在原发性卵巢功能不全的患者中，＜40岁的女性卵巢功能衰退。用于这种疾病被称为卵巢早衰或早更;然而，这些术语具有误导性，因为女性原发性卵巢功能不全并不是完全的停经或者卵巢完全停止工作。因此，原发性卵巢功能不全的诊断并不意味着怀孕是不可能的。另外，该病症并不意味着一个女人过早老化;它仅仅意味着她的卵巢功能不再正常。
在原发性卵巢功能不全的患者当中，卵巢
病因学
原发性卵巢功能不全有许多病因 原发性卵巢功能不全的常见病因），包括以下：
遗传疾病可导致原发性卵巢功能不全，包括
-
特纳（Turner）综合征（45,X或嵌合体45,X/46,XX或45,X/47，XXX）
-
脆性X综合征 （ 由于FMR1 基因前突变导致）
携带Y染色体的遗传性疾病也可导致原发性卵巢功能不全。这些异常通常在35岁之前症状就很明显，并会使卵巢生殖细胞肿瘤风险增加。
原发性卵巢功能不全的常见病因
病因 |
例子 |
|
酶缺陷 |
17α-羟化酶缺乏症 17，20-裂解酶缺陷 |
|
遗传缺陷 |
卵泡闭锁加速（特发性） 特定常染色体缺陷 FMR1前突变（脆性X染色体综合征） 遗传缺陷导致的性腺发育不全（如特纳综合征[(45,X或嵌合体45,X/46,XX或45,X/47，XXX])或混合性性腺发育不全） 特发性性腺功能减退症 生殖细胞数目减少 X染色体三体,伴有或不伴有染色体嵌合 |
|
免疫紊乱 |
自身免疫性疾病（最常见，甲状腺炎、甲状旁腺功能减退、重症肌无力、白癜风、恶性贫血、黏膜皮肤念珠菌病） 先天性胸腺发育不全 孤立性卵巢衰竭 |
|
其他因素 |
继发性肾上腺功能不全 化疗（尤其是烷化剂）药物 吸烟 性腺受到辐射 手术切除性腺或附件 病毒感染（如腮腺炎） |
症状和体征
在隐匿性或生化的原发性卵巢功能不全女性中（见分类，如下），仅有的症状可能是无法解释的不孕症。具有明显的原发性卵巢功能不全或卵巢早衰女性，典型症状包括闭经或不规则出血及 雌激素缺乏的症状和体征（如骨质疏松、萎缩性阴道炎和性欲降低）。他们也可能有情绪变化，包括抑郁症。
卵巢通常较小，甚至无法探及，但是当病因是自身免疫性疾病时卵巢增大。患者也会具有致病疾病本身的症状和体征（如，特纳综合征导致的畸形；脆性X染色体综合征导致的智力残疾、畸形和孤独症；罕见的，因肾上腺机能不全导致的体位性低血压、色素沉着、腋窝和阴毛下降）。
除非接受 雌激素治疗，否则患者患上痴呆症、帕金森氏病、冠状动脉疾病的风险就会增加。
如果原发性卵巢功能不全是由自身免疫性疾病引起，患者存在原发性肾上腺功能不全的风险，这一疾病可能存在潜在致命的影响（Addison 病）。
诊断
<40岁且具有不明原因不孕症、月经异常或雌激素缺乏症状的女性应怀疑原发性卵巢功能不全。
行妊娠试验后确定无妊娠情况后，每周测一次血促性腺激素水平和 雌二醇水平，连续测定２～４周。如果FSH水平升高高（>20mIU/mL，通常>30mIU/mL）、 雌二醇水平低（通常<20pg/mL），就可以诊断卵巢机能不全。然后，根据所怀疑的病因做进一步的检查。
因为抗苗勒管激素仅在小卵泡中产生的，这种激素的血液水平已被用来诊断卵巢储备是否下降。正常水平是1.5~4.0ng/ml。非常低的水平提示卵巢储备功能下降。生殖内分泌专科医生用抗苗勒管激素水平来帮助预测是否对生育药物的反应不佳，以及通常哪些夫妇用生育治疗效果不理想。
如果女性具有卵巢功能不全或卵巢功能早衰或伴有智力障碍、震颤、共济失调的家族史，那么应行FMR1前突变的遗传咨询和检测。如果妇女在<35岁前诊断为卵巢功能不全或卵巢功能衰竭，或怀疑FMR1前突变，则应做核型分析。
如果核型是正常的，怀疑自身免疫性原因，行血清肾上腺和抗21羟化酶抗体（肾上腺自身抗体）检查。
如果怀疑为自体免疫性病因，检查自身免疫性甲状腺功能减退症;包括测量促甲状腺激素（TSH），甲状腺素（T4），和抗甲状腺过氧化物酶和抗甲状腺球蛋白抗体。
如果怀疑肾上腺功能不全 ，清晨的皮质醇水平检查或促肾上腺皮质激素（ACTH）刺激实验可有助于明确诊断。
应行其他关于自体免疫性疾病的检查：分类的全血细胞检查，血沉（ESR），抗核抗体和类风湿因子的检查。
如果女性具有雌激素缺乏的症状和指征，那么要测量骨密度。
不建议行卵巢活检。
分类
治疗
不希望生育的妇女给予雌孕激素治疗（激素联合治疗）一直持续到51岁左右，除非存在相关的激素禁忌症；该疗法有助于改善 雌激素缺乏的症状并维持骨密度，预防冠脉疾病、帕金森病、情绪改变（包括抑郁症）、萎缩性阴道炎以及痴呆的发生。
对有生育要求的妇女，可以选择给予赠卵体外受精加外源性雌孕激素治疗，后者使得子宫内膜能够支持移植的胚胎。卵细胞供体年龄比受体年龄更重要。尽管该技术已经相当成功，可是在不使用该技术时，一些确诊卵巢功能不全的女性可能会自然受孕。没有治疗被证实能够提高原发性卵巢功能不全的女性的排卵率或恢复生育能力。
对于有生育要求的女性可选择卵巢组织、卵母细胞、胚胎的冻存或卵子捐赠。这些技术可以在卵巢功能衰竭之前或者之中使用，特别是对于肿瘤患者。新生儿和成人卵巢仅有很少数的卵原干细胞，它们可以稳定增殖数月，在体外产生成熟的卵母细胞;这些细胞在未来可能可能可以进行不孕的治疗。
约5％至10％的原发性卵巢功能不全患者未行辅助生育治疗但最终自行怀孕。
除非存在禁忌，建议使用激素疗法或口服避孕药防治卵巢功能不全患者的骨质流失，而不是其他针对骨骼的治疗（如双膦酸盐）;激素治疗可以妇使用至更年期的平均年龄（大约51岁），在那之后应重新评估治疗方案。
为了帮助防止 骨质疏松,原发性卵巢功能不全的妇女应摄入足够量的钙和维生素D（在饮食和/或作为额外补充）。
有Ｙ染色体的患者需要做腹腔镜或剖腹探查术以切除全部的性腺组织，因为这类患者有较高的卵巢生殖细胞瘤的风险。
