大多数（66％至94％）病例似乎是由STK11 / LKB1（丝氨酸/苏氨酸激酶11）肿瘤抑制基因的生殖系突变引起的。患者出现消化道和消化道外肿瘤的风险明显增加。GI癌症包括那些癌症 胰腺, 胃, 小肠, 和 结肠。非胃肠道癌包括乳腺癌、肺癌、子宫癌、卵巢癌和睾丸癌。
皮肤病变为皮肤和黏膜黑色素或黄斑沉着，好发于口周、口唇、齿龈、手和足。除口腔病变外，其他部位的病变在青春期时均有消退的趋势。息肉可能导致出血，常可导致梗阻或肠套叠。
Peutz-Jeghers综合征一般基于临床。患有口周或颊部色素沉着和/或≥2 GI 错构瘤性息肉或Peutz-Jeghers综合征家族史的患者应进行评估，包括检测STK11突变（参见参阅American College of Gastroenterology's clinical guidelines 关于遗传性胃肠癌综合征的基因测试和管理）。
对Peutz-Jeghers综合征患者的胃肠癌监测包括结肠镜检查，上消化道内镜检查，8岁开始进行胶囊内镜检查，之后随访频率由检查结果决定。 乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌和宫颈癌的监测应包括乳房自检(自18岁开始)，自25岁开始的每年的盆腔查体、盆腔或经阴道的超声检查、宫颈脱落细胞巴氏涂片，以及乳腺MRI和/或乳房X线检查。 此外，胰腺癌的监测应该从30岁开始，包括磁共振胰胆管成像（MRCP）或超声内镜检查。睾丸检查（睾丸支持细胞瘤）的睾丸检查应在出生到青春期之间每年进行；如果触诊异常或发生女性化，应进行超声检查。尽管Peutz-Jeghers综合征患者的肺癌风险增加，但不推荐进行特异性筛查，但是如果患者是吸烟者，应考虑相关检查。（参见美国胃肠病学会 clinical guidelines 关于遗传性胃肠道癌综合征的基因检测和管理）。
一级亲属应评估Peutz-Jeghers综合征的皮肤病变。
＞1cm的结肠息肉通常需去除。
更多信息
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Clinical guidelines 美国肠胃病学院关于遗传性胃肠道癌症综合征的基因检测和管理
