默沙东 诊疗手册

欢迎来到默沙东诊疗手册专业版医讯网站 本网站旨在为医药专业人员提供在线服务,如果您不是医药专业人员,建议您退出网站,登录默沙东中国官方网站了解相关信息。默沙东诊疗手册网站将对所有注册用户信息进行验证,医药专业人员必须接受并遵守用户协议条款才能使用本网站。如注册人员信息没能通过验证,默沙东诊疗手册网站有权终止该用户使用本网站的权利,在本网站每一网页下方均有链接功能,您可随时通过链接浏览用户使用协议条款与网站保护政策。

加载中

铁粒幼细胞性贫血

作者:

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

最后一次全面审校/修订者 11月 2016| 内容末次修改日期 11月 2016
点击此处 进行患者培训
主题资源

铁粒幼细胞性贫血是一组不同类型的贫血症,其特征为存在 环状铁粒幼细胞(核周有铁质沉着线粒体的幼红细胞).铁粒幼细胞性贫血可分为获得性及遗传性2种。获得性铁粒幼细胞性贫血常与骨髓增生异常综合征相关(但可能由药物或毒素引起)并引起大红细胞性贫血。遗传性铁粒幼细胞性贫血由X连锁或常染色体突变引起,常表现为小细胞低色素性贫血,伴血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度增加。

铁粒幼细胞性贫血的特点是即使铁足量或过量,机体却不能充分利用铁进行血红蛋白的合成(铁利用障碍性贫血)。铁粒幼细胞性贫血的特点是存在嗜多色性及点彩红细胞(高铁红细胞)。

在获得性及遗传性铁粒幼细胞性贫血中,由于铁不能与原卟啉结合,使得血红素合成受损,从而导致环状铁粒幼细胞形成。

获得性铁粒幼细胞性贫血

获得性铁粒幼细胞性贫血通常是一种

其它少见的原因包括:

  • 药物(如氯霉素、环丝氨酸、异烟肼、利奈唑胺、吡嗪酰胺)

  • 毒素(包括乙醇和铅)

  • 吡哆醇或铜缺乏

这类贫血表现为网织红细胞生成不足、髓内溶血、骨髓红系增生(及发育不良)。尽管会产生低色素性红细胞,因同样会产生大细胞性红细胞,从而使红细胞指数呈正细胞性或大细胞性,因此,因红细胞大小不一(二态性),红细胞体积分布宽度(RDW)常增加。

遗传性铁粒幼细胞性贫血

最常见的遗传性铁粒幼细胞性贫血是由ALAS2(一种参与血红素生物合成的基因)杂合种系发生突变引起的X连锁遗传病。吡哆醇(B6)是这种酶重要的辅助因子,因此患者可对补充吡哆醇产生应答。许多其他形式的X连锁、常染色体及线粒体遗传已被确认与血红素合成过程中发生的基因突变相关。红细胞通常呈小红细胞低色素性,但并非总是如此。

诊断

小细胞性贫血或红细胞分布宽度增加的贫血患者应怀疑铁幼粒细胞性贫血的可能,尤其是同时存在血清铁,血清铁蛋白及转铁蛋白饱和度升高时( 缺铁性贫血)。外周血涂片可见红细胞大小不一。RBC可出现点彩。骨髓检查是必要的,且通常显示为红系增生。铁染色示幼红细胞中出现特征性的富含铁的线粒体绕核排列(环形铁粒幼细胞)。骨髓增生异常的其他表现,如血细胞减少及发育障碍,有时可非常明显。如果导致铁粒幼细胞性贫血的原因不明,可测量血清铅的含量。

治疗

清除毒素或药物(尤其是酒精),或补充矿物质/维生素(铜或吡哆醇)可使患者康复。遗传性的患者可能对口服维生素B6 50mg每天3次有应答,但该治疗通常是不彻底的。

点击此处 进行患者培训
注: 此为专业版。 家庭用户: 点击此处进入家庭版
获得

其他感兴趣资源

最新

顶部