基因检测是常规产前护理的一部分，最好在受孕前进行。基因检测的范围与女性及其伴侣如何权衡以下因素有关
根据高危因素和以往的检查结果来判断胎儿异常的可能性
侵袭性胎儿检查发生并发症的可能性
知道妊娠结局的重要性（例如，当一项异常得到确认后是否应该终止妊娠，如果不知道结局会导致焦虑）
因此，所做的决定应个体化，医生的建议对所有的妇女，即使风险相当，也不能一概而论。
根据家族史进行筛选也是检查的一部分。 家族系谱可以用来概括整个家族史的情况(见图 构建家族谱系的符号 构建家谱谱系的符号 
)。家族系谱的情况应该包括双亲的健康状况，父母双方异常基因的患病和携带状况，以及一级亲属（父母，兄弟姐妹，子女）和二级亲属（父母的兄弟姐妹，祖父母）的这些状况，同时还应包括人种和种族背景和血亲的婚配情况。既往孕产史也应有记录。如果怀疑有基因异常，应该回顾相关的病史记录。
即将成为父母的夫妇最好在怀孕前进行基因筛选试验。传统上，检测是为有可能成为某些常见孟德尔病无症状携带者的父母提供的（见表 某些祖先的基因筛选 某些种族的基因筛选 
）。如果需要还应对父母双方的异常进行特殊的诊断实验（见表 胎儿基因诊断测试的适应症 胎儿基因诊断实验的指征 ）。由于父母的种族往往很复杂，也没有明确的定义，而且产前基因检测的成本和速度越来越低，一些临床医生开始对所有潜在（和准）父母进行筛查，而不分种族（称为普遍携带者筛查）。因此，当前的携带者筛查方法包括为所有患者提供相同的更大的待评估条件列表。通常包括数十种基因和疾病（某些表型后果比其他基因更严重）（1 参考文献 基因检测是常规产前护理的一部分，最好在受孕前进行。基因检测的范围与女性及其伴侣如何权衡以下因素有关 根据高危因素和以往的检查结果来判断胎儿异常的可能性 侵袭性胎儿检查发生并发症的可能性 知道妊娠结局的重要性（例如，当一项异常得到确认后是否应该终止妊娠，如果不知道结局会导致焦虑） 因此，所做的决定应个体化，医生的建议对所有的妇女，即使风险相当，也不能一概而论。 Common.TooltipReadMore )。 增加的测试和评估预计将增加检测前咨询的复杂性。美国医学遗传学和基因组学学院推荐基于载体频率的分层载体筛查系统，并提供了列出要包含在载体筛查面板中的疾病的表格（2 参考文献 基因检测是常规产前护理的一部分，最好在受孕前进行。基因检测的范围与女性及其伴侣如何权衡以下因素有关 根据高危因素和以往的检查结果来判断胎儿异常的可能性 侵袭性胎儿检查发生并发症的可能性 知道妊娠结局的重要性（例如，当一项异常得到确认后是否应该终止妊娠，如果不知道结局会导致焦虑） 因此，所做的决定应个体化，医生的建议对所有的妇女，即使风险相当，也不能一概而论。 Common.TooltipReadMore ）。
怀孕后，应为孕妇提供筛查胎儿染色体疾病的几种方法之一。一种方法是使用多种 母体血清标志物神经管缺损 神经管缺损的孕妇血清学筛选 孕妇非创伤性的筛查与有创检查不同，一般没有相关并发症。经过更精确地评估胎儿异常的可能性，非创伤性的孕妇筛查可以帮助决定是否需要进行创伤性检查。所有不准备行羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样(CVS)的孕妇都年该行染色体异常的非创性筛查。然而，就算准备行CVS，孕妇仍应接受血清学筛查了解胎儿是否会有 神经管缺陷的风险。 血清学指标的正常值随着孕周而改变。还需要矫正孕妇体重、糖尿病、人种和其他干扰因素。筛查期间可以进行... Common.TooltipReadMore 
、 唐氏综合征 唐氏综合征（21-三体） 唐氏综合征是由21染色体异常引起，可导致 智力低下、小头、身材矮小及特殊面貌。根据特殊的体格表现和智能落后考虑诊断，确诊需进行细胞遗传学分析。根据特殊表现和畸形给予相应的处理。 (另请参见 染色体异常概述。) 唐氏综合征在活产婴儿中的发病率为1/700，随着产妇年龄增大而风险亦随之增高。母亲年龄〈20岁，发病率为1/2000，母亲年龄 35岁，发病率为1/365，母亲年龄〉40岁，发病率可增加到1/100。但大多数唐氏综合征是由年轻母亲... Common.TooltipReadMore 
（和其他染色体异常），以及其他一些出生缺陷。这些筛选被称为分析物筛选在孕15-20周时完成。筛查胎儿唐氏综合征、 18-三体综合征 18三体综合征 18-三体综合征因为多一条18号染色体所致，导致智力低下、低出生体重、多种先天异常，其中包括小头畸形、高枕部、低耳位和特征性面容。产前诊断采用细胞遗传学检测；产后诊断是通过外周血检测。治疗是支持性的。 (另请参见 染色体异常概述。) 18-三体综合征在活产婴儿中的发病率为1/6000，但自然流产常见。其中高于95%的患儿是完全型18三体。这条多余的染色体来自于母体。高龄产妇是危险因素。男女患病比例为1∶3。... Common.TooltipReadMore 
和 13-三体综合征 13-三体综合征 13-三体综合征是由于额外多一条13号染色体引起，可出现前额、面部、眼部发育异常。多伴有严重的智力发育落后和出生低体重。 诊断依靠细胞遗传学检测。 治疗是支持性的。 (另请参见 染色体异常概述。) 13-三体综合征在活产婴儿中的发病率为1/10,000，约80%病例多整条13号染色体。高龄产妇是危险因素，额外的染色体都来自母体。 患儿出生时为 小于胎龄儿，中线异常包括头皮缺损和窦道是其特征性表现。中线异常是常见的，包括... Common.TooltipReadMore 
胎儿的另一种日益流行的方法是分析母亲血浆的 无细胞DNA 孕早期筛查 孕妇非创伤性的筛查与有创检查不同，一般没有相关并发症。经过更精确地评估胎儿异常的可能性，非创伤性的孕妇筛查可以帮助决定是否需要进行创伤性检查。所有不准备行羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样(CVS)的孕妇都年该行染色体异常的非创性筛查。然而，就算准备行CVS，孕妇仍应接受血清学筛查了解胎儿是否会有 神经管缺陷的风险。 血清学指标的正常值随着孕周而改变。还需要矫正孕妇体重、糖尿病、人种和其他干扰因素。筛查期间可以进行... Common.TooltipReadMore （cfDNA）。使用该技术的检测率高于使用旧方法的检测率。
(参见 于产前遗传咨询 产前遗传咨询 最好在受孕前向所有准父母，提供产前遗传咨询，以分析发生先天异常的危险因素（建议所有计划怀孕的妇女采取相应的措施防止出生缺陷。有助于预防出生缺陷的预防措施（例如，避免使用 致畸药物、 补充叶酸）。建议应用于所有计划怀孕的妇女。 为了帮助焦虑中的夫妇更容易理解，遗传咨询的内容应该尽可能简单易懂，避免专业... Common.TooltipReadMore 。）
参考文献
1.American College of Obstetricians and Gynecologists/Committee on Genetics: Committee opinion no. 690: Carrier Screening in the age of genomic medicine.Obstet Gynecol 129 (3):e35–e40, 2017.doi: 10.1097/AOG.0000000000001951
2.Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al: Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: A practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).Genet Med 2021.doi: 10.1038/s41436-021-01203-z Online ahead of print.
胎儿基因诊断实验
胎儿基因诊断实验通常通过 羊膜绒毛膜采样 绒毛膜绒毛采样 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。 一些专家建议孕妇应该接受常规超声检查。另外一些则认为超声检查仅针对有特殊指征的，诸如怀疑有基因或者产科异常或者孕妇血清指标异常而需要进一步检查。由技术熟练的医务人员完成的超声检查检出大的先... Common.TooltipReadMore 、 羊膜穿刺术 羊膜穿刺术 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。 一些专家建议孕妇应该接受常规超声检查。另外一些则认为超声检查仅针对有特殊指征的，诸如怀疑有基因或者产科异常或者孕妇血清指标异常而需要进一步检查。由技术熟练的医务人员完成的超声检查检出大的先... Common.TooltipReadMore 或 经皮脐血管采样 经皮脐血采集 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。 一些专家建议孕妇应该接受常规超声检查。另外一些则认为超声检查仅针对有特殊指征的，诸如怀疑有基因或者产科异常或者孕妇血清指标异常而需要进一步检查。由技术熟练的医务人员完成的超声检查检出大的先... Common.TooltipReadMore （较少应用）来完成。以上检查可以发现三倍体和很多其他染色体异常，以及几百种的孟德尔染色体异常。 亚显微染色体异常被传统的核型检测遗漏，只能通过微阵列技术，如阵列比较基因组杂交和基于单核苷酸多态性（SNP）的芯片来识别。
胎儿染色体异常的风险增加时应建议这一检查（见表 胎儿遗传学适应症 胎儿基因诊断实验的指征 ）。胎儿的基因诊断测试，不同于筛选试验，通常是侵入性的，有危及胎儿的风险。因此，在过去，这些测试不是常规推荐那些无危险因素的妇女。然而，因为目前胎儿基因诊断容易获得，安全性也得到了证实，建议向所有的孕妇提供胎儿基因诊断，而不需考虑是否具有高危因素。阵列比较基因组杂交技术在产前检查中最常用，用以评估胎儿结构异常。 阵列检测染色体数目异常（例如，三体性）以及不平衡的染色体结构异常，例如基因微缺失。研究报告了约6％的阵列异常发生率，说明在传统的核型分析中可能会遗漏结构异常的胎儿。
胚胎植入前遗传学诊断 胚胎植入前基因检测（PGT） 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。 一些专家建议孕妇应该接受常规超声检查。另外一些则认为超声检查仅针对有特殊指征的，诸如怀疑有基因或者产科异常或者孕妇血清指标异常而需要进一步检查。由技术熟练的医务人员完成的超声检查检出大的先... Common.TooltipReadMore 可供 体外受精 体外授精(IVF) 辅助生育技术（ARTs）是指采用医疗辅助手段通过体外受精，胚胎移植使不育的夫妇妊娠。 对于辅助生殖技术，从预期的父母或捐赠者处收集卵母细胞和精子，并在体外培养后将胚胎或配子转移到女性的生殖道。 辅助生育技术可能会产生多胎妊娠，但这种可能性小于控制性促排卵。如果基因缺陷的风险高，胚胎植入前可以进行基因筛查( 植入前胚胎遗传学检测)。 IVF可用于治疗因精子过少、精子抗体、输卵管功能异常、子宫内膜异位症以及不明原因造成的不育。... Common.TooltipReadMore 
的夫妇选择。
