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肾性尿崩症

作者:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

最后一次全面审校/修订者 3月 2017| 内容末次修改日期 3月 2017
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肾性尿崩症(NDI)是由于肾小管对ADH(抗利尿激素)反应缺陷引起的尿液浓缩功能异常,从而导致大量稀释尿。本病可为遗传性或继发于肾脏浓缩功能受损的疾病。临床上出现多尿以及与脱水和高钠血症相关的症状和体征。根据禁水后和(或)给予外源性血管加压素后产生的尿渗透压的变化进行诊断。治疗包括充足的水分摄入、噻嗪类利尿药、NSAIDs、低盐低蛋白饮食。

NDI的特点是对 血管加压素反应缺陷引起尿液浓缩功能异常。中枢性尿崩症的特点是缺乏 血管加压素。两种类型尿崩症都有完全性或部分性可能。

病因

NDI可为

  • 遗传性

  • 获得性

遗传性NDI

女性杂合子最常见的遗传性NDI是X-连锁遗传,其外显率是可变的,影响 精氨酸 加压素(AVP)受体2基因。杂合子女性可能没有任何症状或不同程度的多尿和烦渴,或可能会严重影响男性。

少数为常染色体隐性或常染色体显性遗传,影响水通道蛋白2基因的突变,男女都可累及。

获得性NDI

获得性NDI可能发生于疾病(许多为微管间质性疾病)或药物破坏了髓质或远端肾实质,使尿液浓缩功能受损,导致肾脏对 血管加压素不敏感。这些疾病包括:

获得性肾性尿崩症也可为特发性的。任何年老体弱或有急性或慢性肾功能不全的人都可以出现轻型肾性尿崩症。

此外,临床某些情况出现类似于肾性尿崩表现:

  • 在孕后半期胎盘能分泌血管加压素酶(称为妊娠期尿崩症综合征)。

  • 垂体手术后,部分患者分泌无作用的ADH的前体而不是 血管加压素

症状和体征

产生大量的稀释尿(3~20L/d)是本病的标志。典型的患者渴觉反应正常,血钠接近正常。但某些水的来源困难或不能表达口渴的患者(如婴儿、痴呆的老年人)可因过度脱水引起高钠血症。高钠血症可能会引起神经系统症状,如神经肌肉兴奋,精神错乱,抽搐或昏迷。

诊断

  • 24小时尿量和渗透压

  • 血电解质

  • 禁水试验

多尿的患者均应怀疑是否存在NDI)。在婴儿,多尿可以由护理人员注意;如果没有,第一个表现可能是脱水。

初步检测包括24小时(不限制液体)的尿量和渗透压和血电解质。

NDI患者尿量>50mL/(kg•d)(多尿)。如果尿渗透压<300 mOsm/kg(水利尿),可能是中枢性尿崩症或NDI。NDI患者的尿渗透压通常<200 mOsm/kg,尽管有低血容量的临床症状(正常情况下,低血容量患者的尿渗透压应该偏高)。如果渗透压>300 mOsm/kg,可能是溶质利尿。须排除糖尿和其他原因引起的溶质利尿。

有足够自由水摄入的患者,血钠轻度升高(142~145mEq/L),但若患者自由水摄入不足,则血钠明显升高。

禁水试验

本病确诊根据禁水试验,该试验可检查最大尿液浓缩能力和对外源性 血管加压素的反应。

在测试过程中,尿体积渗透压浓度将每小时测定,血清渗透压测定则每2小时。禁水3~6小时后,NDI患者尿液的最大渗透压异常低下(<300 mOsm/kg)。可通过给予外源性 血管加压素(5单位水性抗利尿激素皮下注射或10μg去氨升压素鼻内吸入)并检测尿渗透压与中枢性尿崩症( 血管加压素缺乏)鉴别。患者 中枢性尿崩症, 外源性给 血管加压素 后的2小时以上尿渗透压增加50至100%(增加15至45%的为部分性中枢性尿崩症)。NDI患者通常尿渗透压轻度上升(< 50mOsm/公斤;在部分NDI上升 45%)。

预后

患有遗传性肾性尿崩症的婴儿如不及早治疗,可发生脑部损害,出现永久性智力发育迟缓。即使经过治疗,患儿常因频繁脱水而出现身体发育迟缓。除了输尿管扩张NDI的所有并发症可以充足的水分摄入预防。

治疗

  • 摄入足够的水分

  • 限制饮食中的盐和蛋白质

  • 纠正病因

  • 有时予以噻嗪类利尿剂,NSAID,或阿米洛利

治疗包括确保患者摄入足够量的水,低盐低蛋白饮食;纠正病因,停用任何可能的肾毒性药物。若患者能很好摄入水,则很少发生严重后果。

这些治疗若症状未改善,可予以药物减少尿量。噻嗪类利尿药(氢氯噻嗪,25mg每日1次或每日2次)可通过减少到达集合管 血管加压素敏感部位的水分反而减少尿量。NSAIDs(消炎痛)、阿米洛利也有效。

关键点

  • NDI患者因肾小管对 血管加压素的反应破坏,不能使尿液浓缩。

  • 他们通常排泌大量稀释尿液,适度口渴接近正常血清钠水平。

  • 对遗传性NDI婴儿有多饮或家族成员累及的应预防、尽量减少神经系统后遗症。

  • 检测24小时尿量、渗透压和血清电解质

  • 行禁水试验明确诊断。

  • 确保有足够的自由水的摄入量,限制饮食盐和蛋白质,并根据需要使用噻嗪类利尿剂或阿米洛利。

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