肾脏囊肿性疾病可为先天性或获得性。先天性异常可由常染色体显性遗传或隐性遗传或其他因素（如自然突变，染色体异常，致畸因子）引起。一些是畸形综合征的一部分{blank} 囊肿性肾病的主要分类。
囊肿性肾病的主要分类
异常 |
临床特征 |
常染色体显性 |
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腹胁和腹痛 血尿 大肾脏双侧有多个囊肿 肾外囊肿（肝、胰、肠道） 脑动脉瘤 ESRD出现于成人期 |
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鳃-耳-肾综合征（Melnick-Fraser综合征） |
鳃瘘和鳃囊肿 前耳凹陷和下垂 听力损失 |
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家族性肾错构瘤 |
原发性甲状旁腺功能亢进 下颌纤维瘤骨化 |
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肾脏大小偏小或正常 烦渴、多尿 无或轻度蛋白尿 尿沉渣基本正常 疾病早期无严重高血压 儿童夜尿或遗尿* 成人期出现ESRD 偶有痛风发作 |
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口-面-指（趾）综合征 |
部分性唇裂、舌裂和牙槽嵴裂 鼻软骨发育不良 肾脏微小囊肿 |
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脑、肾和皮肤的良性肿瘤 肾脏血管肌脂瘤 |
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视网膜、脑、脊髓、肾上腺血管瘤增生 |
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常染色体隐性 |
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Alstrom综合征 |
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常染色体隐性多囊肾病 |
大肾脏双侧有多个囊肿 肝纤维化 ESRD出现于儿童期 |
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Bardet-Biedl综合征 |
智力障碍 视网膜病 肥胖 多指（趾） |
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Ellis-van Creveld综合征 |
短肢性侏儒 常有心脏缺陷 |
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Ivemark综合征 |
脾发育不全 发绀性心脏病 胃肠道转位 |
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Jeune综合征（窒息性胸廓萎缩） |
累及胸廓、上肢、下肢的侏儒症 |
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Joubert综合征 |
智力障碍 肌张力下降 不规则呼吸 眼球运动异常 |
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Meckel-Gruber综合征 |
枕部脑膨出 多指（趾） 颅面发育不良 |
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肾脏体积小或正常 烦渴、多尿 轻微蛋白尿尿沉渣阴性 ESRD可能出现在儿童时期 |
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Zellwegger综合征（脑肝肾综合征） |
脑、肝缺陷 发育迟缓 血清铁、铜水平升高 肌张力下降 |
其他先天性* |
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非肾小管来源的囊肿（包括肾小球、包膜下及肾盂肾盏囊肿） |
临床特征多样 |
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畸形综合征 |
临床特征多样 |
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小管扩张、集合管囊肿 与1型肾小管酸中毒及肾结石有关 没有发展到ESRD(终末期肾病) |
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多囊性肾发育不良 |
由囊肿及结缔组织构成的单侧不均质肿块，有功能肾组织的缺失 |
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与尿路结构性梗阻或后肾畸形有关 两侧肾脏的发育不良程度不对称 |
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抽象思维发育迟缓 头、面、手、足畸形 |
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获得性 |
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多发囊肿 与长期透析一般>10年有关 患肾细胞癌的高危险度 |
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肿瘤相关的囊肿 |
如肾细胞癌或肾母细胞瘤相关 |
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孤立性简单囊肿 |
与年龄有关 |
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*由散发突变、染色体异常、致畸剂或其他未知原因所引起。 |
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ESRD=终末期肾脏病。 |
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