假性低醛固酮血症I型 作者： L. Aimee Hechanova , MD, Texas Tech University 最后一次全面审校/修订者 3月 2017| 内容末次修改日期 3月 2017 点击此处 进行患者培训 假性低醛固酮血症是一组罕见遗传性疾病，使肾脏潴留过多钾但排泄过多的钠和水，从而导致低血压。症状可能会导致低血压，低血容量，低钠血症，和高钾血症。治疗是高钠饮食，有时氟氢可的松. 有3种类型的假性低醛固酮血症： 常染色体隐性遗传型：假性低醛固酮血症I型 常染色体显性遗传型假性低醛固酮血症I型 假性低醛固酮血症II型 遗传为常染色体隐性或显性。 假性低醛固酮血症I型类似于其他形式的低醛固酮血症除外 醛固酮水平高。 非常罕见的假性低醛固酮血症II型这里不讨论。 常染色体隐性遗传型假性低醛固酮血症I型 常染色体隐性形式往往严重的和永久的。婴儿期 醛固酮的抵抗作用，是由于位于集合肾小管管腔膜上皮钠通道（ENaC）突变活性下降所致。（ENaC的过度活跃会导致钾的排泄和钠潴留 Liddle综合征)。肾脏以外组织钠通道可能会受到影响，从而导致类似于 囊性纤维化.的粟粒样皮疹和/或并发症。 常染色体显性遗传型假性低醛固酮血症1型 儿童因盐皮质激素受体的突变而出现对糖皮质激素产生抵抗。常染色体显性形式通常不太严重，影响主要在肾脏的盐皮质激素受体，并可能在儿童的年龄有所恢复。 诊断 血浆肾素和 醛固酮水平 诊断是基于血容量不足的临床表现、高血钾、低血钠、高肾素和 醛固酮 的水平，特别是在有阳性家族史的婴儿。确诊有赖于基因检测。 治疗 高钠饮食，有时氟氢可的松 高钠饮食有助于维持容量和血压，增加钾的排泄。如果饮食是无效的，可以给予氟氢可的松0.5至1.0mg口服bid或1至2毫克口服一次/天。 点击此处 进行患者培训 注： 此为专业版。 家庭用户： 点击此处进入家庭版
