Alport综合征

男性经典的X连锁疾病在临床上和常染色体隐性遗传病是相似的。 大多数男性会最终出现与急性肾炎综合征相似的症状和体征（如镜下血尿，高血压，最终甚至肉眼血尿伴蛋白尿），并在20～30岁之间发展为肾功能不全。

通常存在神经性耳聋，高频听力受累，在幼儿时期常不被注意。

视觉异常－白内障（最常见）、前圆锥形晶状体（由于晶状体囊变薄而在晶状体前部形成的规则圆锥形突起）、球形晶状体、眼球震颤、眼点视网膜炎、失明同样存在，但发生几率少于听力减退。

在杂合子X连锁女性患者因为有一个正常的X染色体，症状通常不太严重，进展慢于男性。

有些男人X连锁疾病发展30岁后肾功能不全，听力损失轻微、发生迟缓，常染色体显性遗传病通常不会引起肾功能衰竭，一直到年龄≥45岁（成人型）。

在一些x连锁疾病患者中，神经性听力损失通常表现在儿童时期，而肾脏疾病通常不会显现，直到成年。

其他的非肾脏罕见表现包括 多发性神经炎 多发性神经病 多发性神经病是一组弥漫 周围神经紊乱所致疾病，其症状不局限于单一神经分布区域或单一肢体，且常常双侧对称。需行肌电图检查以明确受累神经结构、分布区域及疾病的严重程度，从而找出潜在病因。治疗应纠正病因。 一些多神经病主要影响运动神经纤维。这些措施包括 免疫介导的疾病（例如, 格林巴里综合征, 多灶性运动神经病伴传导阻滞） 铅中毒 使用氨苯砜 Common.TooltipReadMore 、 血小板减少症 血小板减少症：其他原因 血小板破坏过多的原因包括免疫因素（病毒感染、药物、结缔组织病或淋巴细胞增殖性疾病、输血）或非免疫因素（脓毒血症，急性呼吸窘迫综合征）。临床表现为瘀斑、紫癜和黏膜出血。根据病因进行实验室检查。病史可能是诊断的唯一提示。治疗需纠正原发疾病。 也见于 血小板疾病的概述 急性呼吸窘迫综合征的患者可出现非免疫性血小板减少，其可能继发于血小板沉积于肺部毛细血管床后。 输血后紫癜引起的免疫性血小板破坏与... Common.TooltipReadMore 。

可以通过尿液检查发现镜下血尿或大量血尿反复发作，特别是存在听力或视觉异常及 慢性肾脏病 慢性肾脏病 慢性肾脏病（CKD）是肾功能长期、进展性的减退。其征象进展缓慢，晚期表现包括厌食、恶心、呕吐、口腔炎、味觉障碍、夜尿、疲乏、易倦、瘙痒、思维敏锐性下降、肌肉抽搐和痉挛、水潴留、营养不良、周围神经病、抽搐。诊断依据肾功能的实验室检查，有时需行肾活检。治疗主要为针对原发因素的处理，但也包括对水、电解质的... Common.TooltipReadMore 家族史作出诊断。

检查血清肌酐水平以评估肾功能。尿液分析及 肾脏活检 肾脏组织活检 尿道活检需要接受过训练的专科医生（肾脏科医生、泌尿外科医生或放射介入医生）完成。 诊断性活检的适应症包括不明原因的 肾炎或 肾病综合征或 急性肾损伤或怀疑肾脏恶性肿瘤。偶尔进行活检以评估对治疗的反应。相对禁忌证包括出血倾向，未控制的 高血压。可能需要苯二氮进行轻度术前镇静。并发症是罕见的，但可能包括肾出血，需要输血或放射科或手术干预。 适应证包括诊断某些疾病（如膀胱癌，有时 间质性膀胱炎或... Common.TooltipReadMore 也要做。除了有异形红细胞外，尿液中可能有蛋白、白细胞以及各种类型的管型。肾病综合征很少发生。光学显微镜检查没有特征性组织学改变。可通过下列任何一项确诊：

常联合应用免疫组化和电镜观察对Alport综合征和 薄基底膜病 薄基底膜肾病 薄基底膜肾病是一种肾小球基底膜弥漫性变薄的疾病，从正常厚度300～400nm减少到150～225nm。 薄基底膜病是一种 肾炎综合征。 为遗传性，通常为常染色体显性遗传。不是所有的遗传突变都已确定，但一些患有薄基底膜疾病的家族有Ⅳ型胶原alpha-4 基因突变。估计发病率为5%～9％。 尽管偶尔表现为轻度蛋白尿和大量血尿，大多数患者无症状，有时常规尿液检... Common.TooltipReadMore 进行鉴别诊断。

早期肾素-血管紧张素阻断与血管紧张素转换酶(ACE)抑制剂或血管紧张素II受体阻滞剂(ARB)已被证明可以减缓疾病的进展（1 治疗参考文献 遗传性肾炎为遗传异质性疾病表现为肾炎综合征（血尿、蛋白尿、高血压、最终肾功能衰竭）伴有神经性耳聋，较少合并眼科疾病。 病因是影响编码Ⅳ型胶原的基因发生突变。诊断主要依据病史，包括家族史，尿液检查和活检（肾脏或皮肤）。治疗同其它CKD，有时包括 肾移植。 (参见 肾炎综合征概论。） Alport综合征是一种肾炎综合征，由编码Ⅳ型胶原alpha-5链及产生变异的Ⅳ型胶原链的 Common.TooltipReadMore ）。其处理方法与其他原因引起的 慢性肾病 治疗 慢性肾脏病（CKD）是肾功能长期、进展性的减退。其征象进展缓慢，晚期表现包括厌食、恶心、呕吐、口腔炎、味觉障碍、夜尿、疲乏、易倦、瘙痒、思维敏锐性下降、肌肉抽搐和痉挛、水潴留、营养不良、周围神经病、抽搐。诊断依据肾功能的实验室检查，有时需行肾活检。治疗主要为针对原发因素的处理，但也包括对水、电解质的... Common.TooltipReadMore 类似。 移植 肾移植 肾移植是最常见的实体器官移植 （参阅 移植概述 ） 肾移植的主要适应症 为 终末期肾衰竭 绝对禁忌症包括： 影响移植物存活的合并症患者（如严重心脏病、肿瘤），因此需通过筛查来排除这些疾病。 Common.TooltipReadMore 已经成功，但可能会发生 抗基底膜抗体的疾病 抗肾小球基底膜抗体 急进性肾小球肾炎是急性肾炎综合征，伴有镜下肾小球新月体形成且在数周至数月内进展为肾功能衰竭。诊断依据于病史、尿液检查、血清学试验以及肾活检。治疗需要皮质类固醇激素，联合/不联合环磷酰胺或利妥昔单抗，有时需采用血浆置换。 急进性肾小球肾炎（RPGN），一种 肾炎综合征，为病理诊断，肾活检显示肾小球广泛新月体（样本中>50%肾小球有新月体）形成，如果不及时治疗，会在数周至数月内迅速发展为... Common.TooltipReadMore ，通常只在男性的移植肾。需要遗传咨询。

听力损失和/或眼部损伤通过支持措施（如助听器）进行管理。