也见于 溶血性贫血的概述
遗传性球形红细胞增多症（慢性家族性黄疸；先天溶血性黄疸；家族性球形红细胞增多症；球形红细胞性贫血）为常染色体显性遗传性病，且其外显基因多变。其特点为球形红细胞性溶血和贫血。
[遗传性椭圆形红细胞增多症 （卵圆形细胞增多）是一种罕见的常染色体显性遗传病，其红细胞呈卵圆形或椭圆形。其通常无或有轻微的溶血，伴无或轻度贫血；但常有脾大。
病理生理
症状和体征
在 遗传性球形红细胞增多症中， 患者的症状和体征常很轻微。其贫血常可得到很好的代偿，因此，直到并发病毒性感染如细小病毒感染，红细胞生成出现短时的较少而引发再障危象时才会被发现。这些情况具有自限性，可随着感染的好转而改善，但有时需要紧急处理。严重的患者可出现中度黄疸及贫血的症状。几乎均出现脾脏肿大，但很少引起腹部不适。也可出现肝脏肿大。胆石病（胆色素性结石）较常见，且可有临床表现。偶可见先天性骨骼异常（如，塔形头颅和多指）。尽管通常是一个或多个家庭成员出现症状，但因基因外显程度的不同，其中几代人也可能不出现症状。
遗传性椭圆形红细胞增多症的临床表现与遗传性球形红细胞增多症类似，但表现往往更轻微。
诊断
若出现无法解释的溶血，尤其是伴有脾大，有相似症状的家族史，或出现提示性的红细胞指数时，应考虑遗传性球形红细胞增多症或遗传性椭圆形红细胞增多症的可 能。
在遗传性球形红细胞增多症中，因红细胞呈球形，且MCV正常，故平均红细胞直径低于正常，且红细胞与小球形红细胞相似。MCHC则有所增加。15-30％的网状细胞增多和白细胞增多较为常见。在遗传性椭圆形细胞增多症中，典型的红细胞呈椭圆形或雪茄形;然而，此临床表现较多变。外周血涂片见至少60%的椭圆形细胞且伴有相同疾病的家族史，可明确诊断。
如果怀疑此类疾病，应进行以下试验：
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红细胞渗透脆性试验是将红细胞与不同浓度的生理盐水混合
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RBC自体溶血试验测量的是无菌孵育48小时后发生的自发性溶血的量
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直接抗人球蛋白（直接Coombs）试验,可除外由自身免疫性溶血性贫血引起的球形红细胞增多症
红细胞脆性增加为特征性的表现，但在病情较轻时，除非将无菌去纤维血液提前在37° C 中孵育24小时，否则其也可呈正常表现。红细胞自溶血增多，可通过加入葡萄糖来纠正。直接抗人球蛋白试验结果为阴性。
