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假性低醛固酮血症I型

作者:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

最后一次全面审校/修订者 3月 2017| 内容末次修改日期 3月 2017
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假性低醛固酮血症是一组罕见遗传性疾病,使肾脏潴留过多钾但排泄过多的钠和水,从而导致低血压。症状可能会导致低血压,低血容量,低钠血症,和高钾血症。治疗是高钠饮食,有时氟氢可的松.

有3种类型的假性低醛固酮血症:

  • 常染色体隐性遗传型:假性低醛固酮血症I型

  • 常染色体显性遗传型假性低醛固酮血症I型

  • 假性低醛固酮血症II型

遗传为常染色体隐性或显性。

假性低醛固酮血症I型类似于其他形式的低醛固酮血症除外 醛固酮水平高。

非常罕见的假性低醛固酮血症II型这里不讨论。

常染色体隐性遗传型假性低醛固酮血症I型

常染色体隐性形式往往严重的和永久的。婴儿期 醛固酮的抵抗作用,是由于位于集合肾小管管腔膜上皮钠通道(ENaC)突变活性下降所致。(ENaC的过度活跃会导致钾的排泄和钠潴留 Liddle综合征)。肾脏以外组织钠通道可能会受到影响,从而导致类似于 囊性纤维化.的粟粒样皮疹和/或并发症。

常染色体显性遗传型假性低醛固酮血症1型

儿童因盐皮质激素受体的突变而出现对糖皮质激素产生抵抗。常染色体显性形式通常不太严重,影响主要在肾脏的盐皮质激素受体,并可能在儿童的年龄有所恢复。

诊断

  • 血浆肾素和 醛固酮水平

诊断是基于血容量不足的临床表现、高血钾、低血钠、高肾素和 醛固酮 的水平,特别是在有阳性家族史的婴儿。确诊有赖于基因检测。

治疗

  • 高钠饮食,有时氟氢可的松

高钠饮食有助于维持容量和血压,增加钾的排泄。如果饮食是无效的,可以给予氟氢可的松0.5至1.0mg口服bid或1至2毫克口服一次/天。

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