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糖酵解途径缺陷

作者:

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

最后一次全面审校/修订者 1月 2017| 内容末次修改日期 1月 2017
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糖酵解途径缺陷是常染色体隐性遗传的红细胞代谢异常性疾病,可引起溶血性贫血。

最常见的 缺陷是

  • 丙酮酸激酶缺乏症

其他导致溶血性贫血的缺陷包括

  • 红细胞己糖激酶缺乏

  • 葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏

  • 磷酸果糖激酶缺乏

在所有这些通路缺陷中,溶血性贫血只发生于纯合子。确切的溶血机制尚不明确。症状与贫血程度有关,可包括黄疸和脾肿大。通常无球形红细胞,但可能出现少量不规则的球形细胞。

一般说来,对三磷酸腺苷及二磷酸甘油进行测定有助于鉴别各种代谢缺陷并定位缺陷位点以便进一步进行分析。

治疗

  • 支持治疗

  • 有时需行脾脏切除术

没有针对此类溶血性贫血的特殊治疗。大多数患者不需要治疗,但急性溶血期可以口服补充叶酸,每天1次,每次1mg。在严重的情况下,患者可能会出现输血依赖,此时可进行脾脏切除术。尽管脾切除后溶血及贫血将有所改善,但仍可持续存在,特别是丙酮酸激酶缺乏的患者。

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