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肾脏囊肿性疾病概要

作者:

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

最后一次全面审校/修订者 1月 2018| 内容末次修改日期 1月 2018
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肾脏囊肿性疾病可为先天性或获得性。先天性异常可由常染色体显性遗传或隐性遗传或其他因素(如自然突变,染色体异常,致畸因子)引起。一些是畸形综合征的一部分 囊肿性肾病的主要分类

表格
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囊肿性肾病的主要分类

异常

临床特征

常染色体显性

腹胁和腹痛

血尿

大肾脏双侧有多个囊肿

肾外囊肿(肝、胰、肠道)

脑动脉瘤

ESRD出现于成人期

鳃-耳-肾综合征(Melnick-Fraser综合征)

鳃瘘和鳃囊肿

前耳凹陷和下垂

听力损失

家族性肾错构瘤

原发性甲状旁腺功能亢进

下颌纤维瘤骨化

肾脏大小偏小或正常

烦渴、多尿

无或轻度蛋白尿

尿沉渣基本正常

疾病早期无严重高血压

儿童夜尿或遗尿*

成人期出现ESRD

偶有痛风发作

口-面-指(趾)综合征

部分性唇裂、舌裂和牙槽嵴裂

鼻软骨发育不良

肾脏微小囊肿

脑、肾和皮肤的良性肿瘤

肾脏血管肌脂瘤

视网膜、脑、脊髓、肾上腺血管瘤增生

常染色体隐性

Alstrom综合征

常染色体隐性多囊肾病

大肾脏双侧有多个囊肿

肝纤维化

ESRD出现于儿童期

Bardet-Biedl综合征

智力障碍

视网膜病

肥胖

多指(趾)

Ellis-van Creveld综合征

短肢性侏儒

常有心脏缺陷

Ivemark综合征

脾发育不全

发绀性心脏病

胃肠道转位

Jeune综合征(窒息性胸廓萎缩)

累及胸廓、上肢、下肢的侏儒症

Joubert综合征

智力障碍

肌张力下降

不规则呼吸

眼球运动异常

Meckel-Gruber综合征

枕部脑膨出

多指(趾)

颅面发育不良

肾脏体积小或正常

烦渴、多尿

轻微蛋白尿尿沉渣阴性

ESRD可能出现在儿童时期

Zellwegger综合征(脑肝肾综合征)

脑、肝缺陷

发育迟缓

血清铁、铜水平升高

肌张力下降

其他先天性*

非肾小管来源的囊肿(包括肾小球、包膜下及肾盂肾盏囊肿)

临床特征多样

畸形综合征

临床特征多样

小管扩张、集合管囊肿

与1型肾小管酸中毒及肾结石有关

没有发展到ESRD(终末期肾病)

多囊性肾发育不良

由囊肿及结缔组织构成的单侧不均质肿块,有功能肾组织的缺失

与尿路结构性梗阻或后肾畸形有关

两侧肾脏的发育不良程度不对称

抽象思维发育迟缓

头、面、手、足畸形

获得性

多发囊肿

与长期透析一般>10年有关

患肾细胞癌的高危险度

肿瘤相关的囊肿

如肾细胞癌或肾母细胞瘤相关

孤立性简单囊肿

慢性肾脏病高血压的危险度低

与年龄有关

*由散发突变、染色体异常、致畸剂或其他未知原因所引起。

ESRD=终末期肾脏病。

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