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Peutz-Jeghers综合征

(Peutz-Jeghers综合征)

作者:

Elliot M. Livstone

, MD, Sarasota Memorial Hospital, Sarasota, FL

最后一次全面审校/修订者 10月 2017| 内容末次修改日期 10月 2017
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Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为胃、小肠和结肠内发生多发性错构瘤性息肉,同时伴有明显的皮肤色素沉着。

大多数(66%至94%)病例似乎是由STK11 / LKB1(丝氨酸/苏氨酸激酶11)肿瘤抑制基因的生殖系突变引起的。患者出现消化道和消化道外肿瘤的风险明显增加。GI癌症包括那些癌症 胰腺, , 小肠, 和 结肠。非胃肠道癌包括乳腺癌、肺癌、子宫癌、卵巢癌和睾丸癌。

皮肤病变为皮肤和黏膜黑色素或黄斑沉着,好发于口周、口唇、齿龈、手和足。除口腔病变外,其他部位的病变在青春期时均有消退的趋势。息肉可能导致出血,常可导致梗阻或肠套叠。

Peutz-Jeghers综合征一般基于临床。患有口周或颊部色素沉着和/或≥2 GI 错构瘤性息肉或Peutz-Jeghers综合征家族史的患者应进行评估,包括检测STK11突变(参见参阅American College of Gastroenterology's clinical guidelines 关于遗传性胃肠癌综合征的基因测试和管理)。

对Peutz-Jeghers综合征患者的胃肠癌监测包括结肠镜检查,上消化道内镜检查,8岁开始进行胶囊内镜检查,之后随访频率由检查结果决定。 乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌和宫颈癌的监测应包括乳房自检(自18岁开始),自25岁开始的每年的盆腔查体、盆腔或经阴道的超声检查、宫颈脱落细胞巴氏涂片,以及乳腺MRI和/或乳房X线检查。 此外,胰腺癌的监测应该从30岁开始,包括磁共振胰胆管成像(MRCP)或超声内镜检查。睾丸检查(睾丸支持细胞瘤)的睾丸检查应在出生到青春期之间每年进行;如果触诊异常或发生女性化,应进行超声检查。尽管Peutz-Jeghers综合征患者的肺癌风险增加,但不推荐进行特异性筛查,但是如果患者是吸烟者,应考虑相关检查。(参见美国胃肠病学会 clinical guidelines 关于遗传性胃肠道癌综合征的基因检测和管理)。

一级亲属应评估Peutz-Jeghers综合征的皮肤病变。

>1cm的结肠息肉通常需去除。

更多信息

  • Clinical guidelines 美国肠胃病学院关于遗传性胃肠道癌症综合征的基因检测和管理

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