Peutz-Jeghers综合征

大多数病例（66％~94％）似乎是由STK11/LKB1（丝氨酸/苏氨酸激酶11）肿瘤抑制基因的种系突变引起的。患者出现消化道和消化道外肿瘤的风险明显增加。GI癌症包括那些癌症 胰腺 胰腺癌 美国每年新发胰腺癌，主要是导管腺癌，共计57,600例，死亡47,050例( 1)。常见症状包括体重下降、腹痛和黄疸。 诊断通过 CT 或 MRI/MRCP，然后进行内镜超声检查。 主要治疗方法是手术治疗，辅以化疗和放疗。由于许多患者就诊时已处于晚期，胰腺癌预后较差。 大多数胰腺癌为外分泌性肿瘤，来源于腺管细胞和腺泡细胞。 胰腺内分泌肿瘤见另述。 来源于腺管细胞的胰腺外分泌部腺癌发生率为来源于腺泡细胞的癌症的9倍；80%发生于胰头。腺癌... Common.TooltipReadMore , 胃 胃癌 胃癌病因繁多，幽门螺杆菌在其中起重要作用。胃癌的症状包括早饱，梗阻和出血，多在疾病后期出现。胃癌主要依靠内镜进行诊断，之后通过CT和超声内镜检查进行分期。手术是胃癌的主要治疗手段，化疗对胃癌可有短时效应。除了病灶局限的患者，胃癌的长期生存率很低。 美国每年新发胃癌约27,600例，死亡11,010例 ( 1)。胃腺癌占胃癌总数的95%，胃 淋巴瘤 和平滑肌肉瘤比较少见。胃癌是全球第二常见的癌症，但世界各地胃癌发生率差别很大... Common.TooltipReadMore , 小肠 小肠肿瘤 小肠肿瘤占胃肠道肿瘤的1%～5%。美国每年新发小肠癌约11,110例，死亡1.700例 ( 1)。诊断通过灌肠。治疗方法为手术切除。 良性肿瘤 包括平滑肌瘤、脂肪瘤、神经纤维瘤和纤维瘤。所有肿瘤都可能导致腹胀，疼痛，出血，腹泻，并且如果阻塞发展，则会引起呕吐。小肠息肉不如结肠多见。 腺癌, 一种恶性肿瘤，并不常见。通常它出现在十二指肠或近端空肠并引起轻微的症状。小肠型克罗恩病患者中，肿瘤倾向于发生于远端、并且在肠道旁路或炎症肠段。... Common.TooltipReadMore , 和 结肠 结直肠癌 结直肠癌非常多见。症状包括便血或排便习惯改变。对于适当的人群，建议使用下列几种方法之一进行筛选。结直肠癌通过结肠镜诊断。 治疗方法是手术切除，淋巴结受累时联合化疗。 美国每年新发结直肠癌 (CRC) 估计为147,950例，死亡估计为53,200例( 1)。 40至50岁左右的发病率急剧上升。超过半数的结直肠癌位于直肠和乙状结肠，95%为腺癌。男性结直肠癌比女性稍多见。5%的患者同时患有结肠癌和直肠癌（一个以上）。... Common.TooltipReadMore 。非胃肠道癌包括乳腺癌、肺癌、子宫癌、卵巢癌和睾丸癌。

皮肤病变为皮肤和黏膜黑色素或黄斑沉着，好发于口周、口唇、齿龈、手和足。除口腔病变外，其他部位的病变在青春期时均有消退的趋势。息肉可能导致出血，常可导致梗阻或肠套叠。

Peutz-Jeghers综合征一般基于临床。 患有口周或颊部色素沉着和/或≥2 GI 错构瘤性息肉或Peutz-Jeghers综合征家族史的患者应进行评估，包括检测STK11突变（参见 参阅American College of Gastroenterology's clinical guidelines 关于遗传性胃肠癌综合征的基因测试和管理）。

对Peutz-Jeghers综合征患者的胃肠癌监测包括结肠镜检查，上消化道内镜检查，8岁开始进行胶囊内镜检查，之后随访频率由检查结果决定。 乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌和宫颈癌的监测应包括乳房自检(自18岁开始)，自25岁开始的每年的盆腔查体、盆腔或经阴道的超声检查、宫颈脱落细胞巴氏涂片，以及乳腺MRI和/或乳房X线检查。 此外，胰腺癌的监测应该从30岁开始，包括磁共振胰胆管成像（MRCP）或超声内镜检查。睾丸检查（睾丸支持细胞瘤）的睾丸检查应在出生到青春期之间每年进行；如果触诊异常或发生女性化，应进行超声检查。 尽管Peutz-Jeghers综合征患者的肺癌风险增加，但不推荐进行特异性筛查，但是如果患者是吸烟者，应考虑相关检查。（参见 美国胃肠病学会 clinical guidelines 关于遗传性胃肠道癌综合征的基因检测和管理）。

一级亲属应评估Peutz-Jeghers综合征的皮肤病变。

＞1cm的结肠息肉通常需去除。