(参阅溶血性贫血的概述)
血红蛋白E是世界范围内第三常见的血红蛋白(在HbA与HbS之后),主要见于东南亚人群中(纯合子发病率>15%),但在中国人中较少见。杂合子(Hb AE)则无症状。杂合子型血红蛋白E病及β-地中海贫血出现的溶血性疾病比S-地中海贫血或纯合子型血红蛋白E病更为严重,且通常伴有脾肿大。
在杂合子(Hb AE)中,可仅出现小细胞症而不伴贫血,且可在外周血涂片上发现靶形红细胞。在纯合子中,可出现轻度小细胞性贫血,且可见明显的靶形红细胞。
Hb E病可通过Hb电泳进行诊断。
多数患者不需要治疗。然而,病情严重者或可从慢性输血或脾切除术中获益。