范可尼综合征的病因
范可尼综合征可为：
遗传性
获得性
遗传性范可尼综合征
这种疾病通常伴随着其他遗传性障碍，尤其是胱氨酸蓄积病。 胱氨酸病是一种（常染色体隐性）遗传性代谢性疾病，胱氨酸在细胞和组织内积聚（不会出现如 胱氨酸尿 胱氨酸尿症 胱氨酸尿症是肾小管的一种遗传性缺陷，其中胱氨酸(氨基酸半胱氨酸的同型二聚体)的重吸收受损，尿排泄增加，形成尿路胱氨酸结石。症状可由结石引起的绞痛，也可能是泌尿系统感染或慢性肾脏疾病的后遗症。诊断根据尿中胱氨酸的排泄量。治疗为增加液体摄入量和碱化尿液。 胱氨酸尿症最初的分类是根据胱氨酸和预留的载体中的二元氨基酸的尿排泄。在这个分类中，受累儿童的家长被评定为具有正常（I型），中度（Ⅲ型），或重度（II型）胱氨酸排泄增加。... Common.TooltipReadMore 那样的尿中胱氨酸排出量过多。除肾小管功能障碍外，胱氨酸病的合并症还包括眼病，肝肿大、甲状腺功能减退及其他表现。
范可尼综合征可能还伴有 Wilson病 威尔逊病 肝豆状核变性导致在肝脏和其他器官的铜积累。损害肝脏或者神经系统症状的发展。诊断是基于在低血清铜蓝蛋白水平，尿中铜的过高排泄，有时需要肝脏活检结果。治疗包括低铜饮食、药物包括青霉胺或者曲恩汀。 威尔逊病是一种进行性铜代谢障碍，发病率为1/30,000。患者均为第13条染色体上出现突变的隐性基因纯合体。杂合子为携带者，无临床症状，在人群中约占1.1%。 （见 矿物质缺乏与中毒概述）... Common.TooltipReadMore 
、 遗传性果糖不耐受 果糖代谢紊乱 代谢果糖的酶缺陷可能无临床症状或引起低血糖。 果糖为一种单糖，在水果和蜂蜜中含量较高，是蔗糖和山梨醇的组成部分。果糖代谢紊乱是许多 碳水化合物代谢紊乱之一。 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序。 这种缺乏导致遗传性果糖不耐受的临床综合征。遗传方式是 常染色体隐性；发病率估计为活产婴儿1/20,000。患儿摄入果糖后才出现症状，果糖-1-磷酸积聚引起低血糖、恶心、呕吐，腹部疼痛、出汗、震颤、头晕、嗜睡、惊厥和昏迷。长期摄入果糖可以引起肝... Common.TooltipReadMore 、 半乳糖血症 半乳糖血症 半乳糖血症是由将半乳糖转化成葡萄糖的遗传性酶缺乏所致的 碳水化合物代谢紊乱 。症状和体征包括：肝肾功能损害、认知障碍、白内障、卵巢早衰。诊断根据红细胞酶学分析和DNA分析。给予祛除半乳糖饮食治疗。治疗后体格发育预后好，但认知能力和表现常低于正常。 半乳糖存在于乳制品，水果和蔬菜中。 常染色体隐性酶缺陷引起3种临床综合征。 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序 这种缺乏引起典型的半乳糖血症。发病率为1/62... Common.TooltipReadMore 、眼脑肾综合征（Lowe综合征）、线粒体细胞病、 酪氨酸血症 酪氨酸代谢紊乱 酪氨酸是一种氨基酸，并且是几种神经递质（例如多巴胺，去甲肾上腺素，肾上腺素），激素（例如甲状腺素）和黑色素的前体；涉及其代谢的酶的缺乏导致各种综合征。 有许多种苯丙氨酸和酪氨酸代谢紊乱（见 表) 另可参考 对怀疑遗传性代谢紊乱的疑似遗传性障碍的方法和 检测方法。 代谢酶，特别是4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶的短暂不成熟，有时会导致血浆酪氨酸水平升高（通常发生在早产儿中，尤其是那些接受高蛋白饮食的婴儿）；代谢产物可能在... Common.TooltipReadMore 。疾病相关的遗传方式各不相同。
获得性性范可尼综合征
可由于各种药物，包括某些癌症化疗药物（如异环磷酰胺、链佐星），抗逆转录病毒药物（如去羟肌苷、西多福韦），和失效的四环素。所有这些药物均有肾毒性。获得性范可尼综合征也可能在肾移植后、 多发性骨髓瘤 多发性骨髓瘤 多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞病，产生单克隆免疫球蛋白，侵犯并破坏邻近的骨组织。常见临床表现包括引起疼痛和/或骨折的溶骨性病变、肾功能不全、高钙血症、贫血和反复感染。诊断通常需证实存在M蛋白（有时存在于尿液中，不存在于血清中，但很少完全缺失）和/或轻链蛋白尿，以及骨髓中过多的浆细胞。特异性治疗常包括传统化疗、糖皮质激素和一种或多种新药组合如蛋白酶体抑制剂(硼替佐米、卡非佐米、伊莎佐米)... Common.TooltipReadMore 
、 淀粉样变 淀粉样变性 淀粉样变性是一组互不相同的疾病，其特征为蛋白的不溶性纤维在细胞外沉积。这些蛋白可以在机体局部聚集，引起相对较少的症状，也可以在机体多个器官沉积而产生严重的多器官功能衰竭。淀粉样变性可以是原发性的，也可以继发于各种感染性、炎症性疾病或者恶性病变诊断依赖于受累组织的活检。通过特定的免疫组织... Common.TooltipReadMore 
、重金属或其他化学物质中毒，或者 维生素D缺乏 维生素D缺乏症和依赖 阳光照射不足会导致维生素D缺乏。缺钙会损害骨骼矿化，导致儿童佝偻病和成人骨软化症，并可能导致骨质疏松症。 诊断包括检测血清25-羟基维生素D（D2 + D3). 治疗一般为口服维生素D，根据需要补充钙、磷。预防通常是可行的。在某些罕见的遗传性疾病中存在维生素D代谢障碍（维生素D依赖症）。 维生素D缺乏症在全球普遍存在。维生素D缺乏症通常导致佝偻病和骨质软化，但是佝偻病和骨质软化症也可由其他一些情况引起，例如，... Common.TooltipReadMore 患者中发生。
范可尼综合征的病理生理
近端肾小管出现各种转运功能缺陷，包括葡萄糖、磷、氨基酸、碳酸氢、尿酸、水、钾、钠的吸收障碍。氨基酸尿是非选择性的，且与胱氨酸尿不同，胱氨酸排泄增加很少。
基础病理生理异常尚不明确，但可能涉及线粒体的干扰。低磷血症导致佝偻病，近端肾小管维生素D活化减少加重之。
Fanconi综合征的症状和体征
遗传性范可尼综合征的主要临床特征为，通常在婴儿期出现肾小管性酸中毒、低磷佝偻病、低钾血症、多尿、烦渴。
范可尼i综合征的病因为胱氨酸病时，常见儿童成长停滞，发育迟缓，佝偻病。视网膜斑片状色素脱失。出现 间质性肾炎 小管间质性肾炎 小管间质性肾炎主要损伤肾小管和间质 从而导致肾功能下降。急性形式最常见是由药物过敏反应或感染引起的。慢性形式则因基础病因的不同而不尽相同，包括遗传性或代谢性疾病，尿路阻塞性疾病以及慢性接触环境毒素或特定药物、草药。病史以及尿液和血液检查可提示诊断，并由肾活检证实。治疗和预后因诊断时的病因以及潜在的可逆性的疾病而不同。 （见 小管间质疾病概要） 小管间质性肾炎可以是原发性的，也可继发于... Common.TooltipReadMore 
，导致进行性肾衰竭，可能在青春期前致命。
在获得性Fanconi综合征中，成人表现为肾小管酸中毒（近端型2—见 表不同类型肾小管酸中毒的一些特征 ）、低磷血症和低钾血症的实验室异常。可能会出现骨骼疾病（软骨病）和肌肉无力的症状。
范可尼综合征的诊断
尿液检查：葡萄糖尿、磷酸盐尿和氨基酸尿
诊断依靠肾功能异常，尤其糖尿（正常血糖的存在）、磷酸盐尿和氨基酸尿。胱氨酸病患者进行裂隙灯检查角膜可发现胱氨酸晶体。
范可尼综合征的治疗
碳酸氢钠或碳酸氢钾或枸橼酸钠或枸橼酸钾
有时需补钾
除了祛除肾毒性因素没有特定的具体治疗方法。
通过每天3次或4次给予10至30 mL碳酸氢钠或碳酸氢钾、柠檬酸钠或柠檬酸钾（例如柠檬酸钠/柠檬酸）的片剂或溶液，可以减轻酸中毒。
缺钾需要含钾盐予以替代补充。
低磷佝偻病 低血磷性佝偻病 低磷血症性软骨病是一种遗传性疾病，其特征是低磷血症、肠道钙吸收缺陷以及对维生素D无反应的软骨病或骨软化症。为遗传性疾病。症状表现为骨痛、骨折和生长畸形。诊断根据血清磷酸盐、碱性磷酸酶和1，25-二羟维生素D3水平的测定。治疗给予口服磷酸盐加骨化三醇；对X-连锁低磷血症给予布罗单抗。 家族性低血磷性佝偻病为 X连锁显性遗传；其他的家族模式可以出现，但是罕见 ( 1)。 散发的获得性病例由良性间质性肿瘤引起（癌基因性佝偻病）。产生体液因素，... Common.TooltipReadMore 可以治疗。
肾移植 肾移植 肾移植是最常见的实体器官移植 （参阅 移植概述 ） 肾移植的主要适应症 为 终末期肾衰竭 绝对禁忌症包括： 影响移植物存活的合并症患者（如严重心脏病、肿瘤），因此需通过筛查来排除这些疾病。 Common.TooltipReadMore 已经成功治疗肾衰竭。然而，当胱氨酸病为其病因时，病变损害仍在其他器官继续存在，最终导致死亡。
关键点
多发缺陷损害近端肾小管对葡萄糖，磷酸盐，氨基酸，碳酸氢盐，尿酸，水，钾和钠的重吸收。
Fanconi综合征通常是由药物引起的或伴随另一个遗传病症。
遗传性范可尼综合征的主要临床特征为，通常在婴儿期出现肾小管性酸中毒、低磷佝偻病、低钾血症、多尿、烦渴。
血糖正常时监测尿糖、尿磷酸盐和尿氨基酸。
根据需要联合给予钾或钠的碳酸氢或枸橼酸盐，或有时仅仅给予钾盐。
