骨髓病性贫血是由于非造血细胞或异常的细胞浸润、替代正常骨髓组织而引起的正细胞正色素性贫血。病因包括肿瘤、肉芽肿性疾病、脂质沉积病变及原发性骨髓纤维化。同时常继发骨髓纤维化。脾脏进行性肿大。外周血可见异形红细胞、红细胞大小不一，并有大量幼红细胞和幼粒细胞。诊断常需要进行骨髓活检。治疗包括支持治疗和针对原发疾病的治疗。
（也见于 红细胞生成减少的概述 ）
此类贫血的描述性术语较多易混淆。骨髓纤维化是骨髓被纤维组织条索所取代，可能是特发性的（原发性的）或继发性的。原发性骨髓纤维化是一种造血干细胞的缺陷，该纤维化继发于其他髓内造血事件。骨髓硬化症是新骨形成伴发骨髓纤维化。髓样化生指肝、脾或淋巴结的髓外造血，可由于任何原因而伴发骨髓发育不良。以往称原因不明的髓样化生为伴或不伴髓外造血的原发性骨髓纤维化。
病因
症状和体征
诊断
在正细胞性贫血的患者中，尤其是存在脾脏肿大或潜在原发肿瘤的患者，应怀疑骨髓病性贫血。若怀疑该病，应行外周血涂片检查，因为出现幼粒幼红细胞（不成熟髓系细胞和有核红细胞，如涂片中出现幼红细胞），则提示骨髓病性贫血。髓外造血或髓窦破坏导致不成熟的髓系细胞及有核红细胞释放进入外周血中。也可以见到异形红细胞，典型的是泪滴状（泪滴状红细胞）。贫血通常为中度，呈正细胞性，但也可能呈轻度大细胞性。红细胞在大小和形状上可能差异很大（红细胞大小不一及异形红细胞增多）。白细胞计数可能变化不定。血小板计数常减低，且常可见到巨大及畸形血小板。
尽管外周血涂片具有提示作用，确诊仍需进行骨髓检查。诊断依据包括出现幼粒幼红细胞及不能解释的脾大。骨髓可能出现干抽，常需进行骨髓活检。检查结果可因原发疾病而异。在一些患者中，红系增生正常或增生活跃。肝脾可出现造血。
如果同时进行X线检查，可发现骨质病变（骨髓硬化症），特点为长期的骨髓纤维化或其他骨质改变（即，肿瘤成骨或溶骨性病变），可提示贫血的原因。
