据已有的危险因素,如HLH家族史、合并感染、免疫系统缺陷,给予相应的治疗。HLH的治疗可能包括细胞因子抑制剂、免疫治疗、化疗,及上述手段的相互组合,以及有时需干细胞移植。

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