髓质海绵肾由肾盏周围终末段集合管异常所致，为双侧弥散性髓质囊肿形成。
髓质海绵肾的病因尚不清楚，但<5%的患者发生基因遗传。
患者多无症状，此病也常处于漏诊状态。此病易发生结石（常常有尿钙排泄增加）和UTI，因而最常出现的症状是：
髓质海绵肾为良性病变，长期预后很好。有肾结石造成的梗阻可暂时使GFR下降、血清肌酐水平升高。
诊断
对有复发性结石和UTIs症状的患者及无意X线检查发现髓质肾钙质沉着和扩张充满造影剂的结合管的表现应疑诊该病。尿液分析显示不完全性远端肾小管酸中毒（明显的代谢性酸中毒少见）及尿液浓缩功能下降但无明显多尿。
通常经CT检查诊断此病，也可应用IVU。由于囊肿较小且位于髓质深部，所以超声检查无助于诊断。
