病例的2～3%。症状，初步诊断及治疗与其他类型的结直肠癌相似。根据病史疑似林奇综合征，确诊需基因检测。 患者还需要监测其他癌症，特别是子宫内膜癌和卵巢癌。治疗方法为手术切除。林奇综合征是一种常染色体显性疾病，由于存在已知影响DNA错配修复能力的基因突变，导致其终生患 结直肠癌 结直肠癌 结直肠癌非常多见。症状包括便血或排便习惯改变。对于适当的人群，建议使用下列几种方法之一进行筛选。结直肠癌通过结肠镜诊断。 治疗方法是手术切除，淋巴结受累时联合化疗。 美国每年新发结直肠癌 (CRC) 估计为147,950例，死亡估计为53,200例( 1)。 40至50岁左右的发病率急剧上升。超过半数的结直肠癌位于直肠和乙状结肠，95%为腺癌。男性结直肠癌比女性稍多见。5%的患者同时患有结肠癌和直肠癌（一个以上）。... Common.TooltipReadMore （CRC）的风险达到70～80％。与其他散发性结肠癌相比，Lynch综合征发病年龄较早（中位年龄为40岁），病灶更靠近脾曲。不同于另一种主要的遗传性结直肠癌，即 家族性腺瘤样息肉病 家族性腺瘤样息肉病 家族性腺瘤样息肉病是一种遗传性疾病，引起大量结肠息肉，通常40岁时常导致结肠癌。患者通常无症状，但可以出现大便带血。需行内镜和基因学检查以明确诊断。治疗方法为结肠切除术。 家族性腺瘤样息肉病是一种常染色体显性遗传病，结肠和直肠内呈地毯样密集分布≥100颗腺瘤样息肉。 这种疾病的发生率为1/14,000至1/8,000。50％的患者于15岁出现息肉，95％患者35岁时发生息肉如果未予治疗，几乎所有患者在40岁前发生恶变。... Common.TooltipReadMore 
患者具有多枚腺瘤，其前期病变通常是单个结肠腺瘤。
但是，与家族性腺瘤样息肉病类似，Lynch综合征也有多种结肠外肿瘤表现。非恶性疾病包括皮肤牛奶咖啡斑和皮脂腺瘤。低级皮肤癌， 角化棘皮瘤 角化棘皮瘤 角化棘皮瘤表现为圆球形，质地坚实，通常呈肉色的结节，边界为锐利的斜面，中央有特征性含有角质的凹坑；通常会自行分解，但有些可能是高分化的鳞状细胞癌。诊断是通过活检或切除。治疗方法是手术或注射甲氨蝶呤或 5-氟尿嘧啶。 (参见 皮肤癌概述。） 角化棘皮瘤是一个圆形、坚固的结节，边缘陡峭，中央有一个典型的环形凹坑。角化棘皮瘤发展迅速，通常发生在暴露在阳光下的区域。原因不明，但它们可能是一种分化良好的鳞状细胞癌。... Common.TooltipReadMore 
也时有发生。恶性疾病包括 子宫内膜癌 子宫内膜癌 子宫内膜癌（endometrial cancer）多为腺癌。通常表现为绝经后子宫出血。诊断依靠活检。分期为手术分期。需要子宫切除术、双侧输卵管卵巢切除术进行治疗，对于高危组织学，通常需要盆腔和主动脉旁淋巴结切除术。对于晚期癌症，通常需要放射治疗、内分泌治疗或化疗。 子宫内膜癌在肥胖率高的高收入国家更为常见。在美国，这种癌症是女性第四常见的癌症。美国癌症协会估计，2022年新发子宫内膜癌病例约65... Common.TooltipReadMore 和 卵巢癌 卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌 卵巢癌由于发现时多为晚期所以常为致命性。最常见的组织学 - 高级别浆液性上皮性卵巢癌 - 由于共同的临床特征，与输卵管癌和腹膜癌一起被认为是一个单一的临床实体。症状通常不存在或非特异性。 检查手段包括超声、CT或MRI和肿瘤标志物（如肿瘤抗原CA125）。确诊需组织学检查。分期靠手术分期。治疗需要子宫切除术、双侧输卵管-卵巢切除术、尽可能切除受累组织（细胞减少），通常还需要化疗。... Common.TooltipReadMore （70岁时风险分别为39%和9%）。患者发生 胃 胃癌 胃癌病因繁多，幽门螺杆菌在其中起重要作用。胃癌的症状包括早饱，梗阻和出血，多在疾病后期出现。胃癌主要依靠内镜进行诊断，之后通过CT和超声内镜检查进行分期。手术是胃癌的主要治疗手段，化疗对胃癌可有短时效应。除了病灶局限的患者，胃癌的长期生存率很低。 美国每年新发胃癌约27,600例，死亡11,010例 ( 1)。胃腺癌占胃癌总数的95%，胃 淋巴瘤 和平滑肌肉瘤比较少见。胃癌是全球第二常见的癌症，但世界各地胃癌发生率差别很大... Common.TooltipReadMore 
、泌尿道、 胰腺 胰腺癌 美国每年新发胰腺癌，主要是导管腺癌，共计57,600例，死亡47,050例( 1)。常见症状包括体重下降、腹痛和黄疸。 诊断通过 CT 或 MRI/MRCP，然后进行内镜超声检查。 主要治疗方法是手术治疗，辅以化疗和放疗。由于许多患者就诊时已处于晚期，胰腺癌预后较差。 大多数胰腺癌为外分泌性肿瘤，来源于腺管细胞和腺泡细胞。 胰腺内分泌肿瘤见另述。 来源于腺管细胞的胰腺外分泌部腺癌发生率为来源于腺泡细胞的癌症的9倍；80%发生于胰头。腺癌... Common.TooltipReadMore 、胆道、胆囊、 小肠 小肠肿瘤 小肠肿瘤占胃肠道肿瘤的1%～5%。美国每年新发小肠癌约11,110例，死亡1.700例 ( 1)。诊断通过灌肠。治疗方法为手术切除。 良性肿瘤 包括平滑肌瘤、脂肪瘤、神经纤维瘤和纤维瘤。所有肿瘤都可能导致腹胀，疼痛，出血，腹泻，并且如果阻塞发展，则会引起呕吐。小肠息肉不如结肠多见。 腺癌, 一种恶性肿瘤，并不常见。通常它出现在十二指肠或近端空肠并引起轻微的症状。小肠型克罗恩病患者中，肿瘤倾向于发生于远端、并且在肠道旁路或炎症肠段。... Common.TooltipReadMore 和 大脑 颅内肿瘤概述 颅内肿瘤可包括脑部或其他结构（如，脑神经、脑膜）的肿瘤。肿瘤可在任何年龄发病，但多于青壮年或中年发病，在老年中愈发常见。在常规尸检中，脑肿瘤的发现率为2％。 有些肿瘤是良性的，但是由于肿瘤生长后颅内没有足够的空间，因此即使是良性肿瘤也可能导致严重的神经功能缺损或死亡。... Common.TooltipReadMore 
恶性肿瘤的风险增加。
Lynch综合征的症状和体征
Lynch综合征症状和体征类似于其他类型的结直肠癌，诊断和治疗方法也相似。
林奇综合征的诊断
详细的家族史
根据临床诊断标准进行诊断，之后行微卫星不稳定（MSI）检测，或进行免疫组化检查（IHC）
确诊有赖于基因检测
（另请参阅2015年美国胃肠协会关于Lynch综合征诊断和治疗的指南以及美国胃肠学会关于遗传性胃肠道癌症综合征基因检测和治疗的临床指南。）
Lynch综合征的确诊需要行基因检测。但是，决定哪些患者需要接受该项检查是困难的，因为与家族性腺瘤样息肉病不同，该病没有特异的表型呈现。所以，疑诊Lynch综合征的患者，需要获取详尽的家族史，获得家族内所有确诊结直肠癌（CRC）的年轻患者的资料。
根据AmsterdamⅡ的诊断标准，Lynch综合征必须同时具备以下3项家族史特点：
3名或更多的亲属患CRC或Lynch综合征相关恶性肿瘤；
至少有两代人患有结直肠癌；
至少有1例亲属在50岁以前确诊CRC。
其他预测模型（例如 PREMM5 模型）和其他标准（例如Bethesda标准[ 1 诊断参考文献 林奇综合征是常染色体显性遗传病，约占 结直肠癌病例的2～3%。症状，初步诊断及治疗与其他类型的结直肠癌相似。根据病史疑似林奇综合征，确诊需基因检测。 患者还需要监测其他癌症，特别是子宫内膜癌和卵巢癌。治疗方法为手术切除。 林奇综合征是一种常染色体显性疾病，由于存在已知影响DNA错配修复能力的基因突变，导致其终生患 结直肠癌（CRC）的风险达到70～80％。与其他散发性结肠癌相比，Lynch综合征发病年龄较早（中位年龄为40岁），病灶更靠... Common.TooltipReadMore ]）被一些医生使用。
符合这些标准的患者应该对他们的肿瘤组织进行MSI或IHC检测，以检测负责DNA错配修复的蛋白质;然而，大多数商业和医院病理学实验室现在对所有结肠直肠腺癌标本仅进行常规检测。2015年美国胃肠病学会指南建议所有CRC患者的肿瘤应进行IHC或MSI检测。 如果MSI或IHC阳性，则需要检测林奇综合征具体的突变基因。
Lynch综合征患者应每1〜2年进行一次进行结肠镜检查。 确诊为Lynch综合征的患者需进一步检查有无其他癌症。建议每年进行一次子宫内膜涂片或阴道超声检查筛查子宫内膜癌。每年进行一次阴道超声或血清CA125测试筛查卵巢癌。可行预防性子宫切除和卵巢切除。也可行尿液分析以了解有无肾脏肿瘤。
Lynch综合征患者的一级亲属应进行基因检测。如果没有做过基因检测，应该从20多岁开始每1～2年进行一次结肠镜检查，40岁后每年检查一次。女性患者的一级亲属需每年筛查子宫内膜癌和卵巢癌。
诊断参考文献
1.Umar A, Boland CR, Terdiman JP, et al: Revised Bethesda guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) and microsatellite instability.J Natl Cancer Inst 96(4):261–268, 2004.doi: 10.1093/jnci/djh034
林奇综合征的治疗
手术切除
林奇综合征最常用的治疗措施为手术切除病灶，并密切监测其他结肠部位及相关器官是否有肿瘤。因为Lynch综合征肿瘤多位于脾曲近端，可选择保留直肠乙状结肠的结肠次全切除作为替代术式。所有患者均需密切随访。
关键点
特定的常染色体显性遗传突变会使发展为结直肠癌的可能性上升至70%到80%之间。
患者合并其他癌症的风险增加，尤其是子宫内膜癌和卵巢癌。
症状，初始诊断方法和治疗方法，类似于其他形式的结直肠癌。
有特定家族史的患者，应该对其肿瘤组织检测DNA的微卫星不稳定性或进行免疫组化检验。若阳性，需要进行基因检测。
没有做过基因检测的一级亲属应该从20岁开始每1到2年进行结肠镜检查，40岁后每年检查一次；女性患者应每年进行子宫内膜癌和卵巢癌的检查。
更多信息
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PREMM5: Prediction model for MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, and EPCAM gene mutations
