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遗传性肾炎

(Alport综合征)

作者:

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

最后一次全面审校/修订者 1月 2018| 内容末次修改日期 1月 2018
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遗传性肾炎为遗传异质性疾病表现为肾炎综合征(血尿、蛋白尿、高血压、最终肾功能衰竭)伴有神经性耳聋,较少合并眼科疾病。病因是影响编码Ⅳ型胶原的基因发生突变。诊断主要依据病史,包括家族史,尿液检查和活检(肾脏或皮肤)。治疗同其它CKD,有时包括肾移植。

遗传性肾炎是一种肾炎综合征,由编码Ⅳ型胶原α-5链及产生变异的Ⅳ型胶原链的COL4A5基因突变所导致。目前,基因突变引起肾小球疾病的机制尚不清楚,但推测与结构和功能的损伤有关;在大多数的家族中,的确存在着肾小球和小管基底膜的增厚或者变薄,并伴随有多层致密板,呈局灶性或局部分布(方平样结构)。最终出现肾小球瘢痕形成及间质纤维化。

此类疾病大多以X连锁的方式遗传,尽管也有常染色体隐性遗传,偶尔出现常染色体显性遗传。X连锁遗传可以在临床分类为

  • 少年形式:20-30年间发展为肾功能不全

  • 成人形式:> 30岁开始发展肾功能不全

症状和体征

男性经典的X连锁疾病在临床上和常染色体隐性遗传病是相似的。大多数男性会最终出现与急性肾炎综合征相似的症状和体征(如镜下血尿,高血压,最终甚至肉眼血尿伴蛋白尿),并在20~30岁之间发展为肾功能不全。

通常存在神经性耳聋,高频听力受累,在幼儿时期常不被注意。

视觉异常-白内障(最常见)、前圆锥形晶状体(由于晶状体囊变薄而在晶状体前部形成的规则圆锥形突起)、球形晶状体、眼球震颤、眼点视网膜炎、失明同样存在,但发生几率少于听力减退。

在杂合子X连锁女性患者因为有一个正常的X染色体,症状通常不太严重,进展慢于男性。

有些男人X连锁疾病发展30岁后肾功能不全,听力损失轻微、发生迟缓,常染色体显性遗传病通常不会引起肾功能衰竭,一直到年龄≥45岁(成人型)。

X连锁Alport综合征患者,神经性听力损失通常表现在儿童时期,而肾脏疾病通常不会显现,直到成年。

其他的非肾脏罕见表现包括多发性神经炎、血小板减少症。

诊断

  • 尿液分析

  • 肾脏组织活检

可以通过尿液检查发现镜下血尿或大量血尿反复发作,特别是存在听力或视觉异常及慢性肾脏病家族史作出诊断。

通常进行尿液分析及肾脏活检检查。除了有异形红细胞外,尿液中可能有蛋白、白细胞以及各种类型的管型。肾病综合征很少发生。光学显微镜检查没有特征性组织学改变。可通过下列任何一项确诊:

  • 肾脏活检免疫组化显示IV型胶原纤维亚型

  • 电镜观察可见典型的肾小球毛细血管基底膜致密层不同程度的增厚或变薄

  • 阳性家族史患者皮肤活检进行IV型胶原纤维亚型免疫组化检测检测

常联合应用免疫组化和电镜观察对遗传性肾炎和薄基底膜病进行鉴别诊断。虽未广泛应用,但用分子技术检测DNA基因突变或mRNA将成为诊断技术的一项选择。

治疗

  • 与其他病因引起慢性肾脏疾病的治疗相似

  • 肾移植

只有在发生尿毒症时才有指征进行治疗;其治疗与其他原因导致的慢性肾脏病相似。有报道表明,ACE抑制剂或血管紧张素II受体阻断剂可能减缓肾脏疾病的进展。移植 已经成功,但可能会发生抗基底膜抗体的疾病,通常只在男性的移植肾。需要遗传咨询。

关键点

  • 应考虑遗传性肾炎如果患者有血尿加听力和/或视力异常或慢性肾脏病家族史。

  • 确诊由肾脏活检或有时皮肤活检免疫检测IV型胶原亚型。

  • 治疗慢性肾脏病,并考虑移植。

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