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遗传性出血性毛细血管扩张症

(Osler-Weber-Rendu综合症)

作者:

David J. Kuter

, MD, DPhil, Harvard Medical School

最后一次全面审校/修订者 1月 2017| 内容末次修改日期 1月 2017
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遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传的血管畸形性疾病,男女均可发病。

超过80%的患者存在内皮因子(ENG)基因或MADH4基因的突变,分别编码转化生长因子β1(TGF-β1)及TGF-β3的受体和TGF-β信号通路中的SMAD4活性蛋白。

症状和体征

特征性的损害是在面部、唇部、口、鼻黏膜以及手指和脚趾尖端出现小的红紫色毛细血管扩张样病变。类似的病变也可出现于胃肠道黏膜上,从而导致反复的胃肠道出血。有些患者可能有反复的大量的鼻出血。有些患者可能有肺动静脉瘘(AVM)。动静脉瘘可引起显著的右向左分流,从而引起呼吸困难、乏力、发绀或红细胞增多。然而,首发的症状也可能为因感染或非感染性栓子所引起的脑脓肿、短暂性脑缺血或卒中。一些家族中可出现因脑或脊髓动静脉畸形所致的蛛网膜下腔出血、癫痫或截瘫。肝动静脉畸形可致肝功能衰竭或高输出量性心力衰竭。

诊断

  • 临床评估

  • 有时需进行内镜和血管造影检查

  • 有时需进行基因检测

诊断可基于在伴有鼻出血的前提下,面部、口、鼻、手指、足趾和/或内脏器官发现特征性的动静脉血管畸,及一级亲属中有HHT家族史(Curaçao标准)。有时需要进行内镜和血管造影检查。对于多数患者来说,实验室检查结果通常是正常的,除了可发现缺铁性贫血外。

对于一些存在非典型症状的患者,或对无症状的家庭成员进行筛查时, ENG 和 MAD4突变检测可能是有帮助的。

筛查

如果存有肺、肝或脑动静脉畸形的家族史,建议在青春期及青春期末进行肺部CT,肝脏CT以及脑MRI检查。

治疗

  • 有时对有症状的动静脉畸形可进行激光消除、外科切除或栓塞疗法

  • 补铁治疗

  • 可能需要输血

  • 有时需要抗纤溶药物(如,氨基己酸,氨甲环酸)

  • 有时需要血管生成抑制剂(如贝伐单抗,泊马度胺,沙利度胺)

对于多数患者来说,治疗以支持疗法为主,但若发现可见的毛细血管扩张(如经内镜进入鼻腔或消化道)可能需要激光消除治疗。动静脉瘘可行外科切除或栓塞疗法。

可能需要反复输血;因此,乙肝疫苗免疫预防是很重要的。

许多患者需长期补充因黏膜反复出血所丢失的铁(请参见 缺铁性贫血的治疗);许多患者需肠外补铁,且有时需要注射促红细胞生成素。给予患者抑制纤维蛋白溶解的药物,比如氨基己酸或氨甲苯酸,可能是有益的。给予抑制血管生成的药物如贝伐单抗,泊马度胺或沙利度胺可减少异常血管生长的数量和密度。此外,近期贝伐珠单抗已被发现可降低出血的发生率。

关键点

  • 鼻腔和胃肠道毛细血管扩张可能会导致明显的外部出血。

  • 中枢神经系统、肺、肝的血管畸形可能会发生出血,肝和肺的血管畸形还可引起明显的分流。

  • 可触及的黏膜毛细血管扩张可用激光消融术治疗,其他的血管畸形可能需要进行栓塞或外科手术切除。

  • 许多患者由于慢性失血需要静脉补铁治疗。

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