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少见的遗传性凝血功能障碍性疾病

作者:

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

最后一次全面审校/修订者 9月 2016| 内容末次修改日期 9月 2016
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除了血友病,大多数遗传性凝血性疾病是罕见的常染色体隐性遗传病,仅可在纯合子中引起严重的出血( 遗传性凝血功能障碍性疾病的实验室筛查试验)。罕见的遗传性凝血功能障碍可涉及凝血因子II,V,VII,X,XI和XIII。其中, XI因子的缺乏 是最常见的。

表格
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遗传性凝血功能障碍性疾病的实验室筛查试验

筛查试验结果*

缺乏

备注

PTT延长

PT正常

Ⅻ因子,高分子激肽原,或激肽释放酶原

实验检查异常,但临床无出血症状

应使用特殊的检测方法与Ⅺ因子缺乏进行鉴别,后者在创伤后或围手术期可能引起出血。

PTT延长

PT正常

Ⅺ因子

常染色体隐性遗传

在德系犹太人中其出现的频率有所增加

创伤后和围手术期

诊断有赖于特殊检查

对于出血患者:予新鲜冷冻血浆5~20ml/(kg.d)以保持Ⅺ因子>正常水平的30%

PTT延长

PT正常

Ⅷ因子或Ⅸ因子

Ⅷ因子缺乏(血友病A)

Ⅸ因子缺乏(血友病B)

X连锁遗传

男性患者发生轻度或重度出血取决于VIII因子或IX 因子的水平

PTT正常

PT延长

Ⅶ因子

常染色体隐性遗传

罕见

严重缺乏(<正常值的2%)可引起严重出血

如果水平>5%,仅引起轻度出血或不出血

治疗选择:活性重组Ⅶ因子

PTT延长

PT延长

Ⅴ因子,X因子或凝血酶原

常染色体隐性遗传

罕见

轻度至重度出血

诊断有赖于特殊的检查

X因子或凝血酶原缺乏的出血的治疗:新鲜冷冻血浆或浓缩凝血酶原复合物

V因子缺乏的治疗:新鲜冷冻血浆,同时给予或不给予浓缩血小板(提供血小板V因子)

在无纤维蛋白原血症中(纤维蛋白原<10mg/dl),由于不能触发仪器显示的终点,PTT及PT检查示无凝血发生。

低纤维蛋白原血症(纤维蛋白原为70~100mg/dl),PTT和PT常延长数秒,凝血时间也延长

纤维蛋白原

无纤维蛋白原血症(纯合子)可有严重的出血

低纤维蛋白原血症(杂合子)在创伤后和围手术期可有出血

治疗:冷沉淀(5-10袋冷沉淀,每袋包含250mg纤维蛋白原)

PTT和PT延长

凝血时间延长

异常纤维蛋白原血症

症状各异(无或轻微的外伤后及围术期出血,栓塞倾向,伤口裂开)

在凝血试验中纤维蛋白原含量减低,但免疫学检查正常

PTT正常

PT正常

凝血时间正常

血块可溶于5mol/L的尿素中

XⅢ因子

常染色体隐性遗传

罕见

伤口愈合不良

<正常水平的1%时,可有严重的出血

治疗:新鲜冷冻血浆(1~2单位,应用4~6周是有效的,因为XⅢ因子半衰期约为10天)

PTT和PT正常

在5mol/L尿素或盐水中血块溶解加速

α2-抗纤溶酶缺乏

纯合子患者可有出血严重

杂合子在围手术期或创伤后可有出血

确诊需要特殊检查

*PT结果常以INR形式报道。

XI因子缺乏

XI因子缺乏在普通人群中并不常见,但在欧洲犹太人的后裔中很常见(基因频率约5至9%)。典型的出血多于纯合子或复合杂合子患者出现严重损伤后发生,如创伤或手术。

α2-抗纤维蛋白溶解酶缺乏

生理性纤维蛋白溶解酶抑制剂,α2-抗纤溶酶严重缺乏时(正常水平的1%-3%),可因对纤溶酶介导的纤维蛋白溶解过程失调控而引起出血。确诊有赖于特殊的针对α2-抗纤溶酶的检测。氨基己酸或止血环酸可通过阻碍纤溶酶原同纤维蛋白多聚体的结合从而预防或控制急性出血。α2-抗纤维蛋白溶解酶水平在正常范围的40%~60%的杂合子患者,若出现严重的继发性纤维蛋白溶解,也可发生手术大出血(如,开放性前列腺切除术中释放了过多的尿激酶型纤溶酶原激活物 )。

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