Liddle综合征是一种罕见的 肾小管上皮细胞转运 肾转运异常介绍 许多物质如电解质、氢离子、碳酸氢分子、葡萄糖、尿酸、氨基酸和自由水等在肾小管系统分泌或重吸收，上述过程的异常将导致一系列临床综合征。 可为遗传性、获得性，或两者兼有。有些综合征几乎总是出现在儿童期，包括 Bartter综合征 Gitelman综合征 胱氨酸尿 Common.TooltipReadMore 异常的常染色体显性遗传疾病，临床上类似 原发性醛固酮增多症 原发性醛固酮增多症 原发性醛固酮增多症是指因肾上腺皮质（增生、腺瘤、或癌肿）自主性分泌过多醛固酮所引起的醛固酮增多症。症状和体征有发作性无力、血压增高和低血钾。诊断包括测定血浆醛固酮浓度和肾素活性。治疗方法取决于病因。如为肿瘤，尽可能切除；如为增生，可用安体舒通或相关药物使血压恢复正常，并使其他临床症状消失。 （亦见 肾上腺功能概述） 醛固酮是肾上腺产生的最有效的盐皮质激素，其作用为保钠排钾。可导致钠潴留及钾丢失。肾脏中，醛固酮使管腔中的钠离子进入细胞内，... Common.TooltipReadMore ，出现高血压、低钾性代谢性碱中毒，但血浆肾素或 醛固酮 水平不高。该综合征是由于位于集合小管内腔膜上的上皮钠通道（ENaC）的固有活性增加，从而加速钠的吸收和钾的分泌（ENaA活性不足导致钠的排泄和钾的滞留—见 I型假低醛固酮症 假性低醛固酮血症I型 假性低醛固酮血症是一组罕见遗传性疾病，使肾脏潴留过多钾但排泄过多的钠和水，从而导致低血压。症状可能会导致低血压，低血容量，低钠血症，和高钾血症。治疗是高钠饮食，有时氟氢可的松. 有3种类型的假性低醛固酮血症： 常染色体隐性遗传型：假性低醛固酮血症I型 常染色体显性遗传型假性低醛固酮血症I型 假性低醛固酮血症II型 Common.TooltipReadMore ）。
Liddle综合征的患者发病年龄常<35岁出现高血压及 低钾血症 低钾血症 低钾血症为血清钾浓度<3.5mEq/L (< 3.5 mmol/L)，由体内总钾量不足或过多钾进入细胞所致。 最常见的原因为经肾脏或胃肠道丢失了过量的钾。临床表现包括肌肉无力，多尿。严重低钾血症时可出现心律失常。诊断需测血清钾。处理包括补钾与病因治疗。 （亦见 血钾异常概述） 低钾血症可因钾摄入减少引起，但通常因钾经尿液或胃肠道丢失过多而发生。 异常的胃肠道失钾发生在以下所有情况：... Common.TooltipReadMore 和 代谢性碱中毒 症状和体征 代谢性碱中毒主要是HCO3−升高，伴有或不伴Pco2的代偿性升高；pH值可升高也可接近正常。常见原因为长期呕吐、血容量不足、利尿剂应用及低血钾。持续性碱中毒时必定有肾脏对HCO3−的排泄障碍。严重病例的症状和体征包括头疼、嗜睡、及抽搐。诊断依靠临床表现、动脉血气ABG以及血电解质分析。治疗主要针对潜在病因，有时可口服或静脉应用醋氮酰胺或盐酸。... Common.TooltipReadMore 症状。
里德尔综合征的诊断
尿钠水平
血浆肾素和醛固酮水平
当年轻的患者出现高血压，尤其是有阳性家族史，应考虑该诊断。尿钠排泄减少（<20mEq或20 mmol/L）、血浆肾素和醛固酮 水平正常及经验治疗有效时可诊断Liddle综合征。明确诊断应通过遗传学检测 （参阅 GeneTests基因测试获得更多信息） 。
里德尔综合症的治疗
氨苯蝶啶或阿米洛利
氨苯蝶啶100～200mg，口服，一日2次或阿米洛利5～20mg，口服，每日1次因都能关闭钠通道，故对本综合征治疗有效。安体舒通治疗无效。
更多信息
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GTR: Genetic Testing RegistryGTR：基因检测注册： 基因测试数据的中心位置包括有关这些测试的目的、有效性和有用性的信息，这些信息按有用的搜索类别（例如，人体测试、微生物测试、条件/表型）分组。
