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范可尼i综合征

作者:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

最后一次全面审校/修订者 3月 2017| 内容末次修改日期 3月 2017
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范可尼综合征包括多种近端肾小管重吸收的缺陷,导致糖尿、磷酸盐尿、非选择性氨基酸尿和碳酸氢的流失。可以是先天性的也可以后天获得。儿童表现为成长停滞,发育迟缓,佝偻病。在成人表现为是骨软化和肌肉无力。通过糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿可诊断。治疗有时是碳酸氢盐和钾替代,去除肾毒素,并针对肾功能衰竭的措施。

病因

范可尼综合征可为:

  • 遗传性

  • 获得性

遗传性范可尼综合征

这种疾病通常伴随着其他遗传性障碍,尤其是胱氨酸蓄积病。胱氨酸病是一种(常染色体隐性)遗传性代谢性疾病,胱氨酸在细胞和组织内积聚(不会出现如胱氨酸尿那样的尿中胱氨酸排出量过多。除肾小管功能障碍外,胱氨酸病的合并症还包括眼病,肝肿大、甲状腺功能减退及其他表现。

范可尼综合征可能还伴有Wilson病遗传性果糖不耐受半乳糖血症、眼脑肾综合征(Lowe综合征)、线粒体细胞病、酪氨酸血症。疾病相关的遗传方式各不相同。

获得性性范可尼综合征

可由于各种药物,包括某些癌症化疗药物(如异环磷酰胺、链佐星),抗逆转录病毒药物(如去羟肌苷、西多福韦),和失效的四环素。所有这些药物均有肾毒性。获得性范可尼综合征也可能在肾移植后、多发性骨髓瘤淀粉样变、重金属或其他化学物质中毒,或者维生素D缺乏患者中发生。

病理生理

近端肾小管出现各种转运功能缺陷,包括葡萄糖、磷、氨基酸、碳酸氢、尿酸、水、钾、钠的吸收障碍。氨基酸尿是非选择性的,且与胱氨酸尿不同,胱氨酸排泄增加很少。基础病理生理异常尚不明确,但可能涉及线粒体的干扰。低磷血症导致佝偻病,近端肾小管维生素D活化减少加重之。

症状和体征

遗传性范可尼综合征的主要临床特征为,通常在婴儿期出现肾小管性酸中毒、低磷佝偻病、低钾血症、多尿、烦渴。

范可尼i综合征的病因为胱氨酸病时,常见儿童成长停滞,发育迟缓,佝偻病。视网膜斑片状色素脱失。出现间质性肾炎,导致进行性肾衰竭,可能在青春期前致命。

获得性范可尼i综合征,成人表现为肾小管性酸中毒(近端2型)— 不同类型肾小管性酸中毒的特点*)、低磷血症、低钾血症等实验室异常。可能会出现骨骼疾病(软骨病)和肌肉无力的症状。

诊断

  • 尿液检查:葡萄糖尿、磷酸盐尿和氨基酸尿

诊断依靠肾功能异常,尤其糖尿(正常血糖的存在)、磷酸盐尿和氨基酸尿。胱氨酸病患者进行裂隙灯检查角膜可发现胱氨酸晶体。

治疗

  • 碳酸氢钠或碳酸氢钾或枸橼酸钠或枸橼酸钾

  • 有时需补钾

除了祛除肾毒性因素没有特定的具体治疗方法。

酸中毒可以通过给予碳酸氢钠或碳酸氢钾或枸橼酸钠或枸橼酸钾片剂或口服液,例如,Shohl’s溶液(枸橼酸钠和枸橼酸; 1毫升相当于1毫摩尔的碳酸氢盐)给予1毫克当量/kg bid或tid或饭后及睡前5〜15毫升。

缺钾需要含钾盐予以替代补充。

低磷佝偻病 可以治疗。

肾移植已经成功治疗肾衰竭。然而,当胱氨酸病为其病因时,病变损害仍在其他器官继续存在,最终导致死亡。

关键点

  • 多发缺陷损害近端肾小管对葡萄糖,磷酸盐,氨基酸,碳酸氢盐,尿酸,水,钾和钠的重吸收。

  • Fanconi综合征通常是由药物引起的或伴随另一个遗传病症。

  • 遗传性范可尼综合征的主要临床特征为,通常在婴儿期出现肾小管性酸中毒、低磷佝偻病、低钾血症、多尿、烦渴。

  • 血糖正常时监测尿糖、尿磷酸盐和尿氨基酸。

  • 根据需要联合给予钾或钠的碳酸氢或枸橼酸盐,或有时仅仅给予钾盐。

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