范可尼综合征包括多种近端肾小管重吸收的缺陷，导致糖尿、磷酸盐尿、非选择性氨基酸尿和碳酸氢的流失。可以是先天性的也可以后天获得。儿童表现为成长停滞，发育迟缓，佝偻病。在成人表现为是骨软化和肌肉无力。通过糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿可诊断。治疗有时是碳酸氢盐和钾替代，去除肾毒素，并针对肾功能衰竭的措施。
病因
病理生理
症状和体征
遗传性范可尼综合征的主要临床特征为，通常在婴儿期出现肾小管性酸中毒、低磷佝偻病、低钾血症、多尿、烦渴。
范可尼i综合征的病因为胱氨酸病时，常见儿童成长停滞，发育迟缓，佝偻病。视网膜斑片状色素脱失。出现间质性肾炎，导致进行性肾衰竭，可能在青春期前致命。
获得性范可尼i综合征，成人表现为肾小管性酸中毒（近端2型）— 不同类型肾小管性酸中毒的特点*)、低磷血症、低钾血症等实验室异常。可能会出现骨骼疾病（软骨病）和肌肉无力的症状。
