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先天性肾病综合征

作者:

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

最后一次全面审校/修订者 1月 2018| 内容末次修改日期 1月 2018
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先天性和婴儿肾病综合征是指那些在生命的第一年出现表现。它们包括弥漫性系膜硬化和芬兰型肾病综合征。

先天性和婴儿肾病综合征一般在肾小球滤过出现罕见的遗传缺陷。症状是围绕蛋白尿,水肿和低蛋白血症。这些疾病最好检测基因突变,因为临床表现和组织病理不够特异。早期,积极治疗包括ACE抑制剂,血管紧张素受体II阻断剂,NSAIDs(如消炎痛)控制蛋白尿;利尿剂,静脉白蛋白和液体限制治疗水肿;和抗生素,抗凝和营养治疗。肾切除后的透析或肾移植,可能停止蛋白尿。

弥漫性系膜硬化

该肾病综合征较少见。遗传可变。它是由 PLCE1 基因突变所致,编码磷脂酶C epsion。进展至终末期肾功能衰竭发生在2岁或3岁。

有严重蛋白尿的患者因为严重的低蛋白血症而需要切除双侧肾脏;需在疾病的早期开始透析治疗以改善营养不良以及缓和肾功能衰竭。这类疾病通常会在移植肾上复发。

芬兰型NS

一种常染色体隐性遗传疾病,发生于1/8200的芬兰新生儿中,是由NPHS1基因突变所引起的,该基因编码足细胞裂孔隔膜蛋白(nephrin)。

芬兰型NS进展迅速且通常在一年之内需要透析。大多数患者在一年内死亡,但少数患者维持营养支持治疗直到肾功能衰竭,随后进行透析肾移植治疗。然而,该病可在肾移植物复发。

其它先天性肾病综合征

现在其他一些罕见的先天性肾病综合征的遗传特点已明确。这些疾病包括:

  • 皮质类固醇激素抵抗性肾病综合征(编码膜蛋白的NPHS2基因缺陷)

  • 家族性局灶节段性肾小球硬化(缺陷 ACTN 4基因,编码α-肌动蛋白4),

  • Denys--Drash综合症,其特征是弥漫性肾小球系膜硬化,男性假两性畸形,和肾母细胞瘤(缺陷 WT1 基因)

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