也见于 溶血性贫血得概述
病理生理
症状和体征
地中海贫血的临床特点都是相似的，不过严重程度因正常Hb含量的不同而不同。
α-地中海贫血
β-地中海贫血
在β-地中海贫血中，根据β珠蛋白生成受损的程度将其临床表型分为3类：
轻型β-地中海贫血（性状）发生在杂合子中，通常无症状，伴轻至中度小细胞性贫血。
中间型β-地中海贫血出现的一系列临床表现介于轻型和重型地中海贫血之间。
重型β-地中海贫血（或库利贫血）发生在纯合子或复合杂合子中（含有beta 0等位基因），其为严重的β珠蛋白缺陷所致。这些患者会出现严重贫血及骨髓增生极度活跃。重型β-地中海贫血在1～2岁时就可出现严重的贫血症状伴输血性铁过载及铁吸收过多。患者可出现黄疸、腿部溃疡和胆石症（同镰状细胞病相类似）。常有脾大，可出现巨脾。可因发生脾脏滞留，从而使输注的正常红细胞被加速破坏。骨髓增生活跃可导致颅骨变厚及颊部隆起。长骨受累易发生病理性骨折并影响生长发育，且或可推迟或阻碍青春期发展。
心肌铁过载可能会导致心脏衰竭。典型的症状为肝铁质沉着，导致功能障碍和肝硬化。铁螯合治疗常是必需的。
诊断
当常规外周血涂片和全血细胞计数显示小细胞性贫血和红细胞计数升高时，常可检测到地中海贫血的特征性改变。如有需要，β地中海贫血的诊断可以通过Hb定量分析加以明确。一般不需要特殊干预。
有家族史、出现提示性的症状和特征或出现小细胞性溶血性贫血的患者，应考虑较严重的地中海贫血的可能。若怀疑地中海贫血，应进行与小细胞性贫血及溶血性贫血相关的实验室检查，以及血红蛋白定量分析。血清胆红素，血清铁及血清铁蛋白将有所增加。
在α-地中海贫血中，Hb F和Hb A2的百分比一般是正常的，单个或两个基因缺陷的地中海贫血的诊断可能需要应用新的基因检测方法，且常需除外其他原因引起的小细胞性贫血的可能。
在重型β-地中海贫血中，贫血较严重，血红蛋白常≤6g/dL。因红细胞呈小细胞性，故红细胞计数相对于血红蛋白是有所增加的。血涂片具有实际的诊断价值，可见大量有核幼红细胞、靶形红细胞、小淡染红细胞及嗜碱性点彩红细胞。
在血红蛋白定量分析中，Hb A2升高是轻型β-地中海贫血的诊断依据。在重型β-地中海贫血中，Hb F常有升高，有时可升至90%，而Hb A2常升高至> 3%。
当血红蛋白电泳上出现快速移动的Hb H或Bart碎片时，可诊断为Hb H病。特异的分子缺陷可以是特征性的，但其无法改变疾病的临床进程。
重组DNA基因图谱技术（特别是多聚酶链氏反应）在产前诊断和遗传咨询上已成为标准方法之一。
若因贫血进行骨髓检查（如，除外其他原因），可见红系增生明显活跃。重型β-地中海贫血的患者有时因其他原因行X线检查，可发现慢性骨髓过度增生性改变。颅骨的皮质层变薄，颅骨板障增宽，板障小梁有阳光放射状线纹，以及颗粒状或磨玻璃样改变。长骨皮质层变薄，骨髓腔变宽，以及多部位的骨质疏松。椎体可能有颗粒状或磨砂玻璃样改变。指骨可能出现矩形或双凸形。
预后
治疗
轻型α-地中海贫血或β-地中海贫血：不需治疗。
Hb H病：如果贫血严重或脾大明显，脾切除或可获益。
中间型β-地中海贫血的患者应尽量减少输血，以避免铁过载。然而，对于严重的患者，通过间歇性输注红细胞从而抑制骨髓异常造血或可有效。在重型β地中海贫血中，应根据需要进行输血以保持血红蛋白在9至10 g / dL，并避免严重的临床表现。为预防或延缓铁过载所致的并发症，过多（输血性的）的铁必须要祛除（如，进行慢性祛铁治疗）。螯合疗法通常在血清铁蛋白水平> 1000ng / mL或在约1至2年内有输血计划时开始。脾大的患者行脾切除术后或可减少对输血的需求。
同种异体 干细胞移植 是唯一可治愈的方法，应在所有患者中评估其可行性。
