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血红蛋白E病

作者:

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

最后一次全面审校/修订者 1月 2017| 内容末次修改日期 1月 2017
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纯合子型血红蛋白E病(一种血红蛋白病)可引起轻度的溶血性贫血,通常无脾脏肿大。

血红蛋白E是世界范围内第三常见的血红蛋白(在HbA与HbS之后),主要见于东南亚人群中(纯合子发病率>15%),但在中国人中较少见。杂合子(Hb AE)则无症状。杂合子型血红蛋白E病及β-地中海贫血出现的溶血性疾病比S-地中海贫血或纯合子型血红蛋白E病更为严重,且通常伴有脾肿大。

在杂合子(Hb AE)中,可仅出现小细胞症而不伴贫血,且可在外周血涂片上发现靶形红细胞。在纯合子中,可出现轻度小细胞性贫血,且可见明显的靶形红细胞。

Hb E病可通过Hb电泳进行诊断。

多数患者不需要治疗。然而,病情严重者或可从慢性输血或脾切除术中获益。

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