骨髓增生异常综合征的贫血
在 骨髓增生异常综合征 骨髓增生异常综合征(MDS) 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组克隆性造血干细胞疾病,其典型表现为外周血细胞减少、造血祖细胞发育异常、骨髓增生异常活跃或下降的,以及转化为 急性髓系白血病风险较高。症状与特定的细胞系累受累有关,包括疲劳、乏力、苍白(继发于贫血),感染增加和发热(继发于中性粒细胞减少),出血增加以及易瘀伤(继发于血小板减少)。可通过血细胞计数、外周血涂片和骨髓穿刺和活检来明确诊断。给予氮杂胞苷或地西他滨治疗可能有效;如果进展为急性髓系白血病,则按常规的... Common.TooltipReadMore 中,贫血常较显著。贫血常呈正细胞或大细胞性,循环中细胞可以是双相的(大细胞和小细胞)。(参见 红细胞生成减少概述 红细胞生成不足的概述 贫血(红细胞数量,血红蛋白(Hb)含量或血细胞比容(Hct)降低)可由 红细胞生成减少、红细胞破坏增加或失血等单个或多个因素共同引起。(也见 于贫血的诊治) 由于红细胞生成减少而导致的贫血(称为低增殖性贫血)可通过网织红细胞计数来识别,该计数对于贫血程度而言过低。... Common.TooltipReadMore 。)
骨髓检查可见红系增生减低,且见巨幼变及发育不良,有时还可见环形铁粒幼细胞增多。
直接对恶性病变进行治疗,也可使用生长因子。
铁转运障碍性贫血
铁转运缺乏性贫血(转铁蛋白血症)极为罕见。 当铁不能从储存部位(如粘膜细胞,肝脏)转移至红细胞生成前体时,就会发生这种情况。其中大家比较熟悉的是难治性缺铁性贫血(IRIDA),其是由 TMPRSS6(跨膜丝氨酸蛋白酶6)基因发生种系突变所致,它编码一种跨膜蛋白,可以调节hepcidin的产生,hepcidin是一种参与铁吸收的蛋白质。
患者会出现伴转铁蛋白饱和度极低的小细胞性贫血,且对口服铁反应差。由于存在铁调素调节缺陷,故尽管铁缺乏但其水平仍会不恰当地升高。
IRIDA的治疗通常使用静脉用铁制剂,尽管通常仅发生部分反应。也可以尝试延长口服铁和维生素C的疗程。