默沙东 诊疗手册

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骨髓发育不良和铁转运障碍性贫血

作者:

Gloria F. Gerber

, MD, Johns Hopkins School of Medicine, Division of Hematology

医学审查 6月 2023
看法 进行患者培训

骨髓增生异常综合征的贫血

骨髓检查可见红系增生减低,且见巨幼变及发育不良,有时还可见环形铁粒幼细胞增多。

直接对恶性病变进行治疗,也可使用生长因子。

铁转运障碍性贫血

铁转运缺乏性贫血(转铁蛋白血症)极为罕见。 当铁不能从储存部位(如粘膜细胞,肝脏)转移至红细胞生成前体时,就会发生这种情况。其中大家比较熟悉的是难治性缺铁性贫血(IRIDA),其是由 TMPRSS6(跨膜丝氨酸蛋白酶6)基因发生种系突变所致,它编码一种跨膜蛋白,可以调节hepcidin的产生,hepcidin是一种参与铁吸收的蛋白质。

患者会出现伴转铁蛋白饱和度极低的小细胞性贫血,且对口服铁反应差。由于存在铁调素调节缺陷,故尽管铁缺乏但其水平仍会不恰当地升高。

IRIDA的治疗通常使用静脉用铁制剂,尽管通常仅发生部分反应。也可以尝试延长口服铁和维生素C的疗程。

看法 进行患者培训
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