家族性腺瘤样息肉病是一种常染色体显性遗传病，结肠和直肠内呈地毯样密集分布≥100颗腺瘤样息肉。 这种疾病的发生率为1/14,000至1/8,000。50％的患者于15岁出现息肉，95％患者35岁时发生息肉如果未予治疗，几乎所有患者在40岁前发生恶变。
患者可出现不同的结肠外表现（以前称为Gardner综合征），包括良性和恶性病变。良性病变包括硬纤维瘤、颅骨或下颌骨肿瘤、皮脂腺囊肿和胃肠道其他部位的腺瘤。病人恶变风险增高，如十二指肠癌（恶变率5%～11%）、胰腺癌（恶变率2%）、甲状腺癌（恶变率2%）、脑部肿瘤（髓母细胞瘤 室管膜瘤 髓母细胞瘤是侵入性和快速增长的儿童的中枢神经系统肿瘤 ，位于后颅窝（含有脑干和小脑）。诊断取决于MRI和活检/肿瘤切除。治疗方法包括手术切除、化疗和放疗。 髓母细胞瘤是儿童最常见的恶性后颅窝肿瘤，也是 小儿中枢神经系统癌症中第二常见的肿瘤( 1)。它的发生年龄有双峰：3岁到4岁，以及8岁到10岁，但整个儿童期都有可能发生。髓母细胞瘤是一种中枢神经系统胚胎性肿瘤。 髓母细胞瘤的病因... Common.TooltipReadMore ，恶变率 < 1%）和肝脏肿瘤（ < 5岁儿童 肝母细胞瘤 肝母细胞瘤 原发性肝癌通常是 肝细胞癌 。大部分肝癌的首发表现缺乏特异性，导致诊断延误。当诊断为晚期时，预后很差。 其他原发性肝癌均少见甚至罕见。诊断常依赖于 肝活检。预后通常很差。 某些癌症，如果局部的，可切除。手术切除或 肝移植均可延长生存期。 是肝细胞癌的一种特殊变型，其特征性形态学改变为恶性肝细胞陷入层状纤维组织。好发于青年，与既往存在肝硬化、乙型肝炎病毒（HBV）或丙型肝炎病毒（HCV）感染以及其他已知的危险因素无关。... Common.TooltipReadMore ，恶变率0.7%）。
症状和体征
许多患者无症状，但可有直肠出血，主要为隐血。
诊断
结肠镜
对患者及一级亲属行基因检测
对子代筛查肝母细胞瘤
如果结肠镜检发现 > 100个息肉即可诊断家族性腺瘤样息肉病。尽管在乙状结肠镜检查中可以识别家族性腺瘤样息肉病的特征性病变，但对于肠道近端的癌症，需用结肠镜检查。此时还需在治疗前评估是否发生转移。
对确诊患者需行基因检测以明确是否为特异性突变，并在一级亲属中查找是否有该突变基因。如果无法进行基因学检查，患者亲属需自12岁起，每年行乙状结肠镜检查，每过10年可降低检查频率。如果50岁时仍未发现息肉，那么筛查的频度同一般人群。
父母患有家族性腺瘤样息肉病，其孩童从出生起至5岁时，可能需每年行血清甲胎蛋白水平检测，必要时肝脏超声检查，以筛查肝母细胞瘤。
治疗
结肠切除术
术后定期随访结肠镜，了解剩余胃肠道的病变情况
可能采用非甾体类抗炎药(NSAIDs)
一旦诊断，尽快行结肠切除术。直肠结肠全切除术伴随回肠造口术，或伴随直肠黏膜切除加建立回肠肛门袋，能消除结直肠癌的风险。如果行次全结肠切除（切除大部分结肠，保留直肠）并行回直肠吻合术，则需频繁对残余直肠做一次检查。新形成的的息肉必须切除或套扎。NSAIDs可抑制新息肉形成。如果新息肉出现过快或生长过度，则需要切除直肠及永久性回肠造口。
结肠切除术后，患者需定期随访胃镜。2015年美国胃肠病学会关于胃肠道肿瘤综合征的基因检测和管理指南 American College of Gastroenterology's guidelines for genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes 建议在25至30岁开始做上消化道内镜检查，包括十二指肠镜检查，并根据十二指肠息肉病的阶段每6个月至4年重复一次检查。同时也建议每年进行一次甲状腺超声检查。
关键点
家族性腺瘤样息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，结肠和直肠有 ≥ 100颗腺瘤性息肉。
几乎所有患者在40岁前发展为结肠癌，所以在确诊后尽快进行全结直肠切除术。
患者患其他癌症的风险增加，特别是十二指肠癌，胰腺癌，甲状腺癌，脑癌和肝癌。
治疗后，患者应定期筛查其他癌症和上消化道息肉的发展。
父母患有家族性腺瘤样息肉病，其子女从出生到5岁龄均可进行肝母细胞瘤筛查。
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