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Liddle综合征

作者:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

最后一次全面审校/修订者 3月 2017| 内容末次修改日期 3月 2017
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Liddle综合征是一种罕见的遗传性疾病,涉及上皮钠通道(ENaC)活性增强使肾脏排钾多但潴留过多的钠和水,从而导致高血压。表现为高血压、水潴留和代谢性碱中毒的症状。根据尿电解质测定进行诊断。保钾利尿剂是最有效的治疗。

Liddle综合征是一种罕见的肾小管上皮细胞转运异常的常染色体显性遗传疾病,临床上类似原发性醛固酮增多症,出现高血压、低钾性代谢性碱中毒,但血浆肾素或 醛固酮 水平不高。本综合征导致先天性位于集合管管腔膜的上皮钠通道(ENaC)活性增加,从而加速集合管钠的重吸收和钾的分泌(ENaC活性下降致钠排泄和钾潴留— 假性低醛固酮血症I型)。

Liddle综合征的患者发病年龄常<35岁出现高血压及低钾血症代谢性碱中毒症状。

诊断

  • 尿钠水平

  • 血浆肾素和♦醛固酮♦水平

当年轻的患者出现高血压,尤其是有阳性家族史,应考虑该诊断。尿钠排泄减少(<20mEq)、血浆肾素和 醛固酮 水平正常及经验治疗有效时可诊断Liddle综合征。明确诊断应通过遗传学检测(参阅 GeneTests基因测试获得更多信息)。

治疗

  • 氨苯蝶啶或阿米洛利

氨苯蝶啶100~200mg,口服,一日2次或阿米洛利5~20mg,口服,每日1次因都能关闭钠通道,故对本综合征治疗有效。安体舒通治疗无效。

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